Isolierte Neigung zur Dilatation (Erweiterung) oder Dissektion (Längsspaltung) der aufsteigenden Aorta, ohne dass die Kriterien der Gent-Nosologie für Marfan-Syndrom erfüllt sind. Einige wenige Mutationen im 'Marfan-Gen' FBN1 sind bei Personen oder Familien beschrieben worden, die vorwiegend oder ausschließlich Aortendefekte aufwiesen, wie sie sonst beim Marfan-Syndrom vorkommen können (Erweiterung und Dissektion der Aorta). Bislang kann man nicht sagen, weshalb bestimmte FBN1-Mutationen zumindest unter bestimmten Umständen zu diesem Krankheitsbild statt zum typischen Marfan-Syndrom führen. Insgesamt dürfen FBN1-Mutationen eine seltene Ursache für dieses Krankheitsbild darstellen. Nach neuesten Erkenntnissen sollen Mutationen in mindestens drei weiteren, noch nicht eindeutig identifizierten Genen zu isolierten Aortenaneurysmata oder auch zur Aortendissektion führen, auch kommen erworbene Ursachen sowie einige andere genetisch bedingte Störungen wie zum Beispiel einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms in Frage.