Das Marfan Syndrom - Eine genetische Bindegewebserkrankung

Hier finden Sie Beiträge zu vielen Themen des Marfan Syndroms.
Ferner haben Sie in unserem Forum und dem Chatroom die Möglichkeit aktiv teilzunehmen.
Über Kritik und konstruktive Vorschläge freuen wir uns immer.

Aktuelles:

Mit Marfan älter werden! Seminar 40 plus 2010

Hier finden Sie Informationen für unser Seminar 40 - plus. Es findet vom 23. - 25. April 2010 in Meerane (Sachsen) statt. Bitte senden Sie bei Interesse den
vollständig ausgefüllten Anmeldebogen an das Vereinsbüro.
/ vo

Liebe Mitglieder

Das Jahr 2009 wird uns als ereignisreich und spannend in Erinnerung bleiben. Vorstand und Beirat bedanken sich bei allen ehrenamtlichen Helfern, die mit ihrem Engagement den Verein mitgestaltet haben. Gleichzeitig möchten wir weitere Interessierte einladen Teil unseres Teams zu werden.  Auch Ihre Fähigkeiten werden gebraucht, bitte denken Sie darüber nach und rufen Sie uns an (0700 – 22 33 4000).
Anbei finden Sie einen kleinen Überblick über die Ereignisse des Jahres 2009.
Wir wünschen Ihnen alles Gute!

Nachrichten vom BVHK

Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. verstärkt ihre Zusammenarbeit mit dem Bundesverband Herzkranker Kinder (BVHK). Wir möchten unsere Mitglieder auf die Angebote und Veranstaltungen des Verbandes hinweisen:

• Segelwoche
• Reiterwoche
• Sozialrecht
• Eltern-Coaching
• Berufsfindung

Eine interessante Begegnung

Anlässlich einer Fortbildungsveranstaltung am 10. September 2009 war die Marfan Hilfe zu Gast im UKE Hamburg. Das Cardiovascular Research Center lud ein zu einem Vortrag von Professor Dr. Bart L. Loeys (Universität Gent), der in seinem Vortrag „Loeys-Dietz and Marfan syndrome: from genetics to treatment“ sehr interessant und leicht verständlich die Gemeinsamkeiten und die Unterschiede der beiden Krankheiten erklärte. Sowohl in der anschließenden Diskussion, die von unserem wissenschaftlichen Beirat Priv.-Doz. Dr. von Kodolitsch geleitet wurde, als auch am Rande der Veranstaltung konnten wir Fragen an Dr. Loeys stellen und w erden diesen Kontakt weiter pflegen. /vo

Herzsache

Die Marfan Stiftung Schweiz hat im Jahr 2008 ein Buch über Gesundheitskompetenz und Empowerment bei chronischen Krankheiten herausgegeben. Anhand des Marfan-Syndroms werden in sechs Kapiteln unterschiedliche Aspekte beleuchtet. HERZSACHE versteht sich als Handbuch für alle, die mehr über die Anforderungen im Umgang mit einer chronischen Erkrankung und über das Marfan-Syndrom wissen wollen. Neben medizinischen Aspekten finden sich in diesem 297 Seiten starken Buch auch rechtliche Grundlagen (Schweiz) und Lebensgeschichten von Betroffenen. Die Besonderheiten von seltenen Erkrankungen werden im europäischen Vergleich dargestellt und im Abschnitt Bewältigung geht es um Selbstwertgefühl, Integration, Partnerschaft, Selbsthilfe in Gruppen und die Beziehung zum behandelnden Arzt.
Wer mehr als die medizinischen Grundlagen des Marfan-Syndroms kennen lernen möchte, der wird in diesem Buch interessante Aspekte und Anregungen finden. Es ist zum Preis von 28.00 Euro (plus Versandkosten) im Buchhandel oder über die Marfan Stiftung Schweiz erhältlich (www.marfan.ch).
/vo

