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Medizinische Artikel
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| AUGE / Linsenchirurgie beim Marfan Syndrom AUGE / Mobilitätstraining AUGE / Netzhautablösung bei Marfan Syndrom BLUTGERINNUNG / Chirurgische Zahnbehandlung ENDOKARDITIS ENTSPANNUNG / Feldenkrais GENETIK / Indikation GENETIK / Differentialdiagnosen GENETIK / Vererbung HERZCHIRURGIE / Aortendissektion HERZCHIRURGIE / Die klappenerhaltdende Aortenoperation KINDERKARDIOLOGIE / Kardiovaskuläre Veränderungen beim Marfan Syndrom im Kindesalter MEDIKAMENTE / Wirkungsweise blutdrucksenkender Medikamente NEUROLOGIE / Die Duraektasie OP-RISIKEN / Stimmbandlähmung ORTHOPÄDIE / Aspekte des Marfan Syndroms: Protrusio Acetabuli ORTHOPÄDIE / Skolioseoperation RADIOLOGIE / Marfan Syndrom und bildgebende Untersuchungen | |
| AUGE / Linsenchirurgie beim Marfan Syndrom | |
| Linsenchirurgie beim Marfan Syndrom Prof. Dr. Hans-Reinhard Koch und Dr. Sven Kulus, Bonn | |
| Beim Marfan Syndrom kommt es neben den klassischen Störungen im Herz, Gefäß- und Skelettsystem auch zu charakteristischen Veränderungen des vorderen Augenabschnittes (Abb. 1). In ca. 50 % der Fälle beobachtet man bei Patienten mit Marfan Syndrom Subluxationen (Verschiebung aus dem optischen Zentrum) oder Kolobome (nicht vollständiger Anlage) der Augenlinse und ihres Aufhängeapparates (der sog. Zonulafasern). Dies führt dazu, dass die Linse sich kugelig oder irregulär verformt und in der optischen Achse nicht das Zentrum der Linse, sondern Randpartien der Linse zu liegen kommen. Hierdurch wird das Auge stark kurzsichtig (myop) und es resultiert eine hohe und meist nicht reguläre Stabsichtigkeit (Astigmatismus). Diese optischen Fehler können bei stärker ausgeprägten Verschiebungen und Kolobomen in vielen Fällen nicht mit Brillen oder Kontaktlinsen ausgeglichen werden. Zur Verbesserung des Sehvermögens ist es dann notwendig, die Augenlinse operativ zu entfernen, und sie durch eine Kunstlinse zu ersetzen. Normale Kataraktchirurgie heute Die Entfernung der Augenlinse und ihr Ersatz durch eine Kunstlinse wird heute in Form der Staroperation bei vielen, meist älteren Menschen durchgeführt. Hier ist aber nicht wie beim Marfan Syndrom eine Verformung oder Verlagerung der Augenlinse der Grund für die Operation sondern eine Sehverschlechterung durch eine allmähliche, oft altersbedingte Eintrübung der Linse (sog. grauer Star oder Katarakt). Die Staroperation ist heute der am häufigsten durchgeführte Eingriff in der gesamten Medizin überhaupt. Allein in Deutschland werden im Jahr ca. 500 000 Staroperationen durchgeführt. Bei der Kataraktoperation wird heute im Allgemeinen wie folgt vorgegangen. Die Linsenkapsel – ein durchsichtiges, die Linse umschließendes Häutchen – wird an ihrer Vorderseite durch Ausreißen eines zentralen, kreisrunden Stücks eröffnet. Das Linsenmaterial wird dann mit einer Ultraschallsonde zertrümmert und abgesaugt (sog. Phako-Emulsifikation). In den jetzt leeren Kapselsack wird eine Kunstlinse eingesetzt. Normale Kunstlinsen, die für die Implantation in den Kapselsack vorgesehen sind, bestehen meist aus einer runden, durchsichtigen und mit einer definierten Brechkraft versehenen Optik mit einem Durchmesser von 5,5 – 6 mm. In diesem optischen Anteil der Kunstlinse sind 2 Beinchen verankert (die sog. Haptiken), die sich im Äquator des Kapselsacks abstützen und so die Linse in der Mitte halten. Besonderheiten beim Marfanpatienten Beim Marfanpatienten ist das Bindegewebseiweiß Fibrillin fehlgebildet. Es ist ein wesentlicher Bestandteil des elastischen Aufhängeapparates der Linse, den sog. Zonulafasern. Als Folge sind beim Marfan Syndrom die Zonulafasern lockerer und in ihrer Zahl vermindert. Stellenweise fehlen sie ganz. Konsequenz dieser Besonderheit ist eine Lockerung, u. U. Verschiebung der Augenlinse hinter der Iris (sog. Subluxation der Linse). In fortgeschrittenen, sehr seltenen Fällen kann sich die Linse ganz aus ihrer Zonulaaufhängung lösen und sich dann frei im Glaskörperraum hinter der Iris bewegen. Nicht selten finden wir einen nur segmentalen Defekt der Zonula. Hier sind die Zonulafasern an einem Teil des Linsenumfangs normal ausgebildet und verleihen der Linse einen festen Sitz hinter der Iris. Im Bereich des Zonuladefektes fehlt die regelrechte Ausspannung der Linsenkapsel und in diesem Bereich kommt es zu einem gestörten Linsenwachstum. Die Linse weist dann hier eine Eindellung (sog. Linsenkolobom) auf, die bis in die Mitte der Pupille reichen kann. Das Sehvermögen ist beim Marfanpatienten dann gestört, wenn – sowohl bei der Linsensubluxation als auch beim Linsenkolobom – statt der regelmäßig gekrümmten Linsenmitte der unregelmäßig geformte Linsenrand hinter der Pupille erscheint. Entfernung der Augenlinse bei Marfan Syndrom Das geschilderte Vorgehen bei der normalen Kataraktoperation ist bei Marfanpatienten oft nicht möglich. Die Aufhängung des Linsenkapselsacks an den Zonulafasern ist meist zu schwach, weil ja das beim Marfanpatienten fehlgebildete Bindegewebseiweiß Fibrillin ein wesentlicher Bestandteil der Zonulafasern ist. Je nach Ausprägung der Linsenverlagerung und nach der Festigkeit der Zonulafasern muss daher abweichend vorgegangen werden. Die moderne Ultraschallabsaugung der Linse kann bei einem überwiegenden Teil der Patienten zur Linsenentfernung eingesetzt werden. Bei extrem lockerer Zonula kann eine Phako-Emulsifikation (Ultraschallabsaugung der Linse) nicht vorgenommen werden. In Einzelfällen kann es daher u. U. sinnvoll sein, die gesamte Linse mit ihrer Kapsel durch einen großen Schnitt mit einer Kältesonde aus dem Auge zu extrahieren (sog. Kryoextraktion). Implantation einer Kunstlinse bei Marfan Syndrom Aus dem gleichen Grunde kann der Kapselsack beim Marfanpatienten nach Entfernung der Linse nicht ohne weiteres – wie bei der normalen Kataraktchirurgie – als Aufenthaltsort für die Kunstlinse verwendet werden. Nur in seltenen Fällen sind wenigstens teilweise ausreichend feste Zonulafasern vorhanden, sodass der Kapselsack durch einen kleinen elastischen Kapselspannring aus Plexiglas stabilisiert werden kann. Unter Umständen kann ein solcher Ring durch eine Fixationsnaht im Auge festgenäht werden (sog. Cionni-Ring). In anderen Fällen mit sehr lockerer Zonulaaufhängung muss der Kapselsack zugleich mit oder nach Entfernung der Augenlinse aus dem Auge herausgezogen werden. Will man dann eine Kunstlinse ins Auge implantieren, muss diese durch Haltefäden im Auge (im sogenannten Sulcus ciliaris) festgenäht werden. Auch diese Technik wird gelegentlich bei Patienten ohne Marfanproblematik eingesetzt und führt dort in der Regel zu exzellenten Ergebnissen. Es ergibt sich hieraus, dass eine Kunstlinsenimplantation bei Marfanpatienten zwar immer möglich, u. U. aber technisch schwierig ist. Wir pflegen in allen Fällen von Linsenoperation bei Marfan Syndrom eine Kunstlinse zu implantieren. Komplikationen nach Operation eines Marfanauges Auf zwei besonders wichtige Komplikationen der Linsenchirurgie beim Marfanpatienten wollen wir hier hinweisen: Netzhautablösung und Iris-Capture-Syndrom. Netzhautablösung nach Operation des Marfanauges Seit Jahrzehnten wird von Publikation zu Publikation weitergegeben, nach der Operation von Marfanaugen komme es äußerst häufig zur Entwicklung von Netzhautablösungen. Die Häufigkeit beträgt nach diesen statistischen Angaben bis zu 30 Prozent der operierten Fälle. Als Ursache wird im Allgemeinen angeführt, dies hänge mit der Häufigkeit hochgradiger Kurzsichtigkeiten beim Marfan Syndrom zusammen. Beides ist falsch: die Häufigkeit von Netzhautablösungen und der angegebene Grund. Dass hochgradig kurzsichtige (myope) Augen häufiger eine Netzhautablösung entwickeln als nicht kurzsichtige, stimmt zwar. In den erheblich vergrößerten Augen der Kurzsichtigen (sog. Achsen-Myopie) entwickelt die Netzhaut Dehnungsveränderungen, Degenerationen und schließlich Löcher, die die Ursache der dann eintretenden Netzhautablösung sind. Marfanpatienten mit Linsensubluxation oder Kolobom sind zwar auch häufig kurzsichtig, aber nicht weil ihr Auge vergrößert wäre, sondern weil ihre verformte und oft kugelige Linse stärker bricht (sog. Linsen-Myopie). Das Marfanpatienten in typischer Weise auch ein verlängertes Auge hätten (Achsen-Myopie), stimmt nicht, wie wir aus vielen Achsenmessungen mit Ultraschall an Marfanpatienten wissen. Hohe Achsen-Myopien sind bei Marfanpatienten zwar nicht ausgeschlossen, aber genauso selten wie in der Normalbevölkerung. Wir fanden bei der Auswertung einer Gruppe von 32 bei uns in den letzten 2 Jahren operierten Marfanpatienten eine mittlere Achsenlänge von 24.3 mm. Das unterscheidet sich nicht signifikant von der Achsenlänge von normalen Patienten, die in der Literatur im Allgemeinen mit 24 mm angegeben wird. Dementsprechend ist (heute) auch das Auftreten einer Netzhautablösung kein typisches oder gar häufiges Problem nach Linsenoperation bei Marfan. Wir selbst haben in den letzten 10 Jahren nur einen einzigen Fall von Netzhautablösung gesehen. Dass aber in der Tat in der (vorwiegend) älteren Literatur häufig über Netzhautablösungen berichtet wurde, liegt nicht an einem besonderen Ablösungsrisiko des Marfanauges, sondern an den noch recht unvollkommenen Operationsmethoden, mit denen man früher die subluxierten Linsen von Marfanpatienten operiert hat. Bis vor wenigen Jahren war es noch üblich, beim Marfanauge nach breiter Eröffnung die subluxierte Linse mit einer Metallschlinge aus dem Auge zu hebeln. Mit den modernen Kleinschnitt-Verfahren der Vorderabschnittschirurgie und der Ultraschallabsaugung der Linse (Phako-Emulsifikation) ist die Gefahr einer Netzhautablösung beim Marfanpatienten nicht höher als beim ''normalen'' Altersstarpatienten. Gerade im Hinblick auf die Netzhautablösung als möglicher Komplikation der Linsenoperation ist es sinnvoll in jedem Fall eine Kunstlinse ins Auge zu implantieren. Die Kunstlinse bildet eine Trennung zwischen vorderem und hinterem Augenabschnitt, sozusagen einen ''Deckel'' hinter der Pupille. Dies stabilisiert den Glaskörperraum, verhindert einen Vorfall von Glaskörper durch die Pupille und bietet daher auch bei stark kurzsichtigen Augen die beste Prophylaxe gegen die Entstehung einer Netzhautablösung nach Linsenoperation. ''Iris-Capture'' nach Kunstlinsenimplantation Auch der vordere Augenabschnitt (Vorderkammer) weist bei Marfanpatienten häufig anatomische Besonderheiten auf, die zu typischen Problemen führen können. Die Regenbogenhaut (Iris) bildet die Blende des optischen Apparates Auge, die sogenannte Pupille. Die Weite der Pupille hängt vom Spannungszustand der Irismuskulatur ab und passt sich in einem Regelkreis der Umgebungshelligkeit an. Beim normalen Patienten ist die Iris wie ein Zeltdach im Auge ausgespannt. Bei Patienten mit Marfan Syndrom ''hängt'' dieses Zeltdach häufig nach hinten durch und nähert sich dabei der oft nach hinten verlagerten Linse. Es resultiert eine sehr tiefe vordere Augenkammer und ein in typischer Weise vergrößerter Winkel zwischen der Hornhaut und der Irisbasis. Normale Kunstlinsen, die für die Implantation in den Sulcus ciliaris vorgesehen sind, bestehen meist aus einer runden, durchsichtigen und mit einer definierten Brechkraft versehenen Scheibchen (Optik) mit einem Durchmesser von 5,5 – 6 mm. In diesem optischen Anteil der Kunstlinse sind 2 Beinchen verankert (Haptik), die sich schlaufenförmig im Sulcus ciliaris ausspannen und dort durch 2 Nähte verankert werden können. Dies kann bei Marfanpatienten aufgrund des oben erwähnten besonderen Baus des vorderen Augenabschnitts problematisch sein. Wenn die Pupille z.B. im Dunkeln oder im Schlaf weit wird, kann es passieren, dass der Rand der Regenbogenhaut (Iris) hinter den Rand der Optik der Linse rutscht. Wenn die Pupille sich bei Lichteinfall wieder verengt, kann dann die Optik der Kunstlinse vor der Iris eingeklemmt werden. Der Pupillenrand kommt dann ganz oder teilweise hinter der Kunstlinse zu liegen. Wir sprechen von Iriseinklemmung oder im Englischen Iris-Capture. Im akuten Fall kann dies meist durch Augentropfen korrigiert werden. Die Pupille wird zunächst medikamentös erweitert und – nach ''Befreiung'' der Linse – wieder enggestellt wobei sie dann wieder an ihrem richtigen Ort vor der Kunstlinse zu liegen kommt. In einigen Fällen gelingt dies nicht und die Linse muss durch einen kleinen operativen Eingriff wieder an die richtige Position gebracht werden. Wenn dieses Problem häufiger auftritt, kann es notwendig sein, die Pupille dauerhaft durch die regelmäßige Anwendung pupillenverengernder Tropfen eng zu halten. Entwicklung einer Marfan-Kunstlinse Zur Vermeidung dieser Problematik haben wir mit einem deutschen Linsenhersteller (Dr. Schmidt-Intraokularlinsen/Human Optics, St. Augustin) eine Kunstlinse entwickelt, die durch ihr spezielles Design ein Einklemmen in der Pupille vermeiden soll. Hierzu wurde die Optik der Linse auf 7 mm vergrößert. Damit würde erst bei deutlich weiterer Pupille die Möglichkeit bestehen, dass die Iris hinter die Linse rutschen kann. Außerdem wurde die Verankerung der Haltebeinchen (Haptiken) um 10° angewinkelt. Dadurch befindet sich die Optik der Kunstlinse weiter hinten und die Gefahr einer Einklemmung der Iris hinter der Linse wird weiter vermindert. Das Linsenmaterial ist das gleiche faltbare und lang bewährte Material (optisches Silikon), das auch bei ''normalen'' Kunstlinsen verwendet wird. Seit Februar 2001 haben wir diese Linse bei über 50 Augenoperationen von Marfanpatienten eingesetzt. Wir haben bei diesen Patienten seitdem praktisch kein Iris-Capture mehr beobachtet. Chirurgisches Vorgehen bei Marfanaugen Aus dem Gesagten ergibt sich, dass man bei der Operation von Marfanaugen nicht wie beim Altersstar nach Schema F vorgehen kann. Vielmehr muss nach genauer Abwägung der Besonderheiten des Einzelfalls eine differenzierte Planung der bevorzugten chirurgischen Technik erfolgen. Das gilt sowohl für die bevorzugte Technik der Linsenentfernung als auch für die der Kunstlinsenimplantation. Folgende Strategien kommen bei der Linsenoperation eines Marfanauges in Betracht: A. Bei mäßig gelockertem Zonulaapparat oder einem kleineren segmentalen Zonuladefekt kann die Linse mit der Ultraschallmethode (Phako-Emulsifikation) entfernt werden, der Kapselsack wird durch Einsetzen eines Kapselsackspannringes stabilisiert und eine normale faltbare Kunstlinse kann in den Kapselsack implantiert werden. Bei größeren segmentalen Defekten kann es sinnvoll sein, einen festnähbaren sog. Cionni-Spannring zu verwenden. B. Bei sehr ausgeprägten Subluxationen oder sehr großen segmentalen Defekten (Linsenkolobomen) lässt sich die Linse zwar auch mithilfe der schonenden Phako-Emulsifikation durch einen kleinen Schnitt entfernen, der verbliebene Kapselsack ist aber für die Aufnahme der Kunstlinse zu locker oder zu klein. In diesem Fall wird auch der Kapselsack nach der Phako-Emulsifikation entfernt und eine faltbare Linse wird durch den kleinen Schnitt ins Auge implantiert und hinter der Iris festgenäht. In diesem Fall verwenden wir heute nach den oben geschilderten Erfahrungen mit dem Iris-Capture-Problem nur noch die sog. Marfan-Speziallinse. C. Bei extrem gelockerter Linsenaufhängung und zugleich altersentsprechender Verhärtung der Linse (z.B. Marfanlinse eines älteren Patienten mit zugleich bestehendem grauen Star) kann die Entfernung mit Ultraschall unmöglich sein, da dann der Verlust der getrübten Marfanlinse in den Glaskörperraum droht. In einem solchen (sehr seltenen) Fall kann auch heute noch die breite Eröffnung des Auges und die Ausziehung der Linse mit einer Kältesonde das sinnvollste Verfahren sein. Da hier die Linse mit ihrem Kapselsack entbunden wird, muss die Kunstlinse wie in Fall B hinter der Iris festgenäht werden. Auch hier verwenden wir die beschriebene Marfan-Speziallinse. Zusammenfassung Es ergibt sich aus dem Gesagten, dass heute die Linse des Marfanpatienten bei minimaler Komplikationsrate mit schonenden Verfahren operativ entfernt und grundsätzlich durch eine Spezialkunstlinse ersetzt werden kann, die den Besonderheiten des Marfanauges gerecht wird. | |
