Augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen

Wann weist Kurzsichtigkeit auf ein schwerwiegendes, möglicherweise lebensbedrohendes Problem hin?

Kurzsichtigkeit ist oft das erste Symptom, das bei einer Person, die das Marfan Syndrom hat, entdeckt wird. Das Marfan Syndrom ist eine genetische Veränderung, die zu einer Bindegewebsschwäche führt. Während Kurzsichtigkeit nicht lebensbedrohend ist, können es die Auswirkungen des Marfan Syndroms auf das Herz- und Gefäß-System sehr wohl sein.

Augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen können eine ausgesprochen wichtige Rolle bei der Entdeckung des Marfan Syndroms spielen, denn erheblich mehr Patienten besuchen regelmäßiger einen Augenarzt als einen Herzspezialisten oder Genetiker. Ein Augenarzt, der bei seinem Patienten das Marfan Syndrom vermutet, sollte diesen umgehend zu einem Kardiologen und zu einem Genetiker zu einer Gesamtuntersuchung und einer abschließenden Diagnose überweisen. Die Marfan Hilfe kann dabei mit Rat und Informationen helfen.

Was ist das Marfan Syndrom?

Das Marfan Syndrom ist eine genetische Veränderung mit Wirkung auf das Bindegewebe, die sich auf die Augen, das Skelett, die Blutgefäße und das Herz auswirkt. Menschen mit dem Marfan Syndrom haben oft eine weitere und weniger stabile Aorta als normal, die als Folge dieser Anomalie unter Belastung reißen kann. Eine frühe Diagnose in Kombination mit medikamentöser Behandlung und angepaßte Lebensweise kann bei den betroffenen Personen zu einer fast normalen Lebenserwartung führen (In Deutschland haben vermutlich mehr als 8.000 Menschen das Marfan Syndrom).

Welches sind die opthalmologischen (augenheilkundlichen) Symptome?

Die meisten Menschen mit dem Marfan Syndrom sind kurzsichtig und rund 65% haben eine Verlagerung der Augenlinsen (ectopia lentis). Die Linsen können merklich außerhalb des Zentrums oder auch nur so wenig verlagert sein, daß ein Augenarzt ohne eine vollständige Erweiterung der Pupille diese Verlagerung übersehen kann. Da eine Verlagerung der Linsen nur in wenigen anderen Fällen auftritt, ist sie ein wichtiges Anzeichen für das Marfan Syndrom. Eine Untersuchung mit einer Spaltlampe hilft, dieses Problem zu erkennen. Grauer Star in den mittleren Jahren und Netzhautablösungen in Zusammenhang mit dem Marfan Syndrom sind weit verbreitet. Grüner Star ist ebenfalls weit verbreitet.

Welches sind die Schwierigkeiten bei der Diagnose des Marfan Syndroms?

Es gibt keinen einfachen Diagnosetest, um das Marfan Syndrom festzustellen, obwohl große Fortschritte bei der Entdeckung der genetischen Mutationen, die das Syndrom auslösen, gemacht wurden. Die klinische Diagnose des Marfan Syndroms wird gestellt, wenn die betreffende Person mehrere der folgenden Symptome aufweist, die unterschiedlich gewertet werden:

• Verlagerung der Augenlinsen
• Aortenerweiterung oder Aortendissektion
• Skoliose > 20°
• Eine Marfan-Familiengeschichte
• Gent Nosologie
• Diagnose muß gestellt werden!
• Linsenluxation /Subluxation
• Kielbrust oder operationspflichtige Trichterbrust
• positives Handgelenk- und Daumenzeichen
• überbewegliche Gelenke
• Duralektasie
• Nachweis einer FBN 1-Mutation

Wie ausgeprägt jedes einzelne Symptom ist, unterliegt von Person zu Person großen Schwan-kungen. Die Erweiterung der Aorta kann durch ein Echokardiogramm entdeckt werden; deshalb ist eine schnelle Untersuchung durch einen Kardiologen so wichtig. Ein Standard Elektrokardiogramm (EKG) ist zur Diagnose nicht ausreichend! Menschen werden mit dem Marfan Syndrom geboren, doch die Symptome werden oft erst deutlich, wenn der Mensch wächst.

Welches sind die normalen augenärztlichen Behandlungen?

Einer oder mehrere der folgenden Augenerkrankungen können bei Personen mit dem Marfan Syndrom vorkommen:

• Hoher Brechungsfehler
• Hornhautverkrümmung / flache Hornhaut
• Verlagerung der Augenlinsen / Luxation
• Vorzeitiger Grauer Star
• Grüner Star
• Netzhautablösungen
• Schielen

Sehprobleme können mit Brillen oder mit Kontaktlinsen (spezielle flache Linsen können für manche Korrekturen nötig sein) behoben werden. Sorgfältige Netzhautuntersuchungen sind wichtig und eine volle Korrektur des Sehfehlers wünschenswert. Radiale Keratotomie (ein operatives Verfahren zur Korrektur von Fehlsichtigkeiten) ist kontraindiziert. Grauer Star tritt bei Marfan-Patienten gehäuft auf, oft in einem Alter zwischen 40 und 50 Jahren. Obwohl die Kunstlinsenimplantation nicht routinemäßig eingesetzt wird (wegen der zunehmenden Wahrscheinlichkeit von Netzhautablösungen) haben neue Techniken zur Entfernung und Implantation von Linsen eine sehr hohe Erfolgsrate. Es ist wichtig, daß die chirurgische Behandlung in einer Augenklinik stattfindet, die sich auf die Behandlung von Marfanpatienten spezialisiert hat. Gute Resultate erzielte man bei Patienten mit verlagerten Augenlinsen bei der Benutzung von aphakischen Gläsern (Stargläsern) in Verbindung mit Tropfen zur Erweiterung der Pupillen, dies auch als Ersatz für einen chirurgischen Eingriff. Linsenverlagerungen sind bei der Geburt oft noch nicht zu erkennen, können aber bei Kindern im Alter von 2-4 Jahren gut beobachtet werden. Spezielle Aufmerksamkeit muß darauf verwandt werden, Schwachsichtigkeit (Amblyopie) bei Kindern zu erkennen. Es ist normalerweise unmöglich, die Sehfähigkeit in dem schwächeren Auge wieder herzustellen, wenn die Behandlung erst nach dem 6-7. Lebensjahr beginnt. Alle Personen mit dem Marfan Syndrom sollten sehr aufmerksam die Zeichen für eine Netzhautablösung beobachten und bereits beim kleinsten Anzeichen den Augenarzt aufsuchen (z.B. Blitze sehen).

Der Grüne Star ist bei Menschen mit dem Marfan Syndrom weit verbreitet und Augen-druckmessungen sollten daher Teil jeder Routineuntersuchung sein. Wenn die medikamentöse Behandlung nicht erfolgreich war, haben chirurgische Eingriffe exzellente Ergebnisse gebracht. Jährlich sollte eine Untersuchung gemacht werden. Dabei sollte auch die Refraktion (die Brechungsverhältnisse des Auges) und der Augeninnendruck ermittelt, die Augennerven beurteilt und die äußere Retina auf Löcher untersucht werden.

Übersetzung für die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. mit freundlicher Genehmigung der
N M F National Marfan Foundation, Port Washington, NY 11050.