Kinder mit Marfan-Syndrom–
Eine Umfrage bei den Lehrern unserer Kinder

Liebe Eltern,
wir benötigen Ihre Unterstützung bei der Verbreitung unseres Fragebogens für Lehrer. Bitte drucken Sie sich das beigefügte PDF-Dokument aus und bitten Sie die Lehrer Ihres Kindes darum den Fragebogen zu beantworten. Bitte senden Sie den Bogen an unser Vereinsbüro. Vielen Dank! /vo

Marfan-Sprechstunde Berlin

Wir freuen uns sehr, dass es nun auch in Berlin gelungen ist eine Marfan-Sprechstunde nach § 116b des Sozialgesetzbuches V einzuführen. Zusammen mit den Sprechstunden in Lübeck, Hamburg, Hannover, Münster, Homburg, Stuttgart und Dresden/Leipzig bildet sich nun langsam ein dichteres Versorgungsnetz für Menschen mit dem Marfan-Syndrom. Darauf dürfen im Besonderen die Mitglieder unseres Vereines stolz sein. Schon bei der Konzeption dieser Marfan-Sprechstunden, die auf Initiative unseres Vereines entstanden sind, haben wir darauf geachtet, dass die Bedürfnisse von Marfan-Patienten berücksichtigt werden. Wichtig ist für die meisten Betroffenen in erster Linie die Expertise der behandelnden Ärzte, welche durch eine Mindestzahl von Patienten nachgewiesen und auch von Kontrollgremien hinterfragt wird. Der offizielle Start der Sprechstunde erfolgt am 10. Februar 2010 in Form einer Pressekonferenz. Wenn Sie interessiert sind, dann sollten Sie die Gelegenheit wahrnehmen und sich einen ersten Eindruck von der Sprechstunde verschaffen. Einige Berichte von Nutzern der Berliner Sprechstunde haben wir bereits erhalten, würden uns aber auch über einen Bericht von Ihnen sehr freuen. Bitte schreiben Sie an kontakt@marfan.de oder rufen Sie uns an 0700 – 22 33 4000 (6/12 ct. aus dem Netz der Telekom. / vo

Ausbildung für Jugendliche

Ausbildung für den Ersten Arbeitsmarkt Das Bildungszentrum des Internationalen Bunds in Stuttgart-Vaihingen will Jugendlichen mit Behinderungen eine Chance auf eine qualifizierte Ausbildung in ihren Wunschberufen ermöglichen. Im Bildungszentrum gibt es eine Metallwerkstatt, in der Maschinen- und Technikerarbeitsplätze zur Verfügung stehen und eine kaufmännische Abteilung. Damit die Azubis nach Ihrer Ausbildung auch auf dem ersten Arbeitsmarkt punkten können, müssen die Rahmenbedingungen möglichst genau der Ausbildung im Unternehmen entsprechen. Informationen zum Projekt unter: http://foerderung.aktion-mensch.de/de/projektbeispiele/detail.php?id=114 Ihre Aktion Mensch

Link zu diesem Artikel: http://foerderung.aktion-mensch.de/de/projektbeispiele/detail.php?id=114

