Da ich kaum an Gewicht zugelegt hatte, wurde ich mit einer Ernährungssonde ernährt. Mit neun Monaten sagte ich zum ersten Mal „Mama“, was meine Mama sehr gefreut hat. Mit knapp einem Jahr wurde bei mir eine periventrikuläre noduläre Heterotropie per MRT und die Genmutation auf dem Filamin A-Gen festgestellt. Meine Eltern und mein kleiner Bruder sind von dieser Krankheit nicht betroffen.

Mit 15 Monaten wurde ich wegen einer Magen-Milz-Rotation operiert. Mit 23 Monaten konnte ich selber laufen. Mit 2,5 Jahren bin ich von der Ernähungssonde losgekommen und freute mich, selber Erdbeeren, Kirschen und andere leckere Sachen essen zu können.   

Ich bin in einen integrierten Kindergarten gegangen, in dem es mir sehr gut gefallen hat und in dem ich einige Freunde gefunden habe. Seit August 2010 gehe ich in die 2. Klasse einer Regelschule. Ich gehe gerne in die Schule und komme ganz gut in der Schule mit. Besonders gut gefällt mir der Deutsch- und Sachunterricht. Bei dem Sportunterricht achtet meine Lehrerin darauf, dass es mir nicht zu viel wird. Zweimal in der Woche gehe ich zur Krankengymnastik, damit meine Muskulatur gestärkt wird.

Meine Symptome sind:
Gedeihstörung
zunehmende Aortendilatation (ähnlich dem Marfan-Syndrom)
Aortenklappeninsuffizienz (ähnlich dem Marfan-Syndrom)
zunehmende Stenose in der Carotis interna links und rechts (Gehirnarterien)
hypermobile Gelenke (ähnlich dem Ehlers-Danlos-Syndrom)
durchscheinende Haut
psychomotorische Entwicklungsverzögerung
Muskelhypotonie
leichte Hornhautverkrümmung und Weitsichtigkeit (Auge)

Trotz alledem bin ich ein fröhliches Mädchen. Meine Hobbys sind Tiere (besonders Katzen, Hunde und Pferde), Malen und Basteln, Lesen, Musik hören und Freunde treffen.

Eure Maike  (Email meiner Mutter: MNordman@web.de)

Informationen über die Krankheit findet sich hier: http://www.lissenzephalie.de/pvnh.htm