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| AUGE / Mobilitätstraining | |
| ''Wenn Marfan ins Auge geht'' - schlechter sehen, aber trotzdem sicher gehen | |
| Plötzlich ist alles anders. Der Eintritt einer hochgradigen Sehbehinderung oder Blindheit ist ein gravierender Einschnitt in das Leben. Zu Beginn der Diagnose will man für sich nicht wahrhaben, dass es einen selbst betrifft. Es entsteht ein Spannungsbogen zwischen Einklagen und Zurückweisen von Hilfe, Phasen von Depressivität, Mut- und Ziellosigkeit, aber auch Aggressivität können folgen bis die Akzeptanz der gegebenen Tatsache - die Erblindung - erfolgt. Der Prozess der Verarbeitung kann lange dauern. Die hierfür erforderliche Zeit sollte man sich zugestehen und auftretende Schutzmechanismen wie Regression (Abgabe von Verantwortung an den Partner), Verdrängung, Verschiebung/Projektion (die Schuldfrage bei anderen suchen), Überkompensation (Hilfe wird abgelehnt, man muss alles selbst können) oder auch kurzfristige Verharrung in dem Selbstbild des ''armen Blinden'' als Übergangsphase akzeptieren. Die Sehbehinderung bzw. Blindheit hat reale Verluste zur Folge: Das geplante Lebensbild wird hinfällig, die Lebensplanung verändert sich zwangsläufig. Auch das Selbstbild wird in Frage gestellt; bisherige persönliche Fähigkeiten und Qualitäten verändern sich und können nicht mehr im gleichen Maß erreicht und ausgeübt werden. Umdenken und Neuorientierung ist gefordert. Im zwischenmenschlichen Umgang müssen bisherige Verhaltensweisen bzw. Gewohnheiten z.T. verändert und insgesamt sensibel angegangen werden. Da wäre zunächst der Bereich Achtung der Persönlichkeit. Auch wenn der Sehgeschädigte nicht alles sieht, will er wie alle anderen gesehen und geachtet werden, denn denken, reden, hören, empfinden und entscheiden kann er nach wie vor. Ein weiterer Bereich ist die Nonverbale Kommunikation. Diese hat keinen Platz im Umgang mit Blinden. Wie oft verwenden wir im Umgang miteinander Mimik und Gestik als Kommunikationsmittel, die jeder Sehende versteht: ein kurzes Kopfnicken zur Begrüßung, die Richtung mit der Hand anzeigend, Zustimmung oder Ablehnung mit Hilfe des Gesichtsausdrucks usw.. Ordnung wird zu einem neuen wichtigen Wort. Blind ist nicht gleich blind. Der Unterschied zwischen blind und blind im Sinne des Gesetzes (i.S.d.G.) ist groß. Bei blinden Personen ist es eindeutig, dass es sich um die Tatsache des eindeutigen ''nichts sehen'' handelt. Bei blind i.S.d.G. ist visuelle Wahrnehmung möglich. Bei sehbehinderten Personen kann man allgemein davon ausgehen, dass visuelle Wahrnehmungen in unbestimmter Art möglich sind. Die Problematik der sehgeschädigten Personen besteht im Wesentlichen darin, dass sie weder Fisch noch Fleisch sind, sie sehen etwas und sehen doch nichts komplett: die Bandbreite der Seheinschränkung zeigt sich bei ihnen in vielfältigster Weise. Mit welchen Herausforderungen sieht sich der sehbehinderte Mensch konfrontiert? Er muss aus den sich ständig wechselnden visuellen Wahrnehmungen und den ständig sich verändernden anders aussehenden Umweltsituationen sein Verhalten anpassen und im Kopf assoziativ alle möglichen Licht-, Seh- und Umweltsituationen parat haben, um dann adäquat reagieren zu können: die Welt sieht für ihn immer wieder anders aus. So lässt sich festhalten: 1. Gleiche Augenerkrankung oder Veränderung im Sehapparat bedeutet ungleicher subjektiver Umgang damit. 2. Eine Sehbeeinträchtigung zieht Verhaltensunsicherheiten als Unfall- und Sicherheitsrisiko vor allem im Straßenverkehr nach sich. 3. Wenn Unsicherheiten aufgrund der Sehbeeinträchtigung auftreten, ist eine rehabilitative Maßnahme unabwendbar. 4. Der rehabilitative Erfolg ist vorprogrammiert, wenn an der Ebene des subjektiven Könnens angeknüpft und der individuelle Faktor so getroffen wird, dass sich Motivation, Aufnahmefähigkeit und Zielstrebigkeit quasi von selbst einstellen. Rehabilitative Möglichkeiten für ein selbständiges Leben: Infolge einer Sehbehinderung müssen Alltagsgewohnheiten umorganisiert werden und mit Hilfe neu zu erlernender Strategien und Praktiken ist es möglich zu einer befriedigenden Alltagsbewältigung zu gelangen. In der Rehabilitation geht es nun ganz allgemein um eine Wiederherstellung von Fertigkeiten und Fähigkeiten, welche für die Organisation des Alltags erforderlich sind und zwar in einer ganzheitlichen, also den ganzen Menschen betreffenden Weise. Es gibt zwei Bereiche, in die ein menschlicher Alltag aufgeteilt ist: einmal der private Bereich in Haus oder Wohnung mit den Lebenspraktischen Fähigkeiten und zweitens der öffentliche Bereich auf der Straße, wo all die Fähigkeiten in Orientierung und Mobilität gefragt sind. Bei der Vermittlung von Lebenspraktischen Fähigkeiten wird an den Kenntnissen, Wünschen und Bedürfnissen der jeweiligen Person angesetzt. Dies sind u.a. Essenstechniken sowie die gesamte Haushaltsführung. Die Auswirkungen einer Sehbeeinträchtigung im öffentlichen Bereich werden hier auch als ein gravierender Einschnitt in der selbständigen Fortbewegung erfahren. Gefahren lauern nun überall. Um die eigene Mobilität und die damit verbundene Selbständigkeit wieder herzustellen, gibt es die Möglichkeit die Handhabung eines Langstocks zu erlernen. Der Langstock zeigt bei fachgerechter Benutzung im Weg stehende Hindernisse, Bordsteinkanten, Treppen uvm. an. Der Langstock dient als Körperschutz, als Signal für andere Verkehrsteilnehmer und als Orientierungshilfe. Die Benutzung eines Langstockes ist nicht nur für blinde Personen, sondern kann auch für sehbehinderte Menschen sinnvoll sein, da der Langstock den Weg absichert, während die Augen sich auf die Bereiche oberhalb des Bodens konzentrieren können. Zum Abschluss war praktische Selbsterfahrung möglich; d.h. für die sog. Normalsichtigen standen Simulationsbrillen und Augenbinden zur Verfügung, um einen kurzen ''Nichtblick'' in die Welt des Nicht-Sehen-Könnens zu werfen. Wer hiermit einen kurzen Weg mit dem Langstock gehen wollte, konnte dies in Begleitung der Mobilitätslehrer tun. /Uschi Bek, Herbert Gerbig | |
| AUGE / Netzhautablösung bei Marfan Syndrom | |
| Die Netzhautablösung bei Marfan Syndrom Fragen und Antworten von Prof. Dr. Bernd Kirchhof | |
| Was ist eine Netzhautablösung, bzw. wie kommt es zu Netzhautlöchern? Die Netzhaut kleidet die innere Oberfläche des Auges wie eine Tapete aus. Nach innen grenzt die Netzhaut an Glaskörper, nach außen folgt Pigmentepithel und Aderhaut, schließlich die derbe Lederhaut (Sklera). Bei einer „Ablösung“ fällt die Netzhaut in das Augeninnere, also in den Glaskörperraum. Die Netzhaut löst sich vom Pigmentepithel ab (Abbildung). Der Abstand von Pigmentepithel und Aderhaut unterbindet die Versorgung der Netzhaut. Löcher in der Netzhaut sind eine unabdingbare Voraussetzung für die Ablösung der Netzhaut beim Marfan Syndrom. Die intakte Netzhaut bedeutet einen Widerstand für den Durchtritt von Wasser. Das Augenwasser (Kammerwasser) fließt zum (kleineren) Teil über den Netzhautwiderstand zur dahinter liegenden Aderhaut ab. Diese Wasserströmung drückt die Netzhaut dynamisch gegen ihre Unterlage an. Ein Netzhautloch erlaubt einen „Kurzschluss“ der Wasserbewegung. Das Augenwasser nutzt den Weg des geringeren Widerstandes über das Netzhautloch zur Aderhaut. Die Netzhaut wird nicht mehr gegen die Unterlage angedrückt. Jeder dreißigste Mensch hat Netzhautlöcher. Trotzdem erleidet nur jeder 10.000ste eine Netzhautablösung. Löcher in der Netzhaut sind also 3000 mal häufiger als eine Netzhautablösung. Ein Netzhautloch alleine reicht nicht aus, um eine Ablösung der Netzhaut zu erklären. Es bedarf einer Zugwirkung nach innen um die Verklebung der Netzhaut mit ihrer Unterlage zu überwinden. Die Zugwirkung kommt durch Bewegungen des Glaskörpers zustande. Der Glaskörper seinerseits ist mit der Netzhautoberfläche verzahnt. So können Zugwirkungen des Gels auf die Netzhaut übertragen werden. Der Glaskörper reißt die Netzhautlöcher und zieht die Netzhaut ab. Warum zieht der Glaskörper nicht bei jedem Menschen mit Netzhautloch die Netzhaut ab? Weil der Glaskörper teilweise verflüssigt sein muss um eine Zugwirkung auf die Netzhaut ausüben zu können. Bei intaktem gelatinösem Glaskörper kommt es nicht zur Netzhautablösung. Die teilweise Glaskörperverflüssigung ist charakteristisch für hohes Lebensalter, Kurzsichtigkeit und eben Marfan Syndrom. Warum kommt es bei einem Patienten mit Marfan Syndrom zu einer Netzhautablösung? Weil der Glaskörper sich teilweise verflüssigt. Die teilweise Verflüssigung bewirkt, dass durch Blickbewegungen Zug an der Netzhaut entsteht. Die Verflüssigung erfolgt früh im Leben, deshalb kommt es typischerweise schon im zweiten Lebensjahrzehnt zur Netzhautablösung. Die frühe Verflüssigung des Glaskörpers ist Ausdruck der generalisierten Bindegewebserkrankung bei Marfan Syndrom, da auch der Glaskörper ein kollagenes Gerüst enthält. Hinzu kommt, dass mehr als 50% der Marfan Kranken kurzsichtig (myop) sind, also das Auge zu lang ist. Die Verlängerung des Auges fördert die Verflüssigung des Glaskörpers. Das Risiko der Netzhautablösung ist aber in erster Linie durch die Myopie-unabhängige, Marfan-typische Glaskörperverflüssigung erhöht. Das Risiko einer Netzhautablösung bei einer Kurzsichtigkeit von ca. 6 Dioptrien ohne Marfan Erkrankung beträgt lediglich 3 - 4 %. Das Risiko beträgt bei Marfan Kranken demgegenüber 5 - 11 %. Einfluss der Anatomie des Auges beim Marfan Syndrom? Die Form des Marfan-Auges erklärt das Risiko der Netzhautablösung nur zum kleineren Teil. Die wichtigste Veränderung besteht in der krankhaften chemischen Zusammensetzung des Glaskörpergerüstes mit nachfolgender Verflüssigung des Glaskörpergels. Lediglich die Verlängerung der Auges (Kurzsichtigkeit) trägt zum Risiko der Netzhautablösung bei. Dieses Risiko ist aber nicht Marfan-spezifisch. Kommt es bei Entfernung der Linse bei Patienten mit Marfan Syndrom häufiger zu Netzhautablösungen? Marfan Patienten, deren Linse entfernt wird, haben häufiger Netzhautablösungen als Marfan Patienten mit erhaltener natürlicher Linse. 5 - 11 % aller Marfan Patienten erleiden eine Netzhautablösung. Die Ablösungsrate steigt auf 8 - 38 % an, wenn die Linse verlagert oder ganz entfernt oder ersetzt wird. Verlagerung oder Fehlen der Augenlinse bedeutet, Zunahme des Glaskörperzuges an der Netzhaut, weil der Glaskörper sich dann in einem größeren Raum verteilt und beweglicher wird. Je mehr der Glaskörper sich bewegt, um so mehr kann er an der Netzhaut ziehen. Kann ich eine Netzhautablösung durch körperliche Schonung verhindern? Man kann eine Netzhautablösung nicht provozieren und umgekehrt durch körperliche Schonung auch nicht verhindern. Man kann Blickbewegungen nicht verhindern. Selbst im Schlaf bewegen sich die Augen rasch hin und her (REM-Phase: rapid eye movement). Es bedarf also keiner körperlichen Schonung um eine Netzhautablösung zu vermeiden. Wichtiger für die Prognose der Sehfähigkeit ist es Symptome des vermehrten Glaskörperzuges an der Netzhaut ernst zu nehmen und den Augenhintergrund bei „Blitzen“ (vor allem in der Dunkelheit erkennbar) oder bei plötzlicher Zunahme der Glaskörpertrübungen kontrollieren zu lassen. Was bezweckt die Operation der Netzhautablösung? Die Operation der Netzhautablösung zielt darauf ab den Glaskörperzug an der Netzhaut zu neutralisieren. Das geschieht entweder durch Eindellen des Auges von außen (Buckelchirurgie) oder durch Entfernen des Glaskörpers (Vitrektomie). Da man Glaskörperzug nur weit vorne im Auge (hinter der Linse) durch Plomben oder Gürtel neutralisieren kann, und Zug an der hinteren Netzhaut bei Marfan-Kranken typisch ist, wird heute oft der Glaskörper entfernt (Vitrekomie), ohne zuvor versucht zu haben, die Netzhaut alleine durch Buckelchirurgie zur Anlage zu bringen. Die Erfolgsaussichten die Netzhaut mit einer Intervention dauerhaft anzulegen betragen 79 %, mit mehr als einem Eingriff 86 %. Welche Marfan-typischen Besonderheiten erschweren die Heilung? Die Behandlung verlangt, dass auf den Augenhintergrund eingesehen werden kann. Der Einblick ist aber erschwert, weil sich die Pupille schlecht medikamentös erweitern lässt und weil die Linse ggf. disloziert ist. Die Prognose für Heilung und Sehverbesserung ist schlechter als bei Netzhautablösung ohne Marfan Syndrom. Das liegt daran, dass die Ablösung offenbar rasch fortschreitet, so dass die Abhebung das Sehzentrum bei Beginn der Behandlung in 90% der Augen einschließt. Sekundäre Vernarbung und Versteifung der Netzhaut, die die Wiederanlage erschweren, sind mit 49% mindestens fünfmal häufiger als bei herkömmlicher Netzhautablösung. Erschwerend kommt hinzu, dass Anzahl und Größe der Netzhautlöcher ungünstig sind. 40% der Augen weisen mehr als vier! Löcher auf, und bei immerhin etwa 10% ist der Einriss der Netzhaut besonders ausgedehnt („Riesenriss“). Entsprechend ist die Chance die Netzhaut mit nur einem Eingriff dauerhaft anlegen zu können mit 79 % etwas herabgesetzt und auch nur 86 % nach mehrfachen Eingriffen. Wann kommt was zum Einsatz: a) Laser, b) Plombe, c) Gas, d) Silikonöl? Vor- und Nachteile? (siehe Tabelle 1) Was passiert, wenn eine Netzhautablösung nicht behandelt wird? Das Auge erblindet vollständig, da die abgelöste Netzhaut nicht mehr ausreichend ernährt werden kann. Der Augendruck sinkt und das Auge wird kleiner (schrumpft). Wann ist ein Auge mit Netzhautablösung verloren? Heutzutage werden kaum noch Augen entfernt nach erfolgloser Operation der Netzhautablösung. Meist gelingt es das Auge selbst bei niedrigem Augendruck als Organ zu erhalten. Diese Augen sind dann dauerhaft mit Silikonöl gefüllt. Die Sehkraft ist entweder erloschen oder stark vermindert. Nachbehandlung, Kontrollen? In den ersten 8 Wochen sollte das Auge auf Reizzustand, Netzhautanlage und Augendruckerhöhung wöchentlich untersucht werden. Insbesondere nach 8-12 Wochen ist die Kontrolle der Netzhautanlage wichtig. In diesem Zeitraum bildet sich eventuell Narbengewebe auf der Netzhautoberfläche, das die Anlage gefährdet. Nach dieser kritischen Phase genügen monatliche Kontrollen bis 6 Monate nach der Operation, dann jährliche Kontrollen, bzw. immer kurzfristige Kontrollen bei spezifischen Symptomen: „Blitzen, Schattenbildung, Gesichtsfeldeinschränkung“. Kommt es nach einer Netzhaut-OP zu unerwünschten Folgeerkrankungen (z.B. Glaukom)? Das Glaukom ist selten. Meist ist der Augendruck nur in der unmittelbar postoperativen Phase kontrollbedürftig. Alle Eingriffe im Augeninneren (Vitrektomie) fördern die Linsentrübung. Die wichtigste Folgeerkrankung ist die teilweise oder vollständige Wiederablösung der Netzhaut, die immerhin 10-15% bei Marfan Erkrankung beträgt. Anschrift des Verfassers: Prof. Dr. Bernd Kirchhof Direktor der Abteilung für Netzhaut und Glaskörperchirurgie Zentrum für Augenheilkunde Universität zu Köln Joseph-Stelzmann-Strasse 9 50931 Köln Email: BeKirchhof@aol.com | |