Marfan Hilfe erweitert den medizinisch-wissenschaftlichen Beirat

Den richtigen Arzt für eine seltene Erkrankung zu finden ist schwer, aber nicht unmöglich. Durch die nunmehr 18-jährige Arbeit der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. konnten viele Ärzte auf das Marfan-Syndrom aufmerksam gemacht werden und einige haben diese Patientengruppe als besondere Herausforderung an ihr ärztliches Können angenommen. So auch Dr. med. Konrad Bäuerle, Chefarzt der Klinik für Innere Medizin mit kardiologischem Schwerpunkt in Calw, der schon Mitte der 1990iger Jahre begann, eine Sprechstunde für Patienten mit Marfan-Syndrom anzubieten, damals noch an seinem Arbeitsplatz im Stuttgarter Katharinenhospital. Vielen Betroffenen ist er als Referent bei Seminaren und Veranstaltungen der Marfan Hilfe bekannt. Anlässlich des 14. Deutschen Marfantages, der Ende September 2009 in Heidelberg stattfand, wurde Herr Dr. Bäuerle in den medizinisch-wissenschaftlichen Beirat des gemeinnützigen Vereines berufen. Dr. Bäuerle - med. wissenschaftlicher Beirat der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. „Nur durch intensive und vertrauensvolle Zusammenarbeit mit spezialisierten Wissenschaftlern verschiedenster Fachgebiete kann die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. ihre Mitglieder und Interessenten mit den jeweils aktuellen Informationen versorgen“ bestätigt Marina Vogler, Geschäftstellenleiterin der Marfan Hilfe. Der medizinisch-wissenschaftliche Beirat unterstützt den Vereinsvorstand in medizinischen Fragen und fördert den Verein durch patientengerechte Informationen.

Marfan-Sprechstunden nach § 116b SGB V in Stuttgart und Hannover im Oktober 2009 benannt

Schon seit Mitte der 1990iger Jahre finden Menschen mit der seltenen Erkrankung Marfan-Syndrom in Stuttgart im Katharinenhospital wie auch im Olgahospital kompetente Ansprechpartner für ihre gesundheitlichen Probleme. Gleiches gilt für die Medizinische Hochschule Hannover. Da das Marfan-Syndrom eine vielschichtige Erkrankung mit variierender Ausprägung ist, die viele Organsysteme betrifft, ist eine disziplinübergreifende Behandlung der Patienten notwendig. Mit der Benennung als Marfan-Zentrum im Sinne der Regelungen der § 116b des Sozialgesetzbuches V wird diesem Umstand Rechnung getragen. Die Richtlinie regelt die ambulante Behandlung von seltenen Erkrankungen in Krankenhäusern. Die Marfanbetreuung erfährt hierdurch nicht nur eine neue finanzielle Grundlage, sondern auch die Qualität der Versorgung muss sich an festgelegten Kriterien messen lassen. Beispielsweise muss der Erfahrungsschatz der behandelnden Ärzte anhand von Behandlungszahlen nachgewiesen werden. Für das Gesundheitssystem wird die nach § 116 ausgerichtete Betreuung von Patienten mit Marfan-Syndrom langfristig Einsparungen bringen, denn die Suche nach dem kompetenten Arzt wird nicht mehr zur „Reise von Pontius zu Pilatus“ und Notoperationen können vermieden werden. „Marfan ist in den letzten 20 Jahren durch eine bessere medizinische Versorgung, durch umfassende Information und durch aktuelle Forschungsergebnisse handelbar geworden und die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. hatte an dieser Entwicklung entscheidenden Anteil.“ erklärt Jürgen Heilmann, Regionalsprecher in Nordrhein-Westfalen. Besonders bei der Umsetzung der Richtlinie zur ambulanten Behandlung im Krankenhaus hat sich die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. erfolgreich engagiert und eine Vorreiterrolle für andere seltene Krankheiten übernommen.

Apotheken-Notdienst-Suche

Die Bundesvereinigung Deutscher Apothekerverbände bietet einen neuen Service. Unter der Rufnummer 22 8 33 kann man vom Mobiltelefon aus den Notdienst-Service der 21500 deutschen Apotheken in Anspruch nehmen (69 ct/Min). Dabei ist die Angabe des Ortes oder der Postleitzahl nötig. Der Service wird auch per SMS unter 22 8 33 mit dem Stichwort „apo“ (69ct/Min) angeboten. Aber auch mit einem Anruf im Netz der Telekom sind die Informationen für 50ct/Anruf erhältlich. / vo

