Das Marfan Syndrom - Eine genetische Bindegewebserkrankung

Hier finden Sie Beiträge zu vielen Themen des Marfan Syndroms.
Ferner haben Sie in unserem Forum und dem Chatroom die Möglichkeit aktiv teilzunehmen.
Über Kritik und konstruktive Vorschläge freuen wir uns immer.

Aktuelles:

Neue Diagnosekriterien für das Marfan-Syndrom

Im Journal of Medical Genetics (J Med Genet 2010;47:476-485) wurden die langerwarteten neuen Diagnosekriterien für das Marfan-Syndrom publiziert.
Weitere Informationen auf unserer Presse-Seite.
/vo

Prävention und Fitness
Seminar für Menschen mit Marfan-Syndrom

17. – 19. September 2010 im BEW 45239 Essen-Heidhausen, Wimberstraße 1

Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. lädt Sie recht herzlich zu einem vielfältigen Wochenendprogramm in das Bildungszentrum BEW nach Essen ein. Während des 3-tägigen Seminars bieten wir Betroffenen sowie deren Angehörigen die Möglichkeit geeignete Methoden der Fitness aber auch die notwendigen Grenzen des eigenen Körpers kennen zu lernen. Neben einzelnen Vorträgen wird es wie gewohnt Zeit für individuelle Fragen sowie zum Erfahrungsaustausch untereinander geben.

Programm und Anmeldung zum Fitness-Seminar 2010

Liebe Mitglieder

Das Jahr 2009 wird uns als ereignisreich und spannend in Erinnerung bleiben. Vorstand und Beirat bedanken sich bei allen ehrenamtlichen Helfern, die mit ihrem Engagement den Verein mitgestaltet haben. Gleichzeitig möchten wir weitere Interessierte einladen Teil unseres Teams zu werden.  Auch Ihre Fähigkeiten werden gebraucht, bitte denken Sie darüber nach und rufen Sie uns an (0700 – 22 33 4000).
Anbei finden Sie einen kleinen Überblick über die Ereignisse des Jahres 2009.
Wir wünschen Ihnen alles Gute!

Deutscher Marfantag 2010

An einem Ort mit ganz besonderer Atmosphäre werden Sie den aktuellen Marfantag erleben.

Vom 1. bis 3. Oktober 2010 treffen sich im Kloster Wennigsen bei Hannover medizinische Fachleute und Menschen die vom Marfan-Syndrom betroffen sind. Es werden Vorträge, Workshops und Gesprächskreise zu unterschiedlichen Themen angeboten. Neben den fachlichen Informationen ist uns der Erfahrungsaustausch der Betroffenen ein wichtiges Anliegen. Hier erleben Sie Selbsthilfe im wirklichen Sinn des Wortes.

Alles was selten ist, kann auch Angst machen. Das wissen wir aus vielen anderen Bereichen. Auch wenn wir heute das seltene Ereignis einer Sonnenfinsternis z.B. als schön und interessant empfinden, so war es noch vor wenigen Jahrhunderten eine beängstigende Situation für die meisten Menschen. Wissen über die Hintergründe der Dinge kann Ängste vertreiben oder zumindest verringern. So kann es auch bei einer seltenen Erkrankung passieren. Wir freuen uns darauf, Sie kennen zu lernen oder Sie wieder zu sehen. Für die Betroffenen wird der Marfantag wieder als Wochenendveranstaltung angeboten.

Anmeldebögen zum Marfantag 2010 finden Sie auf: Marfantag.de.

LDS-Studie an der Uniklinik Freiburg

Das Centrum für Chronische Immundefizienz bereitet eine Studie für Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom vor. Wer bereit ist, an dieser Studie teilzunehmen, der kann hier Kontakt aufnehmen:
http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/
Fragebogen (pdf)
Patienten-Information (pdf)
Patienten-Einverständnis (pdf)

Bei weiteren Fragen wenden Sie sich an:
Dr. Kerstin Felgentreff
kerstin.felgentreff@uniklinik-freiburg.de
Dr. Anne Rensing-Ehl
anne.rensing-ehl@uniklinik-freiburg.de
Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI)
Breisacherstraße 117 – 2. OG
79106 Freiburg
Tel.: +49-(0)761-270-4300/-7108
Fax.: +49-(0)761-270-7760

Forschung für seltene Erkrankungen

Heute möchten wir die öffentliche Ausschreibung des Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen 2011 bekannt geben. Dieser Preis der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen wird in Kooperation mit der ACHSE zum vierten Mal ausgeschrieben und vergeben. Der Preis ist mit 50.000 Euro dotiert, und interessierte Wissenschaftler können sich bis zum 04. Oktober 2010 bewerben. Weitere Informationen erhalten Sie bei unserer Dachorganisation ACHSE.