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| BLUTGERINNUNG / Chirurgische Zahnbehandlung | |
| Chirurgische Zahnbehandlung bei Antikoagulanzientherapie Dr. Pit J. Voss, Prof. Dr. Dr. Rainer Schmelzeisen | |
| Wie bei anderen Erkrankungen mit erhöhtem Blutungsrisiko bestehen bei Patienten mit Marfan-Syndrom, die mit blutverdünnenden Medikamenten behandelt werden, erhöhte Komplikationsrisiken nach zahnärztlich-chirurgischen Eingriffen. So kommt es häufig zu Nachblutungen z.B. nach Zahnextraktionen, chirurgischer Behandlung von Entzündungen oder Gewebeprobeentnahmen, aber auch schon nach einfachen Zahnfleischbehandlungen kann es bei den Patienten zu beunruhigenden Nachblutungen kommen. Werden die richtigen Vorsichtsmaßnahmen getroffen, sind die Blutverluste meist gering, aber dennoch für die Patienten unangenehm und belastend. Nur selten kommt es zu einem bemerkenswerten Abfall der Blutwerte. Die blutverdünnenden Medikamente werden zur Vermeidung von thrombembolischen Ereignissen wie Herzinfarkt und Hirnschlag bei Patienten mit Herzklappenersatz eingesetzt, mehrere Klassen werden unterschieden. Am häufigsten kommen Medikamente zum Einsatz, die die Bildung von Blutgerinnungsfaktoren in der Leber unterbinden. Der geläufigste dieser Vitamin-K-Antagonisten ist Marcumar, die Steuerung der Gerinnungshemmung ist aber langwierig und schwierig. Im Vorfeld von größeren, planbaren Operationen wird deshalb häufig die Antikoagulation umgestellt und auf ein Heparin umgestiegen. Dieses kann je nach Typ entweder via Perfusor permanent in die Vene oder 1 - 2mal täglich als Spritze direkt unter die Haut verabreicht werden und ist einfacher zu dosieren. Insbesondere mit dem Heparin-Perfusor kann bei größeren Eingriffen gezielt während der Operation die Gerinnung verbessert und ein Blutverlust minimiert werden. Während der Umstellung von einen Medikament auf das andere bleibt durch den Wirkmechanismus die Blutverdünnung des Marcumars einige Tage bestehen. Ebenso ist nach der Wiedereinnahme der Wirkbeginn verzögert und die Einstellung in den gewünschten therapeutischen Bereich nicht einfach. In der jeweiligen Übergangsphase zur alleinigen Therapie mit Heparin bzw. Marcumar ist die Wahrscheinlichkeit von thrombembolischen Ereignissen erhöht. Für zahnärztlich-chirurgische Eingriffe und auch Serienextraktionen ist eine Umstellung der Antikoagulation meist nicht notwendig. Vielmehr kann durch spezifische lokale Maßnahmen die Komplikationsrate stark vermindert werden. Diese sind zunächst eine möglichst schonende Operationstechnik, um die Gewebeverletzungen so gering wie möglich zu halten. Bei Zahnextraktionen wird zur lokalen Blutstillung dann häufig ein resorbierbares Fremdmaterial (z.B. ein Kollagenvlies) eingebracht, das die Bildung eines Blutkoagels (Blutgerinnsel) fördert und dieses im leeren Zahnfach (Alveole) hält. Eine adaptierende Wundnaht sichert solch ein Hämostyptikum (lokal blutstillendes Mittel) in der Alveole. Abschließend beißt der Patient etwa 15 - 30 Minuten auf einen Aufbisstupfer, der das Blut zusätzlich in der Alveole hält. Eine im Vorfeld der Operation angefertigte Schutzplatte aus einer 1 - 2 mm starken Kunststofffolie (für die auf dem Gipsmodell die zu extrahierenden Zähne radiert werden) kann zur Sicherheit eingesetzt werden. Die Tragezeit kann unter Umständen auch auf die Nacht und das Essen reduziert werden. Treten trotzdem Blutungen auf, helfen lokal oder systemisch applizierte Medikamente oder Blutprodukte. Nach dem Eingriff sollte sich der Patient körperlich schonen, um einen Blutdruckanstieg zu vermeiden. So ist eine möglichst aufrechte Schlafhaltung über Nacht einzunehmen. Auch ist auf eine ausreichende lokale Kühlung zu achten, und es sollte nicht forciert der Mund ausgespült werden. Um ein schnelles und adäquates Eingreifen bei Nachblutungen zu ermöglichen, wird insbesondere bei weniger mobilen Patienten eine Durchführung der Behandlung unter stationären Bedingungen empfohlen. Trotz dieser Maßnahmen ist es wichtig, dass der Behandler sich ein möglichst genaues Bild über die aktuelle Blutgerinnung des Patienten macht. Zur Abschätzung des Blutungsrisikos werden deshalb unterschiedliche Laborparameter bestimmt. Bei antikoagulatorischer Therapie mit Marcumar löst die INR (international normalized ratio) den Quickwert (Thromboplastinzeit, Prothrombinzeit) ab, welcher von Labor zu Labor unterschiedlich sein kann. Die INR-Werte sind international vergleichbar. Bei INR-Werten im therapeutischen Bereich zwischen 2,0 - 3,5 sind Extraktionen eines oder mehrere Zähne und unkomplizierte Osteotomien (operative Zahnentfernungen) unter Berücksichtigung entsprechender lokaler Blutstillungsmaßnahmen möglich. Umfangreichere Eingriffe sind nach einer vorübergehenden Änderung des INR-Wertes auf 1,6 - 1,9 möglich, gegebenenfalls muss dabei zusätzlich ein Heparin gegeben werden. Wird mit Heparin die Blutgerinnung verlängert, zeigt sich dies in der verlängerten PTT (Partielle Thromboplastinzeit). Klinische Parameter, wie sie z.B. bei Therapie mit Acetylsalicylsäure (ASS, Aspirin) oder Thrombozytenaggregationshemmern (Ticlopidin, Clopidogrel: Plavix) bestimmt werden, sind die Blutungs- und Gerinnungszeit. Die Einstellung der Blutgerinnung erfolgt auch perioperativ durch den Hausarzt bzw. den Herz- und Gefäß-Spezialisten. Da besonders bei Patienten mit Herzklappenersatz ein erhöhtes Risiko besteht, dass sich Bakterien aus der Mundhöhle an der Herzinnenwand absiedeln, ist bei zahnärztlich-chirurgischen Eingriffen eine antibiotische Endokarditisprophylaxe unumgänglich. Eine Stunde vor dem Eingriff nimmt der Patient 2 g Amoxicillin, bei Penicillinallergie 600 mg Clindamycin als Tablette ein. Ebenso ist eine intravenöse Gabe von Penicillin oder Clindamycin direkt vor dem Eingriff möglich. Der einfachste Weg jedoch, um die oben genannten Komplikationen zu vermeiden, ist, auf eine gute Mundhygiene zu achten und regelmäßig den Zahnarzt zu konsultieren. In diesem Rahmen sollten dann auch Platzmängel beseitigt werden, die z.B. durch den beim Marfan-Syndrom häufig vorkommenden Schmalkiefer verursacht werden können. Die Extraktionen werden vom Kieferorthopäden geplant und können häufig durchgeführt werden, bevor eine Antikoagulation notwendig wird. Die individuell optimale Stellung der Zähne ist mitverantwortlich dafür, dass die Kiefer gut hygienefähig sind und ein langes Leben mit den eigenen Zähnen möglich ist, ohne dass Extraktionen notwendig werden. Dr. Pit J. Voss, Prof. Dr. Dr. Rainer Schmelzeisen Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Universitätsklinik Freiburg Hugstetter Str. 55 79106 Freiburg | |
| ENDOKARDITIS | |
| Endokarditis PD Dr. Thomas Walther, Prof. Dr. Friedrich W. Mohr Universität Leipzig, Herzzentrum, Klinik für Herzchirurgie | |
| Was ist eine Endokarditis ? Die Endokarditis ist eine entzündliche Erkrankung der Innenschicht (Endokard) des Herzens. Sie wird durch Bakterien oder Pilze verursacht. Häufig findet sich eine Endokarditis an Herzklappen, insbesondere an Stellen der Klappen, an denen sich Vorschädigungen (Verdickungen, kleine Einrisse, Verkalkungen) befinden. Die Endokarditis ist eine schwerwiegende Erkrankung, die durch Einsatz moderner Antibiotika, sowie gegebenenfalls Herzklappenoperationen, erfolgreich behandelt werden kann. Wie häufig ist eine Endokarditis ? Zahlen zur Häufigkeit sind schwer zu bestimmen, außerdem hängt die Häufigkeit von der Risikokonstellation des Einzelnen ab. Jährlich erkranken zirka 10 bis 50 Patienten pro 1 Million Einwohner. Diese Zahl kann sich je nach Risikokonstellation deutlich erhöhen. Jemand der bereits einmal an einer Endokarditis erkrankt ist, hat ein zirka 10-fach erhöhtes Risiko erneut daran zu erkranken. Wie entsteht eine Endokarditis ? Bereits beim Zähneputzen können Bakterien über das Zahnfleisch ins Blut geraten. Normalerweise werden sie wieder aus dem Körper entfernt. Können sich die Bakterien jedoch festsetzen entsteht eine Endokarditis durch weitere Besiedelung des Herzklappengewebes. Beispielsweise kann sich eine Endokarditis bereits nach Ziehen eines Zahnes ohne begleitende Antibiotika-Prophylaxe entwickeln. Die Keime setzen sich insbesondere bei vorbestehenden Klappenveränderungen fest. Die nachfolgende Entzündung verläuft entweder akut innerhalb weniger Tage oder subakut bis chronisch über mehrere Wochen. Welche Symptome beziehungsweise Beschwerden treten bei Endokarditis auf ? Das erste Symptom einer sich möglicherweise entwickelnden Endokarditis ist das Fieber. Außerdem kann Schüttelfrost auftreten. Weiterhin kommt es zu allgemeinen Beschwerden wie Abgeschlagenheit, Schwäche und Erschöpfung, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust oder Muskel- und Gelenkschmerzen. Bei fortgeschrittener Besiedelung der Herklappen kann es zur Zerstörung der Klappen mit Funktionsverlust und daraus resultierend Herzschwäche, Atemnot und Ödemen kommen. Ferner können Embolien auftreten, dabei kann es sich sowohl um Blutgerinnsel als auch um Teile der Vegetationen handeln. In der Haut können schmerzhafte Knötchen auftreten. Wann sollte man zum Arzt gehen ? Tritt eine der genannten Symptome auf, so sollten Sie im Zweifelsfall den Hausarzt konsultieren. Dies gilt insbesondere bei Verdacht auf eine Endokarditis und bei Vorliegen einer Prädisposition (zum Beispiel bekannter Herzklappenfehler). Über Tage anhaltendes unklares Fieber sollte immer durch den Hausarzt und gegebenenfalls durch einen weiteren Spezialisten abgeklärt werden. Für einen möglichen weiteren Krankheitsverlauf ist extrem wichtig, bereits frühzeitig an die Möglichkeit einer Endokarditis zu denken. Eine Endokarditis kann in den meisten Fällen mittels echokardiographischer Untersuchung schnell und sicher ausgeschlossen werden. Immer noch kommen viele Patienten zu spät zu einer entsprechenden medizinischen Behandlung, bei fortgeschrittenen Befunden ist das weitere Risiko dann deutlich erhöht. Wie hoch ist das Risiko, an einer Endokarditis zu erkranken ? Bestehen keine besonderen Risiken, ist das Risiko einer Endokarditis gering. Bei Vorliegen von Herzklappenfehlern muss jedoch von einem deutlich erhöhtem Risiko ausgegangen werden. Insbesondere Patienten mit vorausgegangener Endokarditis, vorausgegangener Herzklappenoperation, Klappenundichtigkeiten, degenerativen oder rheumatischen Klappenveränderungen oder mit einigen angeborenen Herzklappenfehlern haben ein deutlich erhöhtes Risiko an einer Endokarditis zu erkranken. Ein mittleres Risiko haben Patienten mit Defekten der Herzscheidewände oder Verengungen der Herzklappen. Patienten bei denen ein Herzschrittmacher implantiert ist, haben zunächst kein erhöhtes Risiko an einer Endokarditis zu erkranken. Welche gesundheitlichen Folgen hat eine Endokarditis ? Die Endokarditis ist eine schwerwiegende Erkrankung, welche ohne entsprechende Therapie zur schweren allgemeinen Infektion des Körpers bis zum Tode führen kann. Je nach Schwere der Erkrankung kann diese bei antibiotischer Behandlung vollkommen abheilen oder es können, zum Beispiel bei Auftreten von septischen Embolien, Folgeschäden bestehen bleiben. Sowohl beim Auftreten höhergradiger Herzklappenfehler nach Abschluss einer antibiotischen Behandlung als auch bei fortbestehender Infektion kann ein Herzklappenersatz notwendig werden. Bei septischen Embolien ist häufig die Milz betroffen, welche dann gegebenenfalls entfernt werden müsste. Was kann ich vorbeugend tun ? Zunächst sollten Sie bei entsprechenden Symptomen (insbesondere unklares Fieber) ihren Hausarzt aufsuchen. Bei Vorliegen von Risikofaktoren sollte eine entsprechende Endokarditis-Prophylaxe beachtet werden. Jeder sollte auf ausreichende Zahnhygiene mit regelmäßigen zahnärztlichen Kontrolluntersuchungen achten. Bei welchen Erkrankungen oder Behandlungen sollte eine Endokarditis-Prophylaxe erfolgen ? Eine Endokarditis-Prophylaxe sollte bei allen Eingriffen, bei denen es zum Einschwemmen von Bakterien in die Blutbahn (Bakteriämie) kommen kann, durchgeführt werden. Dazu zählen Eingriffe im Mund und Rachen einschließlich zahnärztlicher Eingriffe mit Zahnfleischbluten oder Eingriffe an den oberen Luftwegen, zum Beispiel endoskopische Untersuchung des Tracheobronchialsystems oder Entfernung der Gaumenmandeln. Weiterhin sollte eine entsprechende Prophylaxe bei Eingriffen am Harn- und Genitaltrakt sowie am Magen-Darmtrakt erfolgen. Bei bakteriellen Infektionen, zum Beispiel eine Bronchitis, sollten Risikopatienten eine Endokarditis-Prophylaxe erhalten. Wie wird eine Endokarditis-Prophylaxe durchgeführt ? Die Ärzte, welche die im Vorigen genannten Eingriffe durchführen, wissen, welches Antibiotikum jeweils zur Endokarditis-Prophylaxe geeignet ist. Normalerweise wird Amoxycillin 2 g oral zirka eine Stunde vor dem Eingriff verabreicht, bei hohem Risiko nach sechs Stunden noch einmal. Bei Penicillinallergie wird bei Eingriffen im Mund und Rachen Clindamycin 600 mg oral verabreicht oder ansonsten Vancomycin intravenös gegeben. Was müssen Marfan-Patienten beachten ? Für Patienten mit Marfan Syndrom gelten grundsätzlich die genannten Verhaltensregeln. Für Patienten, die bereits am Herzen oder an der Aorta operiert wurden, besteht grundsätzlich ein erhöhtes Endokarditisrisiko entsprechend anderen Patienten nach Herzklappenersatz. Somit sollte auch bei kleineren Eingriffen auf eine strenge Einhaltung der Endokarditis-Prophylaxe geachtet werden. Durch Beachtung der Endokarditis-Prophylaxe kann das Erkrankungsrisiko minimiert werden. Im Falle einer Endokarditis kann durch frühzeitige Diagnostik ein optimales Therapieergebnis erreicht werden. PD Dr. Thomas Walther Prof. Dr. Friedrich W. Mohr Universität Leipzig, Herzzentrum Klinik für Herzchirurgie Strümpellstr. 39 04289 Leipzig | |
| ENTSPANNUNG / Feldenkrais | |
| Feldenkrais®-Methode Beate Mährlein (dipl. Feldenkrais-Lehrerin und Funktions-Krankenschwester im Herzzentrum Lahr) | |
| Was versteckt sich hinter dem Begriff ''Feldenkrais®-Methode?'' Die Feldenkrais®-Methode, benannt nach Moshé Feldenkrais®, beschäftigt sich mit der Bewegung und der Beweglichkeit des Menschen und sieht die Zusammenhänge zwischen innerer und äußerer Körperhaltung und Wohlbefinden. Die Feldenkrais®-Methode ist eine Bewegungslehre oder Bewegungsschule wie Sie es ansatzweise aus der Krankengymnastik her kennen ohne krankengymnastisch zu arbeiten. Sie versteht sich eher als eine neurophysiologische Lernmethode, deren Erfolg durch einen eigenen aktiven Prozess in Gang gesetzt wird und die Koordination, Effektivität und das Wohlgefühl unserer Bewegung erhöht. Sie gehört zur sogenannten Erfahrungsmedizin, die von enormer Tiefe, Flexibilität und Wirksamkeit ist und den Menschen als ganze Person mit seiner körperlichen, geistigen und physischen Konstitution meint. Was hat die Feldenkrais®-Methode, eine Bewegungs- und Lernmethode, mit dem Marfan-Syndrom zu tun? Ganz einfach - es ist die Bewegung - denn sie ist ein Grundbestandteil allen Lebens und selbst wenn Sie sich nicht bewusst bewegen, findet Bewegung schon mit jedem Atemzug statt: mit anderen Worten - Sie sind ständig in Bewegung. Zunächst einmal möchte ich an dieser Stelle zum Ausdruck bringen, dass es überhaupt keiner Krankheit, irgendwelcher Symptome oder Syndrome bedarf, um sich auf die Feldenkrais®-Methode einzulassen. Dennoch, um wieder auf die Bewegung zurückzukommen, zeigt man oft erst dann verstärktes Interesse für Therapien und Methoden, wenn Defizite in Erscheinung treten. Bei Menschen mit Marfan Syndrom scheint mir die Feldenkrais®-Methode, die ganzheitlich orientiert ist, eine sinnvolle Ergänzung zu anderen Körperschulungs- und Wahrnehmungs-angeboten. Die Methode möchte Ihnen einen Weg aufzeigen, den Bewegungsablauf besser zu koordinieren und zu organisieren um damit die Stabilität, Flexibilität und Effizienz in der Bewegung wiederzuerlangen. Durch Aufmerksamkeits- und Wahrnehmungsschulung mit der Bewegung erfahren sie positive Veränderungen unterschiedlichster Art um nur einige Beispiele zu nennen: · Die Wahrnehmung und die Akzeptanz für den eigenen Körper · Das Gefühl für Haltung - was ist das? · Haltungsverbesserung - insbesondere wenn die Körpergröße zum Problem wird · Zentriertheit · psychovegetatives Wohlbefinden Durch zwei unterschiedliche Unterrichtsformen in der Feldenkrais®-Methode lernen Sie Bewegungs- und Handlungsmuster kennen, zu unterscheiden und in neue Bewegungsabläufe umzuwandeln. Bewusstheit durch Bewegung: hier wird in Gruppen unterrichtet. In den verschiedensten Übungsstunden wird mit wiederholenden Bewegungsabläufen gearbeitet, um die Körperwahrnehmung hinsichtlich Tempo, Kraftaufwand, Koordination und Grad der Aufmerksamkeit zu schulen. Funktionale Integration: ist die Bezeichnung für die Einzelstunden in der Feldenkrais®-Methode. Sie greift wie in den Gruppenstunden die momentane Bewegungsorganisation des Lernenden auf und verstärkt sie, um die Körperkoordination zu verbessern. Die Einzelarbeit ist individuell auf die speziellen Bedürfnisses des Lernenden ausgerichtet. | |