Patienteninformation

Zahnärztliche Aspekte und Diagnostik beim Marfan-Syndrom Sehr geehrte Damen und Herren, wir bitten Sie um Ihre Mithilfe im Rahmen einer Studie. In der Studie sollen mögliche Auswirkungen des Marfan-Syndroms auf den Mund- und Gesichtsbereich sowie das Kiefergelenk untersucht werden. Hierzu würden wir gerne eine Reihe verschiedener Untersuchungen durchführen. Diese umfassen eine zahnärztliche Befundaufnahme, die üblicherweise zu Beginn einer jeden zahnärztlichen Untersuchung durchgeführt wird. Des Weiteren möchten wir bei Ihnen den Zustand Ihres Zahnhalteapparates und Zahnfleisches (Parodontalstatus) erheben. Zu diagnostischen Zwecken werden Röntgenbilder angefertigt (falls keine vorhanden sind). Hierbei wird es sich meistens um ein OPG (Orthopanthomogramm) und/oder einen Zahnfilm handeln. Ein OPG ist eine Panoramaschichtaufnahme, bei der die gesamten Zähne, der Ober- und Unterkiefer, ein Teil des Kiefergelenks und andere anatomische Strukturen abgebildet sind. Beim Zahnfilm werden einzelne Zähne oder Zahngruppen aufgenommen. Der Vorteil dieser Aufnahmeart ist, dass der Zahnwurzelbereich sowie die Zahnzwischenräume besser erkennbar sind. Beide Verfahren weisen jeweils eine geringe Strahlenbelastung auf. Zusätzlich zu den Röntgenbildern werden wir digitale Fotos anfertigen, die zu Dokumentationszwecken dienen. Um eine Aussage über das Keimspektrum in Ihrer Mundhöhle machen zu können, werden wir Keimtests durchführen. Anhand dieser Tests kann das mögliche Karies -und Parodontalrisiko ermittelt werden. Ziel der Studie ist eine allgemein bessere zahnmedizinische Versorgung Betroffener, welche sowohl präventive Maßnahmen, die Behandlung an sich und die Nachsorge betrifft. Betreut wird diese Studie von der Klinik für Zahnerhaltung, Parodontologie und Präventive Zahnheilkunde. Weiterhin ist hinzuzufügen, dass die Daten der Teilnehmer vertraulich und anonym behandelt werden, das heißt in einer späteren Auswertung werden Sie nicht namentlich genannt. Falls Sie Interesse an der Teilnahme der Studie haben, worüber wir uns sehr freuen würden, können Sie sich an mich wenden: Dr. Alexander Rahman Klinik für Zahnerhaltung, Parodontologie und Präventive Zahnheilkunde Medizinische Hochschule Hannover Carl-Neuberg-Straße 1 30625 Hannover Tel.: 0511-532-4833 Fax: 0511-532-4811 Email: rahman.alexander@mh-hannover.de

Marfan-Kinder in Kindergarten und Schule

Auf dieses Angebot haben Eltern von marfanbetroffenen Kindern schon so lange gewartet. Die von Sybille Benedict-Rux verfasste Broschüre gibt Hinweise für Eltern, Lehrer und Erzieher in sehr kompakter Form. Unsere Mitglieder haben das Heft bereits erhalten und an Lehrer und Erzieher weitergereicht. Das Echo war außerordentlich positiv. Besteht bei MITGLIEDERN oder Sozialpädagogen weiterer Bedarf, dann wenden Sie sich bitte an unser Vereinsbüro. Bitte senden Sie uns 1,45 Euro in Briefmarken für das Rückporto sowie Ihre Anschrift und Ihre Mitgliedsnummer. Vielen Dank! Die Broschüre wurde vom Bundesministerium für Familie, Senioren, Frauen und Jugend gefördert.