Link zu diesem Artikel: http://www.achse-online.de

Parkausweise

Besitzen Sie einen Parkausweis für behinderte Menschen, der vor dem 1.1.2001 ausgestellt wurde? Bei diesen mehr als zehn Jahre alten Ausweisen läuft zum Jahresende 2010 die Gültigkeit ab. Bitte denken Sie daran einen neuen Ausweis zu beantragen.

Marfan-Sprechstunde München

Auf die Frage nach einer Marfan-Sprechstunde gemäß § 116b des SGB V antwortete uns Professor Kämmerer vom Deutschen Herzzentrum München: Seit vielen Jahren bestehen an der Klinik für Kinderkardiologie und angeborene Herzfehler Spezialsprechstunden in denen wir zu speziellen Themen betroffenen Patienten und ihren Angehörigen Information und Beratung durch international anerkannte Spezialisten anbieten. Hierzu gehört auch eine große Marfan-Sprechstunde unter der Leitung von Herrn Prof. Dr. Dr. H. Kaemmerer, in der Patienten mit dieser Verdachtsdiagnose oder anderen Bindegewebserkrankungen betreut werden. Hierzu gehört eine enge Kooperation mit marfan-erfahrenen Fachkliniken und Fachärzten in München (u.a. Genetik, Orthopaedie, Augenheilkunde, Hepatologie, Pulmonologie, Nephrologie, Neurologie, Dermatologie, Gynaekologie und Geburtshilfe, Kinderklinik, usw.). Mit Bescheid des Bayerischen Staatsministeriums für Umwelt und Gesundheit vom 23.11.2009 ist unsere Klinik zur ambulanten Diagnostik und Versorgung von Patienten mit Marfan-Syndrom ermächtigt. Zu erwähnen ist, dass zur Erstbehandlung eine Überweisungserfordernis durch einen Vertragsarzt besteht. / vo

Aktiventreffen im Kloster Wennigsen

Eine sehr muntere und engagierte Gruppe unserer Aktiven verbrachte ein interessantes, arbeitsintensives Wochenende im Kloster Wennigsen. In Gruppenarbeit wurden eine Reihe viel versprechender Projekte geplant und diskutiert. Neben der Verbindung von Kunst und Marfan kamen auch Ideen wie Familienfreizeiten, Gruppen-Neugründungen, Netzwerkstrukturen und Vorträge in bisher marfanfreien Gebieten zum Zuge. Viele der vorgestellten Projektideen sollen in den nächsten Monaten in den Regionen umgesetzt werden. Neben unseren Regionalsprechern konnten wir ungewohnt viele neue ehrenamtliche Mitarbeiter bei diesem Seminar begrüßen, worüber sich Vorstand und Beirat der Marfan Hilfe sehr gefreut haben. Um Pressearbeit auch vor Ort in den Regionalgruppen wirksam einsetzen zu können wurde ein Presse-Workshop von Kathrin Meike Evers angeboten. Wir lernten, wie man anhand von W-Fragen eine Pressemitteilung aufbaut und durften das unter Anleitung üben. Unsere Regionalgruppen werden von diesem neuen Wissen mit Sicherheit profitieren können. Neben den festgelegten Programmpunkten blieb ausreichend Zeit für den Erfahrungsaustausch unter den Teilnehmern.