| GENETIK / Indikation | |
| Indikationen für eine molekulargenetische Diagnostik bei (Verdacht auf) Marfan Syndrom | |
| Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover Carl-Neuberg-Str. 1 30625 Hannover In Abhängigkeit von der Untersuchungsmethode und der untersuchten Population kann in ca. 70-90 % aller Fälle von Marfan Syndrom, die nach den Genter Kriterien (de Paepe u. Mitarb., 1996) als 'gesichert' gelten, eine krankheitsauslösende Genveränderung (Mutation) im Fibrillin1-Gen (FBN1, Marfan Syndrom, Typ I) oder im Transforming growth factor-beta-receptor, type II-Gen (TGFBR2, Marfan Syndrom, Typ II) nachgewiesen werden (Mizuguchi u. Mitarb., 2004). FBN1- und TGFBR2-Mutationen werden jedoch auch bei Patienten mit 'marfanoiden' Merkmalen gefunden, die diese Kriterien nicht erfüllen. Erkrankungen, die auf Veränderungen des Fibrillin1 zurückzuführen sind, werden allgemein als 'Fibrillinopathien' bezeichnet. Der Nachweis einer FBN1- oder TGFBR2-Mutation, die zu einer krankhaften Veränderung der von diesen Genen kodierten Proteine führt, kann zur Absicherung der klinischen Verdachtsdiagnose beitragen. Genetische Tests werden ferner zur Diagnose einer Anlagenträgerschaft vor Ausbruch der Erkrankung ('präsymptomatische Diagnose') und zum vorgeburtlichen Nachweis einer Anlage für das Marfan Syndrom eingesetzt. Der Mutationsnachweis kann richtungsweisend für Vorbeugung und Therapie sein (Loeys u. Mitarb., 2003). Es darf ferner als gesichert gelten, dass die Art der Mutation das klinische Erscheinungsbild und damit die Prognose des Krankheitsverlaufs beeinflusst (Schrijver u. Mitarb., 2002; eigene unveröffentlichte Befunde). Die Mutationssuche ist ein aufwändiges Verfahren, und es muss in jedem Einzelfall geprüft werden, ob ihre Anwendung hinreichend gerechtfertigt ist. Die folgenden - auch international befolgten - Grundregeln sollen zur Entscheidungsfindung beitragen. 1. Eine Mutationssuche kann in Fällen indiziert sein, in denen eine Absicherung einer klinischen Verdachtsdiagnose medizinisch erforderlich ist und/oder der Mutationsnachweis richtungsweisend für die klinische Versorgung ist. 2. Der Nachweis einer Mutation kann im Zusammenhang mit einer Familienplanung, in der vorgeburtlichen Diagnostik sowie in der präsymptomatischen Diagnostik bei Familienangehörigen indiziert sein. Literatur: De Paepe u. Mitarb., Am J Med Genet 62:417 (1996) Loeys u. Mitarb., Acta Clin Belg 58(1):3-11 (2003) Mizuguchi u. Mitarb., Nat Genet 36(8):855-60 (2004) Schrijver u. Mitarb., Am J Hum Genet 71(2): 223-37 (2002) | |
| GENETIK / Differentialdiagnosen | |
| Die Differentialdiagnose des Marfan Syndroms | |
| Dr. med. Peter N. Robinson Institut für Medizinische Genetik Universitätsklinikum Charité Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Es ist nicht immer einfach zu entscheiden, ob eine Person vom Marfan Syndrom betroffen ist oder nicht; nach wie vor steht uns trotz wesentlichen Fortschritten bei der molekularen Mutationsanalyse kein 100% sensitiver (verlässlicher) Labortest zur Verfügung, womit man die Diagnose des Marfan Syndroms machen könnte. Viele Merkmale des Marfan Syndroms kommen auch isoliert in der Allgemeinbevölkerung vor, wie zum Beispiel Skoliose oder Mitralklappenprolaps. Fast alle Merkmale des Marfan Syndroms entwickeln sich altersabhängig, so dass die Diagnosestellung bei Kindern mit einigen wenigen mit dem Marfan Syndrom verbundenen Merkmalen besonders schwierig sein kann und unter Umständen wiederholte Untersuchungen über die Jahre erfordern kann. Im Allgemeinen erfordert die diagnostische Einschätzung mindestens folgende Schritte: · Eine eingehende körperliche Untersuchung und Erhebung der Familien- und Eigenanamnese. · Eine augenärztliche Untersuchung mit Spaltlampenuntersuchung · Eine kardiovaskuläre Evaluierung einschließlich Echokardiographie Optimalerweise erfolgen diese Untersuchungen bei einem Arzt, der bereits Erfahrungen mit Marfan Syndrom und verwandten Störungen des Bindegewebes hat. Die Diagnose kann dann nach den Kriterien der Gent-Nosologie gestellt werden, wenn eine charakteristische Kombination an Merkmalen festgestellt wird. Wichtig ist die Bemerkung, dass nicht jeder Marfan-Betroffene den sogenannten marfanoiden Habitus (gesamtes körperliches Erscheinungsbild) zeigt. Dazu gehören z.B. Großwuchs, überproportional lange Arme und Beine, und eine lange schmale Kopfform - die Dolichozephalie. Außerdem muss man wissen, dass nicht jede Person, die nach seinem Äußeren von einem vielleicht voreiligen Arzt als 'marfanoid' eingestuft wird, tatsächlich ein genuines (genetisch bedingt) Marfan Syndrom hat. Eine wichtige Frage stellt sich bei Kindern, die nur einige für ein Marfan Syndrom typische Merkmale aufweisen, nicht jedoch ausreichende Kriterien nach der Gent-Nosologie erfüllen, um eine definitive Diagnose eines Marfan Syndroms zu stellen. Die Entscheidung ist besonders schwierig, wenn das möglicherweise betroffene Kind das erste betroffene Familienmitglied wäre, d.h. eine Neumutation vorliegen würde. Oft kann eine endgültige Aussage erst nach einiger Zeit getroffen werden. Das durchschnittliche Alter der Erstmanifestation einer Reihe von wichtigen mit dem Marfan Syndrom in Zusammenhang stehenden Merkmalen liegt in der Zeit der Pubertät. Insbesondere ist also bei Schulkindern oder jüngeren Erwachsenen große Vorsicht geboten, regelmäßige Nachuntersuchungen müssen durchgeführt werden, um ggf. das Auftreten von neuen Komplikationen frühzeitig zu erkennen und wenn angezeigt eine Therapie einzuleiten. Nach Literaturangaben und eigenen Erfahrungen haben ein Drittel oder mehr aller Ratsuchenden, die eine Spezialsprechstunde für Marfan Syndrom besuchen mit der Frage, ob bei ihnen ein Marfan Syndrom vorliegt, andere benannte oder nicht benannte Störungen des Bindegewebes oder anderer Organsysteme, oder in einigen Fällen gar keine Störung. Marfan Syndrom und verwandte Störungen des Bindegewebes können als ein Spektrum mit einem fließenden Übergang zum Normalen betrachtet werden. Betreut ein Arzt einen Patienten, der eine isolierte oder einige wenige Manifestationen aufweist, die auch beim Marfan Syndrom vorkommen können, so muss er eine individualisierte Einschätzung der potentiellen Risiken und ggf. der angebrachten Therapie treffen. Im folgenden sollen einige der wichtigsten Erkrankungen kurz beschrieben werden, denen ein Arzt in einer Spezialsprechstunde für Marfan Syndrom begegnen kann. 1) Isolierte Neigung zur Dilatation (Erweiterung) oder Dissektion (Längsspaltung) der aufsteigenden Aorta, ohne dass die Kriterien der Gent-Nosologie für Marfan Syndrom erfüllt sind. Einige wenige Mutationen im 'Marfan-Gen' FBN1 sind bei Personen oder Familien beschrieben worden, die vorwiegend oder ausschließlich Aortendefekte aufwiesen, wie sie sonst beim Marfan Syndrom vorkommen können (Erweiterung und Dissektion der Aorta). Bislang kann man nicht sagen, weshalb bestimmte FBN1-Mutationen zumindest unter bestimmten Umständen zu diesem Krankheitsbild statt zum typischen Marfan Syndrom führen. Insgesamt dürfen FBN1-Mutationen eine seltene Ursache für dieses Krankheitsbild darstellen. Nach neuesten Erkenntnissen sollen Mutationen in mindestens drei weiteren, noch nicht eindeutig identifizierten Genen zu isolierten Aortenaneurysmata oder auch zur Aortendissektion führen, auch kommen erworbene Ursachen sowie einige andere genetisch bedingte Störungen wie zum Beispiel einige Formen des Ehlers-Danlos-Syndroms in Frage. 2) Mitralklappenprolaps. Der Mitralklappenprolaps ist ziemlich häufig in der Allgemeinbevölkerung und kommt auch gehäuft in einigen Familien vor, sowie seltener als autosomal dominant vererbtes Merkmal. Betroffene können mehrere Abnormalitäten des Bindegewebes aufweisen oder auch nicht, erfüllen aber in aller Regel die skelettalen Kriterien der Gent-Nosologie nicht. Im allgemeinen ist nicht von einem Risiko für Aortendissektion auszugehen, aber eine eingehende kardiologische Evaluierung ist unbedingt durchzuführen. 3) Isolierte Skelettabnormalitäten wie Großwuchs, Skoliose und Trichterbrust können in seltenen Fällen durch FBN1-Mutationen verursacht werden. Auf Grund der altersabhängigen Entwicklung und der großen intrafamiliären Variabilität (unterschiedliche Ausprägung innerhalb einer Familie) des Marfan Syndroms soll im allgemeinen nicht davon ausgegangen werden, dass die Ausprägung eines solchen Krankheitsbildes bei allen Mutationsträgern auf das Skelettsystem beschränkt bleiben muss. 4) Isolierte Ectopia lentis (Linsenschlottern). Einige FBN1-Mutationen wurden bei Personen oder Familien identifiziert, die lediglich Augenabnormalitäten aufwiesen, also kein Marfan Syndrom nach der Gent-Nosologie haben. Auch hier soll man aber mit prognostischen Zusagen sehr zurückhaltend sein. Identische FBN1-Mutationen sind bei Personen mit isolierter Ectopia lentis und bei Personen mit einem vollen Marfan Syndrom gefunden worden. Die Gründe für diese Variabilität sind noch weitgehend unbekannt. 5) MASS-Syndrom (Myopie, Mitralklappenprolaps, geringe Aortenerweiterung, Striae und Skelettbeteiligung) Das so genannte MASS-Syndrom umfasst Kurzsichtigkeit (Myopia), Mitralklappenprolaps, eine geringe Erweiterung der Aorta (weniger als zwei Standardabweichungen oberhalb des erwarteten Durchmessers), Striae (Hautstreifen) und Skelettauffälligkeiten im Sinne eines Nebenkriteriums der Genter Nosologie. Um die Diagnose zu stellen, müssen mindestens zwei (besser drei) dieser Merkmale vorhanden sein, ohne dass die Kriterien für ein Marfan Syndrom erfüllt sind. Insgesamt dürfte das MASS-Syndrom als klar abgrenzbare Störung selten vorkommen. Bis heute wurde erst einmal eine FBN1-Mutation bei einer Person mit einem MASS-Syndrom beschrieben. 6) Das Beals-Hecht-Syndrom (oder Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, oder CCA) wird durch Mutationen in dem zweiten Fibrillin-Gen auf Chromosom 5 hervorgerufen. Insgesamt ist die CCA viel seltener als das Marfan Syndrom (weniger als 1:50.000), und kann einige derselben Skelettprobleme wie das Marfan Syndrom verursachen. Die CCA ist üblicherweise leicht zu unterscheiden vom Marfan Syndrom, unter anderem auf Grund der Gelenkkontrakturen und der abnormalen Form der äußeren Ohren. In den allermeisten Fällen fehlen Ectopia lentis sowie die kardiovaskulären Manifestationen des Marfan Syndroms. 7) Das Stickler Syndrom ist eine genetisch bedingte Bindegewebsstörung, die mit Auffälligkeiten der Augen und des Skelettsystems einhergehen kann. Manche Betroffene weisen einen marfanoiden Habitus (d.h. Gesamterscheinungsbild) auf, sind jedoch in aller Regel eher kleiner als unbetroffene Verwandte (und nicht größer, wie es beim Marfan Syndrom häufig der Fall ist). Zu den häufigsten Merkmalen des Stickler-Syndroms gehören Kurzsichtigkeit, grauer Star, Netzhautablösung, Gehörverlust, Gaumenspalte sowie eine Reihe von Gelenkbeschwerden. Mutationen in einem von drei Genen (COL2A1 , COL11A1 und COL11A2) sind bei Personen mit dem Stickler-Syndrom gefunden worden. 8) Das neonatale Marfan Syndrom ist eine sehr schwerwiegende Sonderform des Marfan Syndroms, die durch bestimmte, in der Mitte des Fibrillin-1-Gens gelegene Mutationen verursacht werden. Bislang sind alle bekannten Fälle des neonatalen Marfan Syndroms als Neumutationen aufgetreten, d.h., die Eltern sind nicht betroffen. Betroffene Neugeborene zeigen neben den für das klassische Marfan Syndrom typischen Störungen eine Reihe von Merkmalen wie Gelenkkontrakturen, Auffälligkeiten des äußeren Ohres und Herzinsuffizienz. 9) Andere genetische Syndrome, die Ähnlichkeiten zum Marfan Syndrom aufweisen können, sind in aller Regel für einen erfahrenen Kliniker vom Marfan Syndrom leicht zu unterscheiden. Eine Homozystinurie (Stoffwechselkrankheit, bei der sich ein marfanähnlicher Körperbau sowie andere Auffälligkeiten zeigen können) kann zum Beispiel wie das Marfan Syndrom zur Ectopia lentis (Linsenschlottern) und zu einem Marfan-ähnlichen Körperbau führen, unterscheidet sich aber von diesem durch eine Reihe von Symptomen (z.B. eine vermehrte Thromboseneigung). Da aber eine wirksame Therapie für die Homozystinurie angeboten werden kann, soll diese Störung bei jeder Familie mit (Verdacht auf) Marfan Syndrom einmal durch eine Aminosäurenanalyse ausgeschlossen werden. Einige weitere Syndrome können in Einzelfällen zu einem zumindest ansatzweise marfanoiden Aussehen führen, wie zum Beispiel das Klinefelter-Syndrom, das fragile X-Syndrom und einige chromosomale Störungen. Diese Störungen dürften dem erfahrenen Arzt aber keine wesentlichen diagnostischen Schwierigkeiten bereiten. Die Tabelle zeigt eine Liste von genetisch bedingten Störungen, die gelegentlich zu differentialdiagnostischen Problemen führen können. Eine gründliche Untersuchung kann diese Störungen jedoch in aller Regel von einem Marfan Syndrom eindeutig unterscheiden. Generalisierte Störungen · Homozystinurie· Stickler-Syndrom· Ehlers-Danlos-Syndrom Skelett/Habitus · Beals-Hecht-Syndrom (CCA)· Sotos-Syndrom· Klinefelter-Syndrom· Multiple endokrine Neoplasie Typ II· X-gebundene geistige Retardierung mit marfanoidem Habitus Augen · Isolierte Ectopia lentis auf Grund einer FBN1-Mutation· Andere genetische bedingte Formen der Ectopia lentis· Weill-Marchesani-Syndrom Herzkreislauf · Genetisch bedingte Formen der isolierten Aortendilatation· Bikuspide Aortenklappe· Familiäres Mitralklappenprolaps-Syndrom Tabelle: Differentialdiagnose des Marfan Syndroms. Die unter 'generalisiert' aufgelisteten Störungen betreffen wie das Marfan Syndrom mehrere Organsysteme lassen sich jedoch durch eine Reihe von jeweils zusätzlichen Merkmalen in der Regel vom Marfan Syndrom klar abgrenzen. Die unter 'Skelett/Habitus', 'Augen' und 'Herz/Kreislauf' aufgelisteten Störungen weisen Ähnlichkeiten mit dem MFS vordergründig in jeweils einem Organsystem auf (Tabelle modifiziert von Gray JR, Davies SJ (1996) Marfan Syndrome. Journal of Medical Genetics 33:403-408). | |
| GENETIK / Vererbung | |
| Vererbung des Marfan Syndroms Luitgard Neumann Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Charité Humboldt-Universität zu Berlin Peter N. Robinson Institut für Medizinische Genetik Universitätsklinikum Charité Humboldt-Universität zu Berlin | |