Marfan Blog online – Betroffene schreiben Erfahrungen

Online Tagebücher (so genannte Blogs) ermöglichen es, textliche Inhalte schnell zu veröffentlichen. Das Marfan-Syndrom ist leider immer noch viel zu unbekannt. Daher wurde von Karsten Schröder (Kscreen) ein Blog für Betroffene und Angehörige eingerichtet. Er ist online und kann von Jedermann kostenlos genutzt werden. Mit dem nächsten Klick verlassen Sie die Seiten der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.:

Link zu diesem Artikel: http://www.marfan-blog.de

Unser Ratgeber zum Marfan-Syndrom

Neuerscheinung Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. hat im Oktober 2006 einen Patientenratgeber mit dem Titel „Marfan-Syndrom - Ein Ratgeber für Patienten, Angehörige und Betreuende“ herausgegeben. Mit diesem Buch ging ein lang gehegter Wunsch unseres Vereines in Erfüllung: Ein Ratgeber, der im offiziellen Buchhandel für jedermann zu erwerben ist. Betroffene und Angehörige oder Freunde haben hier die Möglichkeit, sich umfassend über das Marfan-Syndrom zu informieren und erhalten nebenher auch einen Auszug aus den Erfahrungen anderer Betroffener. Die Bandbreite der Themen reicht von der Genetik über die Kardiologie, die Kardiochirurgie, Augenheilkunde und Orthopädie. Neben Ausblicken in die Forschung und die Geschichte des Marfan-Syndroms konnten auch wichtige Erkenntnisse von Betroffenen zusammen getragen werden. Das Buch ist von ausgewiesenen Marfan-Spezialisten geschrieben, die es verstanden haben ihre oftmals komplizierten Fachgebiete anschaulich und für jeden verständlich darzustellen. Unter der ISBN Nummer 3-7985-1565-4 ist das Buch im Steinkopff Verlag erschienen und kostet 19,95 €.

Marfan Buch: A Primer for Clinicians and Scientists

Das Marfan Syndrom ist eine genetisch bedingte Störung des Bindegewebes, die in erster Linie das Herzkreislaufsystem, das Skelett und die Augen betrifft. Seitdem das beim Marfan Syndrom mutierte Gen für Fibrillin-1 (FBN1) 1991 entdeckt wurde, konnten wesentliche Fortschritte beim Verständnis der molekularen Ursachen sowie bei den Behandlungsmöglichkeit für Personen mit Marfan Syndrom gemacht werden. Marfan Syndrome: A Primer for Clinicians and Scientists bietet Lesern eine umfassende Darstellung der klinischen Aspekte des Marfan Syndroms, der FBN1-Mutationsanalyse, der Biologie des Fibrillins und der fibrillinhaltigen Mikrofibrillen sowie der molekularen Pathogenese des Marfan Syndroms. Die Autoren sind führende Wissenschaftler und Kliniker auf dem Gebiet der klinischen und molekularen Forschung über Marfan Syndrom und Fibrillin. Dieses Buch wendet sich sowohl an Kliniker, die Personen mit Marfan Syndrom und verwandten Bindegewebsstörungen betreuen als auch an Wissenschaftler auf dem Gebiet der Bindegewebsforschung. The Marfan Syndrome A Primer for Clinicians and Scientists Series: Medical Intelligence Unit, Robinson, Peter N.; Godfrey, Maurice (Herausgeber) 2004, 232 S., gebunden ISBN: 0-306-48238-X

SIE wollen MITHELFEN?

Kein Problem. Sie könnten zum Beispiel eines unserer Spendenhäuser adoptieren. Vielleicht kennen Sie den Apotheker an der Ecke ganz gut? - oder haben eine Idee, wo dieses Haus ansonsten stehen und für die Marfan Hilfe sammeln könnte? Sie können auch die Patenschaft für ein Krankenhaus in Ihrer Umgebung übernehmen. Dort können unsere Plakate und Informationsbroschüren helfen, das Marfan Syndrom bekannter zu machen. Bitte wenden Sie sich an das Vereinsbüro, wenn Sie diese kleine Mühe auf sich nehmen wollen. Tel. 0700 - 22 33 4000