Neuer Vorstand gewählt

Die jährliche Mitgliederversammlung enthielt in diesem Jahr den Programmpunkt Neuwahl des ersten Vorsitzenden. Professor Karck wurde nach 10 Jahren aus diesem Amt verabschiedet. Diese Zeit war geprägt durch gesundheitspolitische Veränderungen und einen großen Mitgliederzuwachs in der Marfan Hilfe. Als Nachfolger wählte die Mitgliederversammlung den Privatdozenten Dr. Yskert von Kodolitsch, der den meisten Mitgliedern durch viele Vortragsveranstaltungen und Marfantage bestens bekannt ist. Er gehört seit vielen Jahren dem wissenschaftlichen Beirat der Marfan Hilfe an und beschäftigt sich schon seit dem Studium mit dem Marfan-Syndrom und ähnlichen Erkrankungen. Die intensive Zusammenarbeit mit der Marfan Hilfe begann im Jahr 1996 und setzte eine Idee von Professor Victor McKusick, dem Mitbegründer der medizinischen Genetik und Initiator der ersten Marfan-Patientenbewegung, fort: Wenn Marfan-Patienten rechtzeitig eine fachkundige medizinische Betreuung erhalten, dann lassen sich viele gesundheitliche Risiken vermindern. „Mein Ziel ist es, die Versorgungssituation von Menschen mit dem Marfan-Syndrom langfristig zu verbessern. Dabei spielen medizinische Forschung, Gesundheitsökonomie und soziale Fragestellungen eine wichtige Rolle“, erklärt Dr. von Kodolitsch seine Gründe für das ehrenamtliche Engagement und betont die Wichtigkeit einer klinikübergreifenden Zusammenarbeit der Marfanzentren, wie sie auch für andere seltene Erkrankungen europaweit angestrebt wird.

Kardiologische Spitzenforschung

Die American Heart Association AHA zeichnet 10 Studien als kardiologische Spitzenforschung 2009 aus. Darunter auch die Arbeit von Matt P, Schoenhoff F, Habashi J, et al. die sich mit dem Marfan-Syndrom, dem TGF-β (circulating transforming growth factor-β) und dem Medikament Losartan befasste.

Link zu diesem Artikel: http://www.onlinejournalismus.org/programme/springer/10.pdf

Marfan und Berufsleben

Wie hat sich das Marfan-Syndrom auf ihr Berufsleben ausgewirkt? Haben Sie die Krankheit bei der Wahl des Berufes berücksichtigt? Hatten Sie Hilfen oder Hilfsmittel, die sehr wichtig waren? Wie hat das Marfan-Syndom ihren beruflichen Werdegang beeinflusst? Haben Sie Lust einmal darüber zu berichten? Andere Betroffene könnten von Ihren Erfahrungen profitieren. Bitte melden Sie sich bei uns per Mail (redaktion@marfan.de) oder Telefon 0700 – 22 33 4000. Vielen Dank! Marina Vogler

Aktionsbündnis für Seltene Erkrankungen gegründet

Der 8. März 2010 war ein großer Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland: Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurde gegründet. Neben dem Bundesgesundheitsministerium und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung ist unser Dachverband, die ACHSE (Allianz seltener chronischer Erkrankungen e.V.) einer von 18 Partnern, die das Bündnis bilden. Ziel des NAMSE ist es, mit gebündelten Kräften aus Kompetenz, Erfahrung und Entscheidungsgewalt die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu verbessern. Zitat aus der gemeinsamen Erklärung des Bündnisses: „Im pluralistisch strukturierten und von weit gefächerten Zuständigkeiten geprägten Gesundheitswesen Deutschlands können nachhaltige Verbesserungen in Prävention, Diagnostik und Therapie Seltener Erkrankungen nur dann erreicht werden, wenn es gelingt, Initiativen zu bündeln und ein gemeinsames, koordiniertes und zielorientiertes Handeln aller Akteure zu erreichen, das sich konsequent am Versorgungsbedarf der Patientinnen und Patienten ausrichtet.“ Auf www.achse-online.de finden Sie nähere Informationen: Die gemeinsame Pressemitteilung, die ACHSE-Pressemitteilung und die gemeinsame Erklärung.