| Das Marfan Syndrom beruht auf einem Defekt der Mikrofibrillen des Bindegewebes und führt zu einer Schwäche elastischer Fasern. Die Symptome manifestieren sich im Bereich der 3 Organsysteme: Skelett (Langschmalgliedrigkeit, Arachnodaktylie, Thoraxdeformitäten), Herzkreislaufsystem (Aortenaneurysma, Mitralklappeninsuffizienz) und Auge (hochgradige Kurzsichtigkeit, Verlagerung der Linse). Entsprechend der ''Gent-Nosologie'' von 1996 sind die Diagnosekriterien bei negativer Familienanamnese erst erfüllt, wenn Hauptkriterien in zwei verschiedenen Organsystemen vorliegen und ein drittes Organsystem beteiligt ist. Dem Marfan Syndrom liegt der autosomal-dominante Erbgang zugrunde. Der Begriff ''autosomal dominant'' bedeutet, dass ein autosomales Chromosom beteiligt ist. Die 23 Chromosomenpaare des Menschen bestehen aus 22 Paaren Autosomen (d.h., Chromosomen 1 bis 22) sowie zwei Geschlechtschromosomen (Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom). ''Dominant'' heißt, dass eine Mutation (d.h. genetische Veränderung) in einem Gen auf einem der zwei Chromosomen eines Chromosomenpaars zur Krankheit führt, obwohl das Gen auf dem anderen Chromosom normal ist. (Man vergleiche die autosomal rezessive Vererbung, bei der beide Exemplare eines Gens eine Mutation haben müssen, um zur klinischen Krankheit zu führen). Die Wahrscheinlichkeit, dass ein betroffener Elternteil die für das Marfan Syndrom verantwortliche Fibrillin-Mutation vererbt, beträgt 50 %, unabhängig vom Geschlecht und der Geschwisterreihenfolge. Kinder, die die Mutation nicht geerbt haben, können die klinische Störung an ihre eigenen Kinder auch nicht weitervererben. Es sei angemerkt, dass die Wiederholungswahrscheinlichkeit nur im statistischen Sinne wahr ist. Innerhalb einer Familie kann es auch dazu kommen, dass alle Kinder die Mutation erben oder keine Kinder die Mutation erben. Der Schweregrad der Ausprägung ist auch innerhalb einer Familie sehr variabel. Es ist möglich, dass Kinder bereits als Neugeborene auffallen, häufiger ist allerdings die Ausprägung der Symptome im späten Kindesalter bis hin zur Pubertät. Das Marfan Syndrom entsteht in 25 % der Fälle durch eine Neumutation. Von einer Neumutation spricht man dann, wenn beide Elternteile nicht das defekte Gen haben. Von den ca. 30 000 Genen des Menschen, die auf den Chromosomen verankert sind, verändert sich dann allein dieses. Die Neumutation entsteht zumeist in dem Moment, in dem Ei- und Samenzelle zusammentreffen. Wenn diese Eltern, die gesund sind und ein krankes Kind mit Marfan Syndrom haben, sich ein weiteres Kind wünschen, so ist nur eine geringfügige Wiederholungswahrscheinlichkeit (von ca. 1%) anzugeben, da ein sogenanntes Keimzellmosaik nicht ausgeschlossen werden kann. Bei diesem liegen bereits in einem Teil der Keimzellen eines der Eltern (Ei- bzw. Samenzelle) die Mutation vor. Es gibt bisher nur wenige Einzelberichte entsprechend derer zwei Kinder gesunder Eltern ein Marfan Syndrom hatten. Die Kinder trugen jeweils beide dieselbe Mutation im Fibrillin-1-Gen. Wenn eine Frau und ein Mann mit jeweils gesichertem Marfan Syndrom zusammen ein Kind wünschen, entstehen statistisch gesehen zu 25% gesunde Kinder, zu 50% Kinder mit Marfan Syndrom, die ebenso wie die Eltern ein krankhaftes Gen tragen würden. Zu 25% würde das werdende Kind zwei Genanlagen eines Marfan Syndroms tragen und damit schwer erkranken (das klinische Erscheinungsbild dieses seltenen Syndroms ähnelt dem des neonatalen Marfan Syndroms). | |
| HERZCHIRURGIE / Aortendissektion | |
| Prof. Dr. Paul R. Vogt Direktor Klinik für Herz-, Kinderherz- und Gefäßchirurgie Universitätsklinikum Rudolf-Buchheim-Strasse 7 D-35385 Giessen | |
| Die akute Aortendissektion Einer Dissektion der Aorta, der Hauptschlagader, liegt meistens eine Gefügestörung des mittleren Anteiles der dreischichtigen Aortenwand, der Media, zu Grunde. Das akute Ereignis einer Dissektion besteht in einem Einriss der innersten Wandschicht, der Intima, durch den sich das Blut in die Media vorwühlt und einen falschen Kanal zwischen der innersten und äußersten Wandschicht schafft. Der Kanal dehnt sich entlang dem Blutstrom aus und kann die ganze Aorta erfassen. Die Einteilung der Dissektion berücksichtigt sowohl die Lokalisation wie auch die Dringlichkeit des operativen Eingriffes. Bei der Typ A-Dissektion ist, unabhängig von anderen Aortenanteilen, auf jeden Fall das aufsteigende Aortensegment oberhalb der Herzklappe, die Aorta ascendens, betroffen; bei der Typ B-Dissektion nicht. Hier beschränkt sich der Befall auf die absteigende Hauptschlagader und zwar in variabler Ausdehnung in den Brust- und Bauchbereich. Der akute Befall der Aorta ascendens impliziert die notfallmäßige Operation, da die akute Dissektion dieses Aortensegmentes in der Regel zur Ruptur mit tödlicher Einblutung in den Herzbeutel führt. Dieser Mechanismus erklärt die extreme Sterberate der akuten Typ A-Dissektion. Zwei Wochen nach dem akuten Ereignis sind ohne Operation gerade noch 20 % der Patienten mit akuter Typ A-Dissektion am Leben. Wird die Diagnose jedoch rechtzeitig gestellt, kann der Eingriff heutzutage mit einem Risiko zwischen 10 % und 20 % erfolgreich durchgeführt werden. Damit ist die möglichst frühzeitige und korrekte Diagnose einer akuten Typ A-Dissektion entscheidend. Die klinische Symptomatik der akuten Typ A-Dissektion gleicht häufig der des Herzinfarktes: ein akut einsetzender und in seiner Intensität oftmals vernichtender Brustschmerz. Im Gegensatz zum akuten Myokardinfarkt hingegen erwähnen die Patienten mit akuter Typ A-Dissektion auf Nachfrage oft zusätzlich akute Schmerzen zwischen den beiden Schulterblättern, die entlang der Aorta tief in den Rücken ausstrahlen können. Eine Aortendissektion kann auch ohne Schmerzsymptomatik einhergehen und sich nur 'dank' Durchblutungsstörungen bemerkbar machen, die sämtliche aus der Aorta abgehenden Äste individuell und damit jedes einzelne Organ betreffen und jede beliebige Symptomatik imitieren können. Eine Aortendissektion kann sich aus scheinbar voller Gesundheit entwickeln. Eine Ausweitung der Aorta ascendens erhöht das Risiko einer fatalen Ruptur oder aber einer akuten Typ A-Dissektion. Deshalb soll eine aneurysmatisch erweiterte Aorta ascendens durch eine Gefäßprothese ersetzt werden, wenn der Durchmesser mehr als 55 mm bis 60 mm beträgt (Normwerte: 28 mm bis 39 mm). Patienten, bei welchen ein Marfan Syndrom diagnostiziert worden ist, besitzen eine ausgeprägte Texturstörung der Media der Hauptschlagader. In dieser Situation wird deshalb der Ersatz der Aorta ascendens bereits bei einem Durchmesser von 45 mm empfohlen, um einer akuten Typ A-Dissektion, bzw. einer Ruptur des Aneurysmas zuvor zu kommen. Eine akute Typ B-Dissektion - die Dissektion der absteigenden Hauptschlagader im Brust- und Bauchbereich - beginnt erst nach dem sogenannten Aortenbogen, aus welchem die Kopf- und Halsgefäße abgehen. Eine akute Typ B-Dissektion wird konservativ medikamentös behandelt, wenn die Dissektion keine akuten Komplikationen, z.B. drohende Ruptur oder Durchblutungsstörung des Darmes, der Nieren oder Beine verursacht. Ziel ist eine aggressive Blutdrucksenkung. Der chronische Verlauf einer akuten Typ B-Dissektion ist durch eine Zunahme des Durchmessers der absteigenden Aorta gekennzeichnet, was schließlich in der Ausbildung von Aortenaneurysmata münden kann, die ihrerseits rupturieren und zu einer riskanten Notoperation führen können. Auch hier ist der prophylaktische, operative Ersatz des erweiterten Aortensegmentes durch eine Gefäßprothese indiziert, wenn der Durchmesser der deszendierenden Aorta mehr als 55 mm bis 60 mm beträgt. Besteht zusätzlich eine ausgeprägte Texturstörung der Gefäßwand, wird die prophylaktische Operation bereits bei einem Durchmesser von 45 mm empfohlen, da die Sterberate der notfallmäßige Operation eines rupturierten thorako-abdominalen Aortenaneurysmas bei chronischer Typ B-Dissektion immer noch bei 80 % liegt, die operative Mortalität beim Elektiveingriff jedoch 'nur' zwischen 10 % und 15 %. Die akute Aortendissektion stellt ohne Zweifel die gefährlichste Erkrankung der Hauptschlagader dar. Ein akute Dissektion der Aorta ascendens stellt eine absolut dringliche Operationsindikation dar. Eine zügige Diagnosestellung ist zwingend, und in der Regel genügt die Echokardiographie. Ist die Diagnose klar, sind präoperativ weder Computertomographie, noch Aortographie und/oder Koronarographie indiziert, da sie lediglich die Zeit bis zum dringenden operativen Eingriff verzögern. Eine chronische Erweiterung der Hauptschlagader erfordert eine kontinuierliche Überwachung des Patienten mittels Echokardiographie, CT und/oder MRI. Sind die oben erwähnten Durchmesser erreicht, ist der elektive, prophylaktische Ersatz des aneurysmatischen Aortensegmentes unter Berücksichtigung der allgemeinen Operationsrisiken indiziert. Auch nach der Operation benötigen die Patienten eine kontinuierliche Überwachung, am besten mit Computertomographie oder MRI, da sich auch bisher nicht befallene Abschnitte der Hauptschlagader erweitern können. Eine konsequente Behandlung des Bluthochdruckes kann die Entwicklung von Aneurysmen der Hauptschlagader und damit die Notwendigkeit eines operativen Eingriffes im Langzeitverlauf deutlich reduzieren. | |
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| HERZCHIRURGIE / Die klappenerhaltdende Aortenoperation | |
| Die klappenerhaltende Aortenoperation Prof. Dr. Hans-H. Sievers, Dr. Claudia Schmidtke Klinik für Herzchirurgie, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck | |
| Ein wesentlicher Baustein der Aortenwand sind elastische Fasern. Aufgrund einer fehlerhaften Bildung der elastischen Fasern können beim Marfan-Syndrom im gesamten Bereich der Aorta sogenannte Aneurysmen (= umschriebene Ausweitungen) auftreten, am häufigsten treten sie im Bereich der Aortenwurzel auf. Ein Aneurysma birgt die Gefahr einer Dissektion (= Aufspaltung der Gefäßschichten) sowie einer Ruptur (= Zerreißung sämtlicher Gefäßschichten). Regelmäßige Untersuchungen des Herzens und auch der gesamten Hauptschlagader sind bei einem bekannten Marfan Syndrom wichtig, um die Mitbeteiligung der Erkrankung in diesen Bereichen festzustellen und den Verlauf zu beurteilen. Das Ziel der Verlaufsbeurteilung ist es, den optimalen Zeitpunkt zu bestimmen, zu dem eine operative Korrektur der Aorta notwendig wird. Solange keine Beschwerden bestehen, sollten jährliche Untersuchungen mittels Echokardiographie (= Ultraschalluntersuchung des Herzens sowie der Aorta) oder radiologischer Schnittbildverfahren (Magnetresonanz- oder Computertomographie) durchgeführt werden. Die Operation sollte dann in Betracht gezogen werden, wenn der Durchmesser im Bereich der Hauptschlagader selbst oder im Bereich der Aortenklappe bzw. der sogenannten Aortenklappenwurzel mehr als 45 - 50 mm beträgt, wenn zudem eine deutliche Aortenklappeninsuffizienz (= Schließunfähigkeit), ein familiäres Auftreten der Erkrankung oder wenn eine Zunahme des Durchmessers von mehr als 5 % pro Jahr vorliegt. Sollten Beschwerden im Sinne von akuten Rückenschmerzen (meist zwischen den Schulterblättern) auftreten, muss eine sofortige Diagnostik im Krankenhaus erfolgen, da in diesem Falle die Möglichkeit einer akuten Dissektion besteht, die sofort operiert werden muss, wenn sie im aufsteigenden Ast der Aorta (Aorta ascendens) beginnt. Die Dissektion im Bereich der absteigenden Aorta (Aorta descendens) kann durchaus zunächst konservativ, das heißt, ohne Operation behandelt werden. Hierbei ist es wichtig, den Blutdruck niedrig zu halten und engmaschige Kontrollen durchzuführen. Die Indikationsstellung zur Operation muss bei einer Progredienz im Bereich der Aorta descendens rechtzeitig erfolgen. Die häufigste Operationsindikation beim Marfan Syndrom ist die Erweiterung der Aortenklappenwurzel mit Verlust der Geometrie der Aortenklappensegel und daraus resultierender Aortenklappeninsuffizienz. Die bisherige Standardtherapie besteht in diesem Fall im Ersatz der Aortenklappe und der Aorta ascendens durch eine klappentragende Gefäßprothese (Operation nach Bentall. Die Nachteile dieser Operation bestehen in dem Risiko thromboembolischer Komplikationen, der Gefahr von Blutungen durch die notwendige lebenslange Antikoagulantientherapie, der Klappenendokarditis (= Klappenentzündung), der eingeschränkten Hämodynamik der Kunstklappe, des paravalvulären Lecks (= Undichtigkeit im Randgebiet der Klappenprothese) und der psychischen Belastung durch mögliche Prothesengeräusche. Eine in den meisten Fällen gut durchführbare Alternative bieten die seit mehreren Jahren praktizierten aortenklappenerhaltenden Operationsverfahren nach Yacoub und nach David, da bei den meisten Patienten die Aortenklappensegel nicht oder wenig pathologisch verändert sind. Beim Operationsverfahren nach David wird nach Herausschneiden des Aortenwurzelwandgewebes die mobilisierte Aortenklappe in ein Dacronrohr eingenäht. Das Verfahren nach Yacoub unterscheidet sich dadurch, dass die Dacron-Velour-Prothese kronenförmig zugeschnitten wird, um somit die natürliche Form der Aortenklappenwurzel nachzuahmen oder zu 'remodellieren' Hierdurch mag das funktionelle Zusammenspiel zwischen Aortenklappenwurzel und - klappensegeln im Gegensatz zum Operationsverfahren nach David ungestörter sein, was möglicherweise der Dauerhaftigkeit der Klappenfunktion zugute kommt. Vorteile der klappenerhaltenden Operation sind die fehlende Notwendigkeit der oralen Antikoagulantientherapie mit den entsprechenden Risiken und Unzulänglichkeiten, der besseren Hämodynamik der Aortenklappe und der fehlenden Geräuschentwicklung. Unabhängig von der Wahl des Operationsverfahrens wird jeder Eingriff unter Einsatz der Herzlungenmaschine durchgeführt. Die Aorta wird längs aufgeschnitten, der erkrankte Abschnitt wird entfernt, die Aortenklappe wird auf Rekonstruierbarkeit überprüft. Die Herzkranzgefäßmündungen werden freigelegt und die Aortenwurzelwand bis auf einen kleinen Restsaum herausgeschnitten. Anschließend wird die Größe der zu verwendenden Gefäßprothese bestimmt und diese zunächst aortenklappennah eingenäht, gefolgt von der Reimplantation der Herzkranzgefäßmündungen. Abschließend erfolgt die Vernähung der Dacron-Velour-Prothese mit dem aortenklappenfernen Aortenabschnitt. Nach Wiederaufnahme der patienteneigenen Herztätigkeit und Abstellen der Herzlungenmaschine wird die Funktion der rekonstruierten Aortenklappe noch vor Beendigung der Operation echokardiographisch kontrolliert. Bei geplanten Operationen an der Aorta ascendens liegt die Frühsterblichkeitsrate bei 1 %. Notfalleingriffe sind hingegen mit einem höheren Risiko behaftet (gemäß Literatur 7 - 27%, durchschnittlich 15 %). Nach einem aortenklappenerhaltenden Ersatz der Hauptschlagader besteht häufig keinerlei wesentliche Einschränkung des bisherigen Lebensstils. Besonders wichtig sind regelmäßige jährliche Nachuntersuchungen sowie eine engmaschige Kontrolle und entsprechende Behandlung des Blutdruckes. | |
| KINDERKARDIOLOGIE / Kardiovaskuläre Veränderungen beim Marfan Syndrom im Kindesalter | |
| Kardiovaskuläre Veränderungen beim Marfan Syndrom im Kindesalter Dr. Stefan Kotthoff | |
