Die Diagnose beim Marfan-Syndrom

Die Diagnose des Marfan-Syndroms erfolgte bis Mitte 2010 nach den Kriterien der Gent-Nosologie, nach der die Krankheit seit 1996 definiert wird. Die Gent-Nosologie löste die Berliner Nosologie von 1986 ab. Von einem internationalen Experten-Konsortium wurde die Gent-Nosologie 2010 in überarbeiteter Form  publiziert. Die Diagnosekriterien wurden neu bewertet und die Gendiagnostik stärker einbezogen.

Beim Verdacht auf Marfan-Syndrom wird empfohlen, eine Klinik mit Marfan-Erfahrung aufzusuchen. Neben den klinischen Kriterien kann auch eine genetische Untersuchung von Nutzen sein, z.B. um ähnliche Erkrankungen zu erkennen. So ist es z.B. möglich Patienten mit Loeys-Dietz-Syndrom von denen mit Marfan-Syndrom zu unterscheiden und adäquat zu behandeln. Näheres dazu finden Sie unter dem Menüpunkt Differentialdiagnosen.

Das abgebildete Handzeichen war früher ein Indiz für die Marfan-Erkrankung. Dazu mußte beim Umgreifen des eigenen Handgelenks der Daumen den Nagel des kleinen Fingers überlappen. Heute weiß man, dass das auch Menschen können, die kein Marfan-Syndrom haben. Umgekehrt gibt es Marfanbetroffene, die das nicht können.