Link zu diesem Artikel: http://www.achse-online.de

Video-Wettbewerb von EURORDIS

Der Eurordis 2010 Foto und Video-Wettbewerb ist jetzt offiziell eröffnet: Leben mit einer seltenen Krankheit Der Wettbewerb ist für alle offen, die ein Interesse an seltenen Krankheiten haben, gleich ob sie nun Mitglieder von Eurordis sind oder nicht. Bis zum 31. März 2010 haben Sie die Gelegenheit, Ihre Fotos und/oderVideo einzusenden. Die prämierten Einsendungen werden auf dem Rare Disease Day und der Eurordis-WebSite ausgestellt. Erzählen Sie Ihre Geschichte, machen Sie beim Wettbewerb mit und gewinnen einen Camcorder. Um Ihre Fotos oder Videos hochzuladen, bitte hier klicken:

Link zu diesem Artikel: http://www.rarediseaseday.org/yourstory

Netzwerke der Marfan Hilfe

Das Jahr 2009 stand im Zeichen der Netzwerke. Unser Verein hat neue Wege beschritten und bereits erste Erfolge erzielt. Gern würden wir Sie an unseren Aktivitäten teilhaben lassen.Vielleicht möchten Sie uns bei TWITTER treffen?

Link zu diesem Artikel: http://twitter.com/MarfanHilfe

Marfan-Symposium in den USA

Das 8. Intermationale Marfan-Symposium findet vom 11. – 14. September 2010 im Airlie Center in Warrenton, Virginia statt. Als thematische Höhepunkte sind angekündigt: - Neue Diagnostische Kriterien für das Marfan-Syndrom - Überblick über laufende Studien - Mechanismen von Aorten-Syndromen - Therapien für das Marfan-Syndrom Die weltweit bekanntesten Wissenschaftler werden hier diskutieren. Wir werden unsere Mitglieder über die Ergebnisse dieser Tagung informieren.

Kunst und Marfan

Kennen Sie die Gruppe DEERHUNTER? Der Frontmann der Gruppe hat das Marfan-Syndrom und geht sehr offen mit dem Thema um.

Link zu diesem Artikel: http://www.blauenarzisse.de/v3/index.php/rezension/1402-erstklassiger-philosophen-pop-bradford-cox-l

Marfan-Sprechstunde Berlin

Wir freuen uns sehr, dass es nun auch in Berlin gelungen ist eine Marfan-Sprechstunde nach § 116b des Sozialgesetzbuches V einzuführen. Zusammen mit den Sprechstunden in Lübeck, Hamburg, Hannover, Münster, Homburg, Stuttgart und Dresden/Leipzig bildet sich nun langsam ein dichteres Versorgungsnetz für Menschen mit dem Marfan-Syndrom. Darauf dürfen im Besonderen die Mitglieder unseres Vereines stolz sein. Schon bei der Konzeption dieser Marfan-Sprechstunden, die auf Initiative unseres Vereines entstanden sind, haben wir darauf geachtet, dass die Bedürfnisse von Marfan-Patienten berücksichtigt werden. Wichtig ist für die meisten Betroffenen in erster Linie die Expertise der behandelnden Ärzte, welche durch eine Mindestzahl von Patienten nachgewiesen und auch von Kontrollgremien hinterfragt wird. Der offizielle Start der Sprechstunde erfolgt am 10. Februar 2010 in Form einer Pressekonferenz. Wenn Sie interessiert sind, dann sollten Sie die Gelegenheit wahrnehmen und sich einen ersten Eindruck von der Sprechstunde verschaffen. Einige Berichte von Nutzern der Berliner Sprechstunde haben wir bereits erhalten, würden uns aber auch über einen Bericht von Ihnen sehr freuen. Bitte schreiben Sie an kontakt@marfan.de oder rufen Sie uns an 0700 – 22 33 4000 (6/12 ct. aus dem Netz der Telekom. / vo

Ausbildung für Jugendliche

Ausbildung für den Ersten Arbeitsmarkt Das Bildungszentrum des Internationalen Bunds in Stuttgart-Vaihingen will Jugendlichen mit Behinderungen eine Chance auf eine qualifizierte Ausbildung in ihren Wunschberufen ermöglichen. Im Bildungszentrum gibt es eine Metallwerkstatt, in der Maschinen- und Technikerarbeitsplätze zur Verfügung stehen und eine kaufmännische Abteilung. Damit die Azubis nach Ihrer Ausbildung auch auf dem ersten Arbeitsmarkt punkten können, müssen die Rahmenbedingungen möglichst genau der Ausbildung im Unternehmen entsprechen. Informationen zum Projekt unter: http://foerderung.aktion-mensch.de/de/projektbeispiele/detail.php?id=114 Ihre Aktion Mensch