| Erwachsene mit Marfan Syndrom sind durch Veränderungen an den Herzklappen sowie durch die Aortenerweiterung gefährdet. Aus diesem Grund sind regelmäßige kardiologische Kontrollen erforderlich um rechtzeitig operative Maßnahmen, z.B. einen Aortenersatz zu planen. Weniger bekannt ist, dass die Herz- und Gefäßveränderungen in vielen Fällen auch bei Kindern nachweisbar sind. In den zurückliegenden Jahren wurden in Münster mehr als 100 Kinder mit dem Marfan Syndrom untersucht. Bei einer echokardiographischen Studie 2001 fanden sich in 86 % der untersuchten Kinder Veränderung am Herz-Kreislaufsystem(1). Am häufigsten bestand eine Erweiterung der Aorta im Anfangsteil, dem Sinus. Dies wurde bei 84 % der Kinder beobachtet. In vielen Fällen ist die Aortenerweiterung in diesem Alter auf die Aortenwurzel (Sinus) beschränkt. Eine Ausbreitung auf den aufsteigenden Teil (Aorta ascendens) fanden wir in 48 % und nur 16 % wiesen eine Aortenerweiterung bis hinein in den Bogen auf. Bekanntermaßen droht bei zunehmender Erweiterung der Aorta ein Einriss (Dissektion) und ein Zerplatzen des Gefäßes (Ruptur). Bei erwachsenen Patienten ist mit dieser Komplikation ab einer Aortenweite von 5,5 cm zu rechnen, so dass allgemein empfohlen wird, Erwachsene zu diesem Zeitpunkt zu operieren. Bei Kindern existiert kein entsprechender Grenzwert, bei der Entscheidung über eine eventuelle Operation wird daher die Geschwindigkeit der Aortenerweiterung oder auch das Überschreiten der größenbezogenen Maximalwerte berücksichtigt. Hierbei sei angemerkt, dass eine Aortendissektion im Kindesalter eine extreme Seltenheit darstellt. Kommt es zu einer Operation, so wird üblicherweise die gesamte aufsteigende Aorta durch ein Kunststoffrohr ersetzt. Die Aortenklappe kann entweder durch eine mechanische Prothese ersetzt werden oder man setzt dem Patienten die eigene natürliche Klappe wieder ein. Für die jungen Patienten hat dieses Verfahren den Vorteil, dass auf die ansonsten lebenslang erforderliche Therapie mit Marcumar®, einem Medikament zur Herabsetzung der Gerinnungsfähigkeit des Blutes, verzichtet werden kann. Die Marcumartherapie ist bei Kindern und Jugendlichen schwierig und mit höheren Risiken verbunden. Bei ausreichender Dosierung können schon geringe Verletzungen bei Sport und Spiel zu erheblichen Blutungen führen. Umgekehrt birgt eine weniger strenge Einstellung mit Marcumar® das Risiko von Thrombosen und einem evtl. akuten Versagen der Kunstklappe. Bei Einsatz einer Kunstklappe in jungem Alter muss darüber hinaus mit einem späteren Austausch der Prothese aufgrund des Wachstums gerechnet werden. Da das Marfan Syndrom eine generalisierte Bindegewebserkrankung ist, von der auch das Gewebe der Aortenklappe befallen ist, muss andererseits bei einem Teil derjenigen Patienten, die ihre eigene Klappe im Rahmen des Aortenersatzes zurückerhalten mit einer Degeneration der Klappensegel und einer zunehmenden Undichtigkeit gerechnet werden, was dann wiederum sekundär die Implantation einer Kunstklappe nach sich zieht. Der Aortenersatz mit Bioklappen (Homografts) ist bei Marfan Patienten gemacht worden, es gibt aber nur eine Arbeit mit einer größeren Zahl an Jugendlichen. Das Problem aller Bioklappen ist ihre Degeneration über 10 - 15 Jahren, deswegen werden sie bei Patienten mit Marfan Syndrom nur in Ausnahmefällen empfohlen Ein typischer Befund beim Marfan Syndrom ist der Mitralklappenprolaps, also das Durchschlagen der Klappe in den linken Vorhof während des Pumpvorganges in der Kammer. Der Mitralklappenprolaps wird durch eine abnorme Dehnbarkeit der Haltefäden der Mitralklappe bedingt, außerdem sind die Klappensegel weich und dehnbar. Wir fanden einen Mitralprolaps bei 59 % unserer Patienten. Für Erwachsene wird die Häufigkeit bis zu 90 % angegeben und in einer Arbeit von 2001 wurden ein Prolaps bei 88 % von Kindern in einem Alter von 9,7 Jahren gefunden. Dort konnte gezeigt werden, dass sich der Anteil der Patienten mit 'gesunder' Mitralklappe bis zum 18. Lebensjahr auf nur noch 20 % vermindert(2). Die Häufigkeit und Schwere des Mitralklappenprolaps nimmt also mit zunehmendem Alter der Patienten zu, wohl als Folge der chronischen Überlastung des Bindegewebsapparates der Klappe. Bei zunehmendem Prolaps kommt es schließlich zur Schlussunfähigkeit der Mitralklappe (Mitralinsuffizienz). Wir fanden dies bei 25 % unserer Kinder. Besteht eine schwere Mitralinsuffizienz, so resultiert hieraus zusätzlich eine Volumenbelastung der linken Herzkammer, dies war unter unseren Patienten in 2,5 % der Fall. Eine Volumenbelastung des linken oder rechten Ventrikels kann zur Herzinsuffizienz führen. Gewöhnlich ist der Druck in der linken Herzkammer und der Hauptschlagader ca. 4 mal so hoch wie im rechten Herzen. Es ist daher nicht verwunderlich, dass die kardialen Veränderungen des Marfan Syndroms vor allem die linksseitigen Klappen und die Hauptschlagader betreffen. Bei unseren Untersuchungen fanden wir jedoch bei 28 % der Patienten auch einen Prolaps der Trikuspidalklappe zwischen rechter Vor- und Hauptkammer. Während der Mitralprolaps bei jungen Menschen auch ohne Marfan Erkrankung häufig anzutreffen ist, findet sich ein Trikuspidalklappenprolaps bei gesunden Menschen fast nie. Es handelt sich somit nach unseren Erkenntnissen um eine für das Marfan Syndrom fast spezifische Veränderung, die möglicherweise auf eine besonders ausgeprägte Bindegewebsschwäche hinweist. Auch an der Trikuspidalklappe kommt es bei zunehmendem Prolaps zu einer Insuffizienz mit einer Volumenbelastung der rechten Herzkammer. Wesentlich seltener sind eine Erweiterung der Lungenschlagader (Pulmonalarterie) sowie Veränderungen der Pulmonalklappe. Patienten mit Marfan Syndrom zeigen aber nicht nur Veränderungen an den Herzklappen und den großen Arterien, es treten auch Herzrhythmusstörungen auf. Wir konnten dies 2001 nachweisen, indem wir Langzeit-EKG Aufzeichnungen unserer Kinder mit einer gesunden Kontrollgruppe verglichen(3). Hierbei zeigte sich, dass die Kinder mit Marfan Syndrom in 58 % Herzrhythmusstörungen hatten. Es handelte sich überwiegend um Arrhythmien, die vom Vorhof ausgehen (supraventrikulär). Die meisten dieser Arrhythmien waren leichtgradig, in zwei Fällen bestand jedoch ein bedrohliches Herzrasen. Einer der betroffenen Patienten verstarb später. Auch in der Literatur wird mittlerweile diskutiert, ob ein Teil der plötzlichen Todesfälle bei Marfan Syndrom möglicherweise durch Herzrhythmusstörungen verursacht sein könnte(4). Therapie: Eine ursächliche Therapie des Marfan Syndroms ist bekanntermaßen nicht möglich. Um das Voranschreiten der Aortenerweiterung zu verlangsamen, wird heute allgemein die Gabe von beta-Blockern empfohlen. Es handelt sich hierbei um eine Gruppe von Medikamenten, die den Blutdruck senkt und die Pumpkraft des Herzens herabsetzt. Auf diese Weise kommt es zu einer Abschwächung des systolischen Impulses, mit dem das Blut in die Hauptschlagader ausgeworfen wird und zu einer Verminderung der chronischen Überdehnung der erkrankten Gefäßwand. Wir setzen die beta-Blocker auch bei Kindern immer dann ein, wenn eine Aortenerweiterung vorliegt. Im Unterschied zu anderen bevorzugen wie eine eher niedrige Dosierung von ca. 0,5 mg Atenolol pro Kg Körpergewicht und haben hierunter noch keine ernsthaften Nebenwirkungen der Medikation gesehen. Im Verlauf der Jahre mussten wir bislang in keinem Fall die beta-Blockereinnahme wegen störender Medikamentennebenwirkungen beenden. Werden die beta-Blocker ausnahmsweise nicht vertragen, so können andere Medikamente mit ähnlicher Wirkung eingesetzt werden (Calciumantagonisten, ACE-Hemmer). Für deren Wirksamkeit liegen aber keine kontrollierten Langzeitstudien vor. Fazit: · Bei der Mehrzahl der Kinder und Jugendlichen mit Marfan Syndrom können Veränderungen am Herzen und der Aorta beobachtet werden. · Am häufigsten findet sich eine Aortenerweiterung. Eine Dissektion oder ein tödliches Zerplatzen der Aorta sind in dieser Altersstufe jedoch extrem selten. · Bei der Mehrzahl der Kinder können Herzrhythmusstörungen auftreten. Neben den Ultraschallkontrollen sollte in regelmäßigen Abständen auch ein Langzeit-EKG durchgeführt werden. · Bei eingetretener Aortenerweiterung ist die beta-Blocker Therapie auch im Kindesalter sicher und effektiv. Literatur: 1) Kotthoff, Monatsschrift Kinderheilkunde 1997; Band 146, S. 1307 - 1311 2) van Karnebeck u. A. , Arch Dis Child 2001; Band 84, S. 129 - 137 3) Kotthoff, Jahrestagung der DGPK 2001 - Abstract 4) Yetman, J Am Coll Cardiol 2003; Band 41, S. 329 - 332 Dr. med. S. Kotthoff Universitätsklinikum Münster Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin Albert - Schweitzer - Str. 33 48149 Münster/ Westfalen Tel.: 0251 - 8347773, Fax 0251 - 8347765 e-mail: kotthos @ uni-muenster.de | |
| MEDIKAMENTE / Wirkungsweise blutdrucksenkender Medikamente | |
| Wirkungsweise blutdrucksenkender Medikamente | |
| Vortrag von Frau Dr. Angela Stettin, Klinikum Stuttgart Katharinenhospital, anlässlich des Treffens der Regionalgruppe Stuttgart am 17.07.2004. Um die Wirkungsweise blutdrucksenkender Medikamente verstehen zu können, muss zunächst der Aufbau und die Arbeitsweise des Herzkreislaufsystems betrachtet werden. Frau Dr. Stettin stellte dies am Beispiel der Haustechnik anschaulich dar: Ebenso wie in der Haustechnik besteht das Herzkreislaufsystem aus einem Hochdruckbereich, den Arterien (vgl. Wasserleitung), in dem Drücke von 120 mmHg (bis max. Spitzendrucken von 300-400 mmHg bei extremen isometrischen Anstrengungen) gemessen werden können, und einem Niederdrucksystem, den Venen (vgl. Abwasserleitung) mit ca. 5 -15 mmHg (im Lungenkreislauf von 15 - 30 mmHg). Angetrieben wird das System vom Herzen, dass technisch als pulsatile (d.h. das Herz zieht sich zusammen, treibt stoßartig Blut aus (Systole) und entspannt sich wieder, um sich wieder mit Blut zu füllen, das es wiederum austreibt usw.) Pumpe betrachtet werden kann. Um unerwünschte Druckstöße abfedern zu können, ist das Herzkreislaufsystem mit einem Dämpfungsmechanismus, ähnlich einem so genannten Windkesselsystem ausgestattet. Dabei wird die Dämpfung dadurch erreicht, dass die Aortenwände elastisch aufgebaut sind und sich dadurch beim Ausstoß des Blutes aus dem Herzen dehnen, um so den Druckstoß abzumindern und den pulsatilen (stoßartigen) Blutfluss in eine gleichmäßigere Strömung zu verwandeln. Beim Marfan Syndrom ist jedoch die Elastizität der Aorta verringert. Damit ist die Gefäßwand einem höheren dynamischen Stress ausgesetzt. Dies kann dann zu den bekannten Problemen v.a. in der aufsteigenden Körperschlagader, der Aorta ascendens führen. Das gesamte Herzkreislaufsystem hat ein Volumen von etwa 5 Litern, davon sind ca. 0,7 l in größeren Arterien und 4,3 l im venösen Anteil (Reservoirfunktion). Die Arterien verjüngen sich zu den Kapillargefäßen, und erweitern sich dann wieder auf dem Rückweg zum Herzen. Dabei ist die Oberfläche der Kapillargefäße mit ca. 300 m² um ein Vielfaches größer als die der großen Gefäße. Der Blutdruck hängt nun, neben der Pumpleistung des Herzens, dem Blutvolumen und der Elastizität der Gefäßwände v.a. auch davon ab, ob die kleinen Gefäße (Arteriolen) z.B. in den Armen und Beinen eng oder weit gestellt sind. Hierfür gibt es im Körper ein recht komplexes Steuerungssystem. Die Regelung der Eng- oder Weitstellung der Gefäße erfolgt zum Einen über die Nerven, zum Anderen über ''Botenstoffe''. Zentrale Schaltstellen sind das Gehirn und die Nieren. Gemessen wird der Blutdruck im Körper durch sog. Druckrezeptoren, die sich unter anderem im Hals befinden. Die Nieren brauchen, um korrekt arbeiten zu können einen Mindestdruck (Mitteldruck um 60 - 70 mmHg). Sinkt der Blutdruck ab, senden die Nieren einen Botenstoff aus, das sogenannte Renin, das dann in der Leber gebildete Angiotensinogen in Angiotensin I umbaut (durch die Kürzung um ein paar Aminosäuren), das seinerseits durch ein Enzym in das gefäßaktive Angiotensin II verwandelt wird. Das Angiotensin II wird über die Blutbahnen im ganzen Körper verteilt und kann an bestimmten Rezeptorenstellen andocken (AT1 und AT2- Rezeptoren). Dies bewirkt dann ein Zusammenziehen der Muskelschicht in den Gefäßen und damit eine Verengung, der Blutdruck steigt an. Neben diesen Botenstoffen ist für das Zusammenziehen der Muskelschicht Calcium notwendig. Damit kann nun die Wirkungsweise der unterschiedlichen blutdrucksenkenden Medikamente erklärt werden: 1.) ß-Blocker. Es gibt 3 unterschiedliche Rezeptoren in den Gefäßwänden: α- sowie ß1- und ß2-Rezeptoren. ß-Blocker besetzen die Rezeptorenstellen, v.a. die ß1-Rezeptoren der Gefäße und verhindern so ein Andocken bestimmter Botenstoffe. Zudem wird die Stärke der Herzkontraktion beeinflusst, so dass das Herz etwas ''träger'' arbeitet, sich langsamer zusammenzieht und so zu geringeren Druckstößen führt. Unterschieden werden 2 Klassen von ß-Blockern: Lipophile (fettlösliche) und hydrophile (wasserlösliche) ß-Blocker. Die lipophilen ß-Blocker werden hauptsächlich über die Leber abgebaut, können ins Gehirn gelangen und führen oft als Nebenwirkung zu Müdigkeit. Hydrophile ß-Blocker werden vorwiegend über die Niere ausgeschieden. Weitere Nebenwirkungen der ß-Blocker können Leistungsabfall und Schwächegefühle, Kältegefühl in Armen und Beinen sowie ein unerwünscht niedriger Blutdruck sein. ß-Blocker haben Wechselwirkungen mit anderen blutdrucksenkenden Medikamenten, außerdem auch z.B. mit Insulin, aber auch mit Nikotin. Nikotin führt zur Verengung der peripheren Gefäße. ß-Blocker sind bei einer Schwangerschaft eher unbedenklich. Bei Asthmatikern sind ß-Blocker ungeeignet, da auch in den Bronchien Rezeptoren zu finden sind, die von ß-Blockern blockiert werden können und damit der Erweiterung der Bronchien entgegen wirken. Wird der Blutdruck z.B. durch eine zu hohe Dosis von ß-Blockern zu weit abgesenkt, kann durch eine körpereigene Gegenreaktion die Herzfrequenz erhöht werden. Dies können einige Mitglieder bestätigen, die ab und zu bei extrem niedrigem Blutdruck Herzrasen haben. 2.) Calcium-Antagonisten: Da Calcium für die Eng- oder Weitstellung der Gefäße entscheidend ist, kann über sogenannte Calcium-Antagonisten ebenfalls auf den Blutdruck eingewirkt werden. Calcium-Antagonisten wie z.B. Adalat gibt es auch als schnellwirkende Notfallkapsel (Zerbeißkapsel). Sie wirken nur 20 bis 30 Minuten. Zu beachten ist dabei, dass Calcium-Antagonisten z.T. unerwünschte Nebenwirkungen im Herzen hervorrufen, wie z.B. reflexartiger Anstieg der Herzfrequenz (Reflextachykardien) Während einer Schwangerschaft sind Calcium Antagonisten ungeeignet, da es keine Gewissheit gibt, ob es zu Fehlbildungen des Fetus kommt. 3.) ACE-Hemmer: ACE-Hemmer (Angiotensin-Converting-Enzym) wie z.B. Captobeta wirken auf den oben dargestellten Umwandlungsmechanismus (Konvertierung, engl. Converting) von Angiotensin I zu Angiotensin II. Die Bildung von Angiotensin II wird verhindert, eine Engstellung der Gefäße und damit ein Blutdruckanstieg wird unterbunden. Es wird außerdem vermutet, dass ACE-Hemmer den Zellverfall (''Apoptose'') verlangsamen könnten, dass könnte für das Marfangewebe eine positive Wirkung haben. Problematisch bei Marfan ist jedoch immer, dass es praktisch keine Studien mit genügend vielen Patienten gibt, um aussagekräftige sichere statistische Aussagen zu erhalten. Nebenwirkungen der ACE-Hemmer können Reizhusten, Geschacksstörungen, Kopfschmerzen, sowie eine Wirkungsverstärkung von Alkohol sein. ACE-Hemmer sind während einer Schwangerschaft ungeeignet, da das Risiko besteht für den Fetus toxisch (giftig) zu sein. | |
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| NEUROLOGIE / Die Duraektasie | |
| Die Duraektasie von Prof. Dr. C. Nienaber Direktor Akt. für Kardiologie und Vaskularmedizin, Klinik und Poliklinik für Innere Medizin, E.-Heydemann Str. 8, D-18057 Rostock | |
| Die frühzeitige Erkennung eines Marfan Syndroms ist von großer Bedeutung, da nur durch eine frühzeitige Behandlung eine kritische Erweiterung der Hauptschlagader (Aorta) verzögert werden kann und ggf. auch ein Einriss der Hauptschlagader (Dissektion) verhindert werden kann. Darüber hinaus ist die klinische Diagnose eines Marfan Syndroms nicht immer einfach, da typische Zeichen häufig nur diskret ausgeprägt sind. Auf der Suche nach einem wichtigen und objektiven klinischen Kriterium neben der aufwendigen genetischen Diagnostik für den Nachweis eines Marfan Syndroms stieß man vor wenigen Jahren auf die Duraektasie als wichtiges diagnostisches Kriterium. Die Duraektasie stellt eine Erweiterung der Hirnhäute in den unteren Abschnitten des Rückenmarkkanals dar. Man muss wissen, dass das gesamte zentrale Nervensystem (vom Gehirn bis zum Rückenmark) von Hirnhaut eingekleidet ist, die ihrerseits aus Bindegewebe mit hohem Fibrillin-Anteil besteht. Da beim klassischen Marfan Syndrom eine Fehlbildung des Fibrillins vorliegt, sind auch die Hirnhäute aufgrund des mutierten Fibrillins weniger kräftig mit einer Tendenz zu einer Erweiterung. Klinisch äußert sich dies in der einfach nachzuweisenden Duraektasie, einer durch die Schwerkraft bedingten, sackartigen Ausbeulung der Hirnhäute in den unteren Abschnitten des Rückenmarks. Man findet im Unterschied zur eng anliegenden Hirnhaut beim Patienten mit Marfan Syndrom fast immer eine von der Schwerkraft des Liquors (Hirnflüssigkeit) bedingte Erweiterung des Duraraumes (Duraektasie); dies bedeutet, dass die Dura nicht mehr eng den Nervenstrukturen anliegt, sondern aufgrund des fehlerhaften Fibrillins ''ausgebeult'' wirkt. Dieses Phänomen ist schmerzfrei und stellt an sich keinen Krankheitswert dar. Da es aber charakteristisch für die zugrunde liegende Erkrankung ist und in mehr als 90% der betroffenen Patienten nachgewiesen wird, kann man das Phänomen diagnostisch nutzen. Bei jüngeren Patienten ist dies weniger stark ausgeprägt als bei älteren, kommt jedoch in allen Altersgruppen sehr häufig vor. Der Nachweis lässt sich anhand eines CT`s (Computertomogramm) oder einer Kernspintomographie führen (siehe Abb.). Mit dem typischen Nachweis einer Duraektasie lässt sich daher in fraglichen Fällen die klinische Diagnose des Marfan Syndroms sichern. Inzwischen ist die Duraektasie als ein Hauptkriterium für die Diagnose des Marfan Syndroms akzeptiert worden. Die beigefügte Abbildung zeigt den typischen Befund einer Duraektasie in den unteren Abschnitten des Rückenmarks. Vielen Ärzten ist dieses diagnostische Kriterium noch nicht bekannt, obwohl der Nachweis relativ einfach gelingt. Problematisch sind derzeit noch die Beurteilung von minimal auffälligen Befunden, zumal ein typischer Grenzwert für den Nachweis einer Duraektasie fehlt. Selbstverständlich kann bei Ausschluss einer Duraektasie nicht automatisch ein Marfan Syndrom ausgeschlossen werden. Das Vorliegen einer Duraektasie wiederum hat keine direkten Auswirkungen auf ein bekanntes Marfan Syndrom, mit anderen Worten, die Duraektasie stellt keinen Gradmesser für die Schwere des Marfan Syndroms dar, sondern ist qualitativer Ausdruck für die Fibrillinopathie (Bindegewebserkrankung). Darüber hinaus hat die Duraektasie keinen eigenständigen Krankheitswert und bedarf in aller Regel keinerlei Behandlung. Auch wird die Prognose des Marfan Syndroms keineswegs durch das Ausmaß der Duraektasie bestimmt, sondern in aller Regel durch den Schweregrad der Erkrankung an der Hauptschlagader bzw. am Herzen. | |
| OP-RISIKEN / Stimmbandlähmung | |
| Biographische Information: Dr. Tim Bressmann studierte Klinische Linguistik an den Universitäten von Freiburg, Dublin und Bielefeld und promovierte im Fach Phonetik an der Universität München. Er ist zur Zeit Assistenzprofessor im Department of Speech-Language Pathology an der Universität Toronto. Seine Arbeitsschwerpunkte sind kraniofaziale Syndrome, Krebserkrankungen im Kopf-Hals-Bereich und Stimmstörungen. | |
| Stimmbandlähmung - eine mögliche Komplikation bei Aortenoperationen In der Vergangenheit ist es bei einigen Marfan Betroffenen nach einer Herz. bzw. Aortenoperation zu einer Stimmbandlähmung gekommen. Da diese Komplikation der Stimmbandlähmung (ausgelöst durch Verletzung des Nervus recurrens) kaum in medizinischen Büchern beschrieben ist, nahmen wir das zum Anlass dies zu hinterfragen. Als Gesprächspartner stand uns Herr Dr. Tim Bressmann aus Toronto/Kanada zur Verfügung. Wie verläuft der Nervus recurrens und wodurch kommt es bei Operationen zur Stimmbandverletzung? Der Nervus recurrens zweigt aus dem N. vagus, dem 10ten Hirnnerv ab. 'Vagus' bedeutet 'wandernd', und der Name ist ganz passend: Der Vagus entspringt an der Schädelbasis und wandert abwärts. Für die Innervation (nervale Versorgung von Körpergeweben und Organen) des Kehlkopfes sind zwei Arme des Vagus bedeutsam: Der Supralaryngeale Nerv ist vor allem für sensorische Information wichtig (d.h., Gefühl). Für die motorische Kontrolle der inneren Kehlkopfmuskulatur ist der N recurrens zuständig. Der recurrens teilt sich erst unterhalb des Schlüsselbeins vom Vagus ab. Während der rechte recurrens sich um die Schlüsselbeinarterie schlingt und dann wieder aufsteigt, macht der linke recurrens einen größeren Umweg um den Aortenbogen. Beide kehren von unten in den Kehlkopf zurück und steuern dort die Bewegungen der Stimmlippen. Dieser lange Umweg macht die beiden Nerven sehr anfällig für periphere Schädigungen. Eine Durchtrennung der Nerven führt zur Stimmlippenlähmung. Bei herzchirurgischen Eingriffen am Aortenbogen kann es zur Dehnung oder Durchtrennung des Nervus recurrens kommen. Wie hoch ist das Risiko eine Stimmbandverletzung zu bekommen? Boehme (1997) schätzt mit Bezug auf Kittel (1986), dass bei 1 - 2 % der Eingriffe an den großen Herzgefäßen Stimmlippenlähmungen auftreten. Stimmlippenlähmungen können weiterhin auftreten nach Aortenrupturen oder Aneurysmen, sowie als Folge einer schlecht platzierten (oder hektischen) Intubation. An welche Spezialisten sollte man sich bei einer Stimmbandlähmung wenden? Der Hals-Nasen-Ohrenarzt, jedoch besser der spezialisierte Phoniater ('Stimmarzt') kann am besten entscheiden, welche Behandlungsform angemessen ist. Er kann den Kehlkopf mit einem Spiegel betrachten und mit einem speziellen endoskopischen Verfahren (der Videostroboskopie) die Stimmlippenbewegungen sichtbar machen und entscheiden, welche Form der Stimmlippenlähmung vorliegt. Von der Stellung der gelähmten Stimmlippen hängt der Behandlungserfolg ab: Ist die Stimmlippe in Phonationsstellung (d.h. in der Verschlussposition) oder parallel dazu gelähmt, dann kann die andere Stimmlippe meistens gut einen Verschluss herstellen. Ist die betroffene Stimmlippe jedoch in weiter Öffnungsstellung eingestellt, dann kann die andere Stimmlippe in der Regel nicht kompensieren. Stimmlippenlähmungen sind häufig gekennzeichnet durch eine heisere Stimmqualität mit oft hörbarem Luftverlust. Wie sind die Behandlungsmöglichkeiten und kann der Nerv wieder vollständig zur Funktion gebracht werden? Der erste Behandlungsschritt sollte zunächst eine konservative (d.h. übende) sprachtherapeutische Behandlung durch einen Logopäden oder Sprachtherapeuten sein. Wenn ein kompensatorischer Stimmlippenschluss nicht durch Üben erreicht werden kann (z.B., weil die betroffene Seite in weiter Öffnungsstellung steht), dann sind phonochirurgische Maßnahmen möglich. Durch eine Operation kann die betroffene Stimmlippe weiter in die Mitte verlagert werden, so dass die gesunde Seite einen vollständigen Verschluss erreichen kann. Eine andere Möglichkeit ist es, mit einer Injektion die betroffene Stimmlippe etwas aufzuplustern, so dass sie größer und massiger wird. Nach der Operation ist wiederum Sprachtherapie notwendig. Allerdings wird eine solche Korrekturoperation nicht immer sofort durchgeführt, sondern spontane Verbesserungen der Stimme werden oft erst einmal abgewartet. Es handelt sich bei den durch Recurrensverletzungen entstandenen Lähmungen ja um schlaffe Lähmungen. Bei einer schlaffen Stimmlippenlähmung baut sich das Muskelgewebe der betroffenen Stimmlippe im Laufe von Monaten ab, weil der Muskel durch keinen Nerv mehr beschäftigt wird. Dies führt zu einem Kollaps der betroffenen Seite, die gelähmte Seite fällt sozusagen in den Raum zwischen den beiden Stimmlippen. Damit wird der Abstand zwischen den beiden Stimmlippen wieder kleiner und die Stimmqualität bessert sich. Deswegen lohnt es sich oft, unter logopädischer Betreuung zunächst einmal ein paar Monate zu warten. Wie erklärt sich der Umstand, dass man Schwierigkeiten beim Luftholen oder beim Abhusten hat? Schwierigkeiten beim Luftholen liegen vor allem bei beidseitigen Stimmlippenlähmungen vor, wenn beide Stimmlippen in Verschlussposition fixiert sind. Hierdurch wird der Atemweg verengt und der Widerstand beim Ein- und Ausatmen ist höher. Die Stimmqualität ist bei diesen Patienten meistens recht gut, denn die Stimmlippen sind ja in Verschlussposition. Wenn der Verschluss jedoch so eng ist, dass Atemnot auftritt, dann ist es notwendig, durch eine Operation entweder eines der Stimmbänder etwas seitlich zu verlagern oder einen künstlichen Luftröhreneingang (Tracheostoma) auf der Höhe des Schlüsselbeins zu schaffen. Schwierigkeiten bei Abhusten liegen eher bei den Fällen vor, bei denen eine oder beide Stimmlippen in Öffnungsstellung fixiert sind. Hierdurch verliert der betroffene Patient die Fähigkeit zum laryngealen Verschluss und zum Druckaufbau in den Lungen. Wir brauchen diesen thorakalen Druckaufbau bei verschiedenen Aktivitäten: Zum Heben schwerer Lasten, zum Luftanhalten, zum Husten, aber auch, wenn wir unseren Darm leeren. Dadurch, dass die Stimmlippen nun permanent geöffnet sind, kann unterhalb der Stimmlippen nicht mehr der zum Husten notwendige Druck in der Lunge aufgebaut werden und der Hustenstoß wird insuffizient. Dies kann oft ganz gut dadurch kompensiert werden, dass man vor dem ersten Hustenstoß die Lippen gut verschließt und dann zum Husten abrupt öffnet - so wie man es sonst mit den Stimmlippen tun würde. Woran liegt es, dass man sich bei einer Stimmbandlähmung häufiger verschluckt und empfindlicher gegenüber scharfen Speisen wird? Der Kehlkopf dient primär als Schutzmechanismus für die Luftröhre und schützt durch den Stimmlippenschluss die Lunge vor dem Eindringen von Speisen. Wenn dieser Schutzmechanismus beeinträchtigt ist, kann es also zu häufigerem Verschlucken kommen. Die Speisen an sich werden nicht schärfer, jedoch können sie weiter in den Kehlkopf vordringen als vorher, so dass der Reiz stärker wird. Ein Logopäde oder Sprachtherapeut kann auch in diesem Fall Empfehlungen zur Verbesserung des Schluckens geben. Schluckstörungen können eine ernste Sache sein und sollten unbedingt dem behandelnden Arzt mitgeteilt werden, denn durch das Verschlucken von Speisen in die Luftröhre oder die Lunge kann es zu Lungenentzündungen kommen. | |
| ORTHOPÄDIE / Aspekte des Marfan Syndroms: Protrusio Acetabuli | |
| Orthopädische Aspekte des Marfan Syndroms: protrusio acetabuli von Dr. Peter Rieger, Orthopäde am Klinikum Uckermark | |
| Aus orthopädischer Sicht finden sich bei Patienten mit Marfan Syndrom eine Reihe von Besonderheiten, von denen viele optisch auffällig und daher hinreichend bekannt sind. Beispielhaft erwähnt seien die überstreckbaren Gelenke, Fußdeformitäten, Patellaluxationen (Verrenkungen der Kniescheibe), Skoliosen (Verbiegungen der Wirbelsäule), Kielbrust und die große Armspannweite. Andere Veränderungen sind nicht auf den ersten Blick erkennbar, können jedoch im Laufe der Zeit erheblich an Bedeutung gewinnen. Hier sind vor allem die Osteopenie (Verminderung der Knochensubstanz), Duraektasie (Erweiterung des Rückenmarkssackes) und die protrusio acetabuli (Hüftgelenksvorwölbung) zu nennen. Die letztgenannte Veränderung findet in der Literatur seltener Beachtung, daher soll im Folgenden näher darauf eingegangen werden. Was ist eine protrusio acetabuli und wie entsteht sie? Das menschliche Hüftgelenk setzt sich zusammen aus der knöchernen, annähernd halbkugelig angelegten Hüftgelenkspfanne des Beckens (Acetabulum) und dem Hüftkopf des Oberschenkelknochens (caput femoris). Bei der protrusio acetabuli kommt es zu einer Vorwölbung der Hüftgelenkspfanne und des Hüftkopfes nach innen in das Becken (Medialisierung). Die Erstbeschreibung der protrusio acetabuli erfolgte 1824 in Breslau. Es ist zwischen der primären Form, die eine Verknöcherungsstörung des Beckens während der Pubertät darstellt, und der als Folge anderer Erkrankungen auftretenden sekundären Form zu unterscheiden. Bei der sekundären Form ist die Ursache der Vorwölbung stets ein Missverhältnis zwischen knöcherner Belastbarkeit und tatsächlich stattfindender Belastung. Daher kann sie im Rahmen verschiedener Krankheiten, wie z.B. rheumatischen Gelenkveränderungen, Knochenstrukturerkrankungen oder nach Strahlentherapie auftreten. 1978 wurde die protrusio acetabuli erstmals auch bei Patienten mit Marfan Syndrom beschrieben, hier ist die Ursache in erster Linie in der Veränderung der Mikrofibrillen-Struktur zu suchen. Die Verminderung der Knochensubstanz selbst scheint dagegen nur von untergeordneter Bedeutung zu sein. Wie häufig tritt eine protrusio acetabuli beim Marfan Syndrom auf und wer ist besonders betroffen? Größere Studien haben gezeigt, dass bei etwa einem Drittel der Marfan-Patienten mit einer Protrusion zu rechnen ist. Meist sind dabei beide Hüftgelenke betroffen. Es gibt jedoch auch Untersuchungen, die von einem Auftreten der protrusio acetabuli beim Marfan Syndrom in bis zu 80% der Fälle berichten. Grundsätzlich kann diese Veränderung in jedem Alter auftreten, wird jedoch überwiegend bei Patienten über 30 Jahren festgestellt. Tritt die Protrusion bereits im Kindesalter auf, ist mit schwerwiegenderen Verläufen zu rechnen. Während bei der primären Form der protrusio acetabuli das weibliche Geschlecht deutlich häufiger betroffen ist, findet sich bei den sekundären Formen, also auch im Rahmen des Marfan Syndroms, eine annähernd ausgeglichene Geschlechtsverteilung. Welche Beschwerden verursacht eine protrusio acetabuli und wie wird sie diagnostiziert? Zu Beginn der Protrusion sind die meisten Patienten in der Regel beschwerdefrei. Dadurch wird diese Veränderung häufig erst spät erkannt. Auch im fortgeschrittenen Stadium ist nicht immer mit Schmerzen zu rechnen. Bei einem Teil der Patienten jedoch kommt es infolge der Formveränderung der Hüftpfanne dort zu sekundären Abnutzungserscheinungen mit Knorpelabrieb im zentralen Bereich und Deformierungen des Hüftkopfes. Man spricht dann von einer Protrusionskoxarthrose (Vorwölbungsarthrose des Hüftgelenkes). Daher stellt die protrusio acetabuli eine so genannte vorarthrotische Fehlform dar. Erste Anzeichen einer sekundären Arthrose sind Anlaufschmerz im Hüft-, Oberschenkel- oder Kniebereich, Verringerung der schmerzfreien Gehstrecke und verminderte Belastbarkeit des betroffenen Beines. Hinzu kommt noch eine zunehmende Einschränkung der Beweglichkeit des Hüftgelenkes, zu Beginn für die Dreh-, Streck- und Abspreizbewegungen. In späteren Stadien kommt es zusätzlich auch zu Ruhe- und Nachtschmerz, Verlust der schmerzfreien Gehstrecke und fortschreitender Bewegungseinschränkung bis hin zu völliger Einsteifung. Obwohl sich die Protrusionskoxarthrose im Gegensatz zu anderen Arthroseformen des Hüftgelenkes vorwiegend im zentralen Bereich der Pfanne entwickelt, entspricht die Schmerzsymptomatik im Wesentlichen der von ohne Vorwölbung entstandenen Hüftgelenksarthrosen. Erwähnt sei ebenfalls, dass es bei ausgeprägter beidseitiger Pfannenvorwölbung der Frau zu einer Einengung des kleinen Beckens und damit zu mechanischen Behinderungen kommen kann, was in der Geburtshilfe von Bedeutung ist. Neben den typischen Beschwerden ist das wegweisende diagnostische Hilfsmittel das Röntgenbild. Hier lässt sich deutlich das Hineintreten des Pfannengrundes in das Becken erkennen. 3 Röntgen-Kriterien werden dabei zur Beurteilung herangezogen (Abb. 1-3): 1. Veränderung oder Verlust der ''Köhler-Tränenfigur'' 2. Vergrößerung des Zentrum-Erker-Winkels (normal 20°-40°) 3. Überschreiten der inneren Beckenlinie (iliopektineale Linie) durch die Hüftgelenkslinie (Acetabularlinie) Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Die Auswahl der einzuschlagenden Therapie hängt maßgeblich vom Stadium der Vorwölbung (Protrusion) und den eingetretenen Beschwerden ab. Bestehen keine oder kaum Schmerzen, ist eine abwartende Haltung gerechtfertigt, da nicht immer eine sekundäre Arthrose auftritt. Bei nachgewiesener Protrusion sind Röntgenkontrollen alle 2 Jahre empfehlenswert, bei zunehmenden Beschwerden auch eher. Treten Schmerzen auf, sind zunächst konservative (also nicht-operative) Maßnahmen angezeigt. Diese reichen von einer angepassten medikamentösen Schmerztherapie über physikalische Maßnahmen (Krankengymnastik, Elektro- und Hydrotherapie) und Gewichtsreduktion bis hin zu orthopädietechnischen Hilfsmitteln (z.B. Pufferabsätze, Gehhilfen). Der Patient sollte das erkrankte Gelenk in Bewegung halten und moderat beanspruchen. Diese Maßnahmen können zwar die Beschwerden lindern, jedoch den Verlauf der Protrusion nicht beeinflussen oder gar aufhalten. Bei fortgeschrittener Arthrose mit entsprechend ausgeprägten Schmerzen, Verlust der schmerzfreien Gehstrecke und begleitender Bewegungseinschränkung kommen operative Maßnahmen zum Einsatz. Während im Kindesalter noch der operative Verschluss der Wachstumsfugen des Beckens (Epiphyseodese) erfolgreich sein kann, bieten in Erwachsenenalter gelenkerhaltende Maßnahmen wie z.B. die Umstellungsoperation des Oberschenkelknochens wenig Aussicht auf anhaltende Schmerzlinderung. Daher ist die Operation der Wahl bei der Protrusionskoxarthrose des Marfan Syndroms der endoprothetische Gelenkersatz, also die Versorgung mit einem künstlichen Hüftgelenk (Abb. 5). Dieser Eingriff wird auch vereinzelt bereits im Kindes- und jungen Erwachsenenalter durchgeführt, wenn die Wachstumsfugen bereits verschlossen sind. Technische Schwierigkeiten kann aufgrund des ausgedünnten Pfannenbodens die Verankerung der künstlichen Pfanne am Becken bereiten, deshalb sind hier regelmäßig plastisch aufbauende Maßnahmen, in der Regel mit körpereigenem Knochen, notwendig. Für den Ersatz des Hüftgelenkes liegen mittlerweile ausgezeichnete Langzeitergebnisse vor. Die Standzeiten der Kunstgelenke sind jedoch gerade bei jüngeren Menschen, die ihr Gelenk entsprechend stärker beanspruchen, begrenzt. Daher sollte der Zeitpunkt für eine Operation nicht zu früh gewählt werden. Zudem bieten sich gerade bei jungen Menschen Spezialimplantate mit knochensparender Implantation an, die die Voraussetzungen für eine zu erwartende Wechseloperation verbessern. | |
| ORTHOPÄDIE / Skolioseoperation | |
| Skolioseoperation | |
| Prof. Dr. J. Harms Orthopädie und Wirbelsäulenchirurgie Klinikum Karlsbad-Langensteinbach D-76307 Karlsbad Skoliose: seitliche Verbiegung der Wirbelsäule mit Drehung der einzelnen Wirbelkörper. Bei etwa 73 % der Patienten mit einem Marfan Syndrom kommt es zum Auftreten einer Skoliose, wobei hier immer unterschiedliche Grade vorliegen können. In etwa 50 % bis 60 % dieser Fälle ist eine Operationsindikation gegeben. Dies bedeutet, dass nicht jeder Patient mit einem Marfan Syndrom eine Skoliose entwickelt. Jeder Marfan-Patient sollte jedoch möglichst früh auf das Vorliegen einer Skoliose hin untersucht werden. Bei einer Zunahme einer solchen festgestellten Skoliose muss dann das therapeutische Procedere abgestimmt werden. a) Korsettbehandlung Nur bei wenigen Marfan-Skoliosen ist eine Korsettbehandlung indiziert. Dies ist dadurch bedingt, dass die Marfan-Skoliose von Anfang an eine sehr starre Form aufweist, so dass diese nur geringfügig mit einer Korsettbehandlung beeinflussbar ist. Es handelt sich bei den Marfan-Skoliosen in der Regel um Doppelkrümmungen, wobei es im Bereich der Brustwirbelsäule häufig zum Auftreten einer Hypokyphose (Minderung der Normbiegung der Brustwirbelsäule nach vorne) oder sogar zu einer Lordose (Überstreckung) kommt, was die Beeinflussbarkeit durch konservative Maßnamen drastisch einschränkt. b) Ab wann besteht die Indikation zur operativen Versorgung einer Skoliose bei Marfan Syndrom? In der Literatur wird meistens darauf hingewiesen, dass ab 40° eine Operationsindikation besteht. Dies kann jedoch nur als bedingt richtig angesehen werden. Auch geringer gradige Skoliosen, die jedoch eine deutliche Veränderung in der Seitenansicht (Hypokyphose oder Lordose der Brustwirbelsäule) aufweisen, sollten auch schon bei geringeren Winkelgraden operiert werden, um diese sehr ungünstige Beeinflussung des seitlichen Profils der Wirbelsäule gut korrigieren zu können. Generell kann man somit sagen, dass der Skoliosewinkel nur von bedingter Wichtigkeit ist, der Skoliosewinkel muss immer im Zusammenhang mit dem sagittalen Profil (Seitenansicht) gesehen werden. Bei ungünstiger Seitenansicht im Profil und bei wiedererkennbarer Zunahme der Skoliose sollte die Operationsindikation möglichst früh gestellt werden. c) Welche Operationsmöglichkeiten gibt es? Es gibt hier, wie bei allen Skoliosen, drei grundsätzlich Möglichkeiten: - Alleinige dorsale Instrumentation (Verschraubung über einen hinteren Zugang), wobei man heute bevorzugt die Instrumentation mit Pedikelschrauben durchführt und nicht mehr mit einem Hakensystem, wie es früher der Fall gewesen ist. - Ventrale Instrumentation (Verschraubung über einen vorderen Zugang) und - Ventrales Release und dorsale Instrumentation mit Pedikelschrauben (Lockerung der Wirbelsäule über einen vorderen Zugang und Verschraubung über einen hinteren Zugang). Die letztere Methode wird dann zur Anwendung kommen, wenn 1) die Skoliose schon relativ stark fortgeschritten ist. 2) eine ausgeprägt ungünstige Seitenansicht im Profil besteht und 3) wenn eine entsprechend hohe Rigidität (Versteifung) der Skoliose vorliegt, die dann eine entsprechende Release-Operation (Lockerung der Wirbelsäule) notwendig macht, um gute Ergebnisse zu erzielen. Alle Operationen werden neben der Instrumentation auch mit einer Fusion behandelt, so dass in Abhängigkeit von der Skolioseform und dem Ausmaß der Verkrümmung eine kürzer- oder längerstreckige Versteifung resultiert. d) Ab welchem Alter kann der Eingriff durchgeführt werden? Grundsätzlich ist der Eingriff in jedem Lebensalter, auch schon sehr früh, möglich. Wenn die Untersuchung eine Skoliose festgestellt wird und eine Zunahme der Skoliose zu erkennen ist, sollte zu diesem Zeitpunkt die Operation durchgeführt werden, um einer rapiden Verschlechterung, wie wir sie beim Marfan Syndrom häufig sehen, vorbeugen zu können. Ansonsten ist, wie bei den normalen idiopathischen (ohne erkennbare Ursache entstanden) Skoliosen das 12., 13. oder 14. Lebensjahr ideal, um eine Skoliosekorrektur vorzunehmen, da dann der Längenverlust durch die Versteifung sehr gering gehalten werden kann. e) Gibt es Risikogruppen, bei denen der Eingriff an der Wirbelsäule nicht durchgeführt werden kann? Alle Skolioseoperationen bei Marfan Syndrom haben ein relativ hohes Risiko durch hohen Blutverlust und sog. ''flued shifts'', die immer mit einer erhöhten Herzbelastung einhergehen. Die Gefäße des Marfan-Patienten haben nicht das normal elastische Gewebe, dadurch kommt es zu keiner regelrechten Kontraktion und die Patienten verlieren mehr Blut als der Nicht-Marfan-Patient. Dieser Blutverlust muss während und nach der Operation sehr exakt überprüft und ggf. ersetzt werden, die verstärkte Herz-Kreislauf-Belastung ist dabei immer zu beachten. Wenn Herzklappenprobleme und Aortenerweiterungen vorliegen, muss der Kardiologe und der Kardio-Chirurg darüber informieren, ob zunächst die kardio-vaskuläre Situation operativ zu verbessern oder ob ggf. die Wirbelsäulenoperation vor der Sanierung der Herz- und Aortensituation vorgenommen werden soll. Eine entsprechend enge Kooperation mit Kardiologen und Kardio-Chirurgen ist deswegen von großer Bedeutung. Die relativ starke Rigidität (Versteifung), die oben schon angedeutet wurde, stellt auch ein erhöhtes Risiko für das Auftreten neurologischer Störungen dar. Wir glauben deswegen, dass die Release-Operation (Lockerung der Wirbelsäule) bei rigiden Skoliosen notwendig ist, um auch das neurologische Risiko entsprechend reduzieren zu können. Als weiteres Risiko muss die etwas verzögerte Knochenheilungsrate angesehen werden, sodass das Auftreten einer Pseudoarthrose (fehlende knöcherne Heilung), auch nach langstreckiger Fusion, etwas höher angesiedelt wird, als bei Nicht-Marfan-Patienten. f) Nachbehandlung nach Wirbelsäulen-Operation Die o.g. Versorgung der skoliotischen Verkrümmung mit Pedikelschrauben macht in der Regel eine Korsettbehandlung nicht erforderlich. Sollte jedoch das Ausmaß der Krümmung oder auch die Qualität des Knochens eine Korsettbehandlung notwendig machen, so ist in der Regel mit einer etwa 3 bis 4-monatigen Korsettbehandlung zu rechnen - nicht länger. Ansonsten ist eine postoperative krankengymnastische und physikalische Behandlung erforderlich. g) Gibt es körperliche Einschränkungen nach einer Skoliose-Operation bei Marfan- Patienten? Wie jede Skolioseoperation wird die Instrumentation mit einer Fusions-Operation verbunden, sodass in dem instrumentierten Abschnitt eine völlige Versteifung der Wirbelsäule angestrebt wird. Dies führt, wie bei anderen Patienten, zu einer Einsteifung der Wirbelsäulenbeweglichkeit, die jedoch von den Patienten als nicht so gravierend angesehen wird, da ja die Marfan-Skoliose schon von Natur aus sehr starr ist, so dass der postoperative Funktionsverlust nicht so auffällig ist. Es ist deswegen anzustreben, die Fusion (Versteifungsstrecke) so kurz als möglich zu halten, insbesondere muss angestrebt werden, die Instrumentation in der Lendenwirbelsäule möglichst kurz zu gestalten. Deswegen muss bei einer entsprechenden früheren Progredienz (Zunahme der Skoliose) auch frühst möglich eine Korrektur-Operation vorgenommen werden, um eben die langstreckige Versteifung insbesondere mit Einschluss des lumbosacralen Überganges (Übergang von Lendenwirbelsäule zum Kreuzbein), zu vermeiden. /Prof. Dr. med. Jürgen Harms | |
| RADIOLOGIE / Marfan Syndrom und bildgebende Untersuchungen | |
| Marfan Syndrom und bildgebende Untersuchungen | |
| Vortrag von Dr. Christian Warzinek, Nürnberg am Marfantag 2004 Das Marfan Syndrom ist eine angeborene, ständig voranschreitende (chronisch progrediente) Erkrankung des Bindegewebes. Es sind mehrere Organsysteme gleichzeitig betroffen, da Bindegewebe überall im Körper vorkommt. Weder gibt es derzeit Heilungschancen noch eine ursächliche Therapie. Marfan Syndrom kann lebensbedrohliche Folgen haben! Der Grund hierfür liegt in der Beteiligung der Schlagadern (Arterien), allen voran der Aorta. Deren Wand wird bei jedem Herzschlag belastet und hält der Belastung irgendwann einmal nicht mehr stand. Die Aorta erweitert sich in einem bestimmten Abschnitt, meist der Aortenwurzel (Bulbus) – diese Aussackung nennt man Aneurysma. Schließlich reißt sie an der Stelle des Aneurysmas ein – das nennt man Ruptur oder Dissektion. In Ruhe wirken pro Stunde ca. 3600 Herzschläge auf die Aorta ein – unter Belastung ca. 6000. Das sind im Jahr durchschnittlich 42 Mio. Herzschläge. Wenn die Aorta einreißt, besteht ein hohes Risiko, in kurzer Zeit innerlich zu verbluten. Die Aorta kann sich sehr plötzlich aufweiten (Tage) und einreißen. Der Prozess der Aneurysmabildung kann sich aber auch über einen längeren Zeitraum hinziehen (Jahre). Es ist lebenswichtig für einen Marfan-Betroffenen, diesen Prozess zu beobachten. Dies geschieht durch regelmäßige (meist jährliche) Kontrolluntersuchungen. So kann das aneurysmatisch erweiterte Segment der Aorta durch einen spezialisierten Herzchirurgen ersetzt werden, bevor es einreißt (elektive Operation nicht Notfalleingriff!). Untersuchungsmethoden Es gibt mehrere Methoden, die Aorta zu untersuchen: 1. Am häufigsten wird die Ultraschalluntersuchung von außen (transthorakale Echokardiographie) angewandt. Sie wird in der Regel vom Kardiologen durchgeführt. Sie ist einfach zu praktizieren, hat aber entscheidende Nachteile: Gewisse Abschnitte der Aorta selbst, sowie die aus der Aorta entspringenden Arterien, die das Gehirn und beide Arme versorgen (supraaortale Gefäße) entziehen sich bei dieser Untersuchung der Beobachtung. Diese können jedoch beim Marfan Syndrom ebenfalls erweitert sein – Rupturen oder Dissektionen in diesen Bereichen führen zu ausgedehnten Schlaganfällen. Obendrein haben Marfan-Patienten meistens Verformungen des Brustkorbs, die eine Untersuchung von außen erschweren können. 2. Um solchen Erschwernissen aus dem Weg zu gehen, kann eine Schluckschalluntersuchung (transösophageale Echokardiographie) durchgeführt werden. Dies geschieht ebenfalls durch den Kardiologen. Auch sie erreicht jedoch die supraaortalen Gefäße nicht oder nur unzureichend. 3. Eine Methode, mithilfe derer man die gesamte Aorta und die abgehenden Gefäße untersuchen kann, ist die Computertomographie. Sie hat an modernen Geräten (Mehrzeilen- oder Multislice-CT) den Vorteil, dass das gesamte Gefäßsystem in mehreren Ebenen (multiplanar) rekonstruiert werden kann und somit einen genauen Bildeindruck von der jeweiligen Situation z.B. auch in 3D bekommt. Die Nachteile sind, dass das Verhalten der Aorta in Systole und Diastole nicht beurteilt werden kann – die Aorta wird nicht in Bewegung gesehen. Zudem ist die CT mit Kontrastmittelgabe über eine Vene und erheblicher Strahlenbelastung verbunden. Gerade bei Marfan-Patienten wiegt letzterer Umstand jedoch sehr schwer, da bei ihnen im Laufe eines Lebens sehr viele Röntgenuntersuchungen anstehen. Aus Gründen der Strahlenhygiene und in Anlehnung an die neue Röntgenverordnung sollte daher die CT beim Marfan Syndrom nur dem Notfall vorbehalten sein. Sie darf unter keinen Umständen als Routineuntersuchung (jährliche Kontrolle) bei Marfan-Betroffenen durchgeführt werden. Eine CT Untersuchung der Aorta des Brustraums (thorakale Aorta) liegt in der Strahlenbelastung um das 200- bis 300-fache über derjenigen einer Lungen-Röntgenaufnahme. Die kurzen 10 bis 20 Sekunden einer CT-Untersuchung der thorakalen Aorta sind äquivalent zur mittleren natürlichen Strahlenexposition von sechs ganzen Jahren! Die CT sollte daher nur bei solchen Patienten als Routineuntersuchung angewandt werden, die für die Kernspintomographie nicht geeignet sind. 4. Auch mit Hilfe der Kernspintomographie (MRT = Magnetresonanz-Tomographie) kann das gesamte Gefäßsystem dargestellt werden. Die Kernspintomographie erlaubt – ebenso wie die CT multiplanare Rekonstruktionen und – wie beim Ultraschall – bewegte Bilder. Eine Kontrastmittelgabe ist nicht zwingend erforderlich und die Untersuchung ist mit keiner Strahlenbelastung, wie bei der CT, verbunden. Anlässlich eines einzigen Untersuchungstermins kann bei der Kernspintomographie die gesamte Aorta, die aus ihr entspringenden supraaortalen