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Patienteninformation

Zahnärztliche Aspekte und Diagnostik beim Marfan-Syndrom Sehr geehrte Damen und Herren, wir bitten Sie um Ihre Mithilfe im Rahmen einer Studie. In der Studie sollen mögliche Auswirkungen des Marfan-Syndroms auf den Mund- und Gesichtsbereich sowie das Kiefergelenk untersucht werden. Hierzu würden wir gerne eine Reihe verschiedener Untersuchungen durchführen. Diese umfassen eine zahnärztliche Befundaufnahme, die üblicherweise zu Beginn einer jeden zahnärztlichen Untersuchung durchgeführt wird. Des Weiteren möchten wir bei Ihnen den Zustand Ihres Zahnhalteapparates und Zahnfleisches (Parodontalstatus) erheben. Zu diagnostischen Zwecken werden Röntgenbilder angefertigt (falls keine vorhanden sind). Hierbei wird es sich meistens um ein OPG (Orthopanthomogramm) und/oder einen Zahnfilm handeln. Ein OPG ist eine Panoramaschichtaufnahme, bei der die gesamten Zähne, der Ober- und Unterkiefer, ein Teil des Kiefergelenks und andere anatomische Strukturen abgebildet sind. Beim Zahnfilm werden einzelne Zähne oder Zahngruppen aufgenommen. Der Vorteil dieser Aufnahmeart ist, dass der Zahnwurzelbereich sowie die Zahnzwischenräume besser erkennbar sind. Beide Verfahren weisen jeweils eine geringe Strahlenbelastung auf. Zusätzlich zu den Röntgenbildern werden wir digitale Fotos anfertigen, die zu Dokumentationszwecken dienen. Um eine Aussage über das Keimspektrum in Ihrer Mundhöhle machen zu können, werden wir Keimtests durchführen. Anhand dieser Tests kann das mögliche Karies -und Parodontalrisiko ermittelt werden. Ziel der Studie ist eine allgemein bessere zahnmedizinische Versorgung Betroffener, welche sowohl präventive Maßnahmen, die Behandlung an sich und die Nachsorge betrifft. Betreut wird diese Studie von der Klinik für Zahnerhaltung, Parodontologie und Präventive Zahnheilkunde. Weiterhin ist hinzuzufügen, dass die Daten der Teilnehmer vertraulich und anonym behandelt werden, das heißt in einer späteren Auswertung werden Sie nicht namentlich genannt. Falls Sie Interesse an der Teilnahme der Studie haben, worüber wir uns sehr freuen würden, können Sie sich an mich wenden: Dr. Alexander Rahman Klinik für Zahnerhaltung, Parodontologie und Präventive Zahnheilkunde Medizinische Hochschule Hannover Carl-Neuberg-Straße 1 30625 Hannover Tel.: 0511-532-4833 Fax: 0511-532-4811 Email: rahman.alexander@mh-hannover.de

Marfan Blog online – Betroffene schreiben Erfahrungen

Online Tagebücher (so genannte Blogs) ermöglichen es, textliche Inhalte schnell zu veröffentlichen. Das Marfan-Syndrom ist leider immer noch viel zu unbekannt. Daher wurde von Karsten Schröder (Kscreen) ein Blog für Betroffene und Angehörige eingerichtet. Er ist online und kann von Jedermann kostenlos genutzt werden. Mit dem nächsten Klick verlassen Sie die Seiten der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V.:

Link zu diesem Artikel: http://www.marfan-blog.de

SIE wollen MITHELFEN?

Kein Problem. Sie könnten zum Beispiel eines unserer Spendenhäuser adoptieren. Vielleicht kennen Sie den Apotheker an der Ecke ganz gut? - oder haben eine Idee, wo dieses Haus ansonsten stehen und für die Marfan Hilfe sammeln könnte? Sie können auch die Patenschaft für ein Krankenhaus in Ihrer Umgebung übernehmen. Dort können unsere Plakate und Informationsbroschüren helfen, das Marfan Syndrom bekannter zu machen. Bitte wenden Sie sich an das Vereinsbüro, wenn Sie diese kleine Mühe auf sich nehmen wollen. Tel. 0700 - 22 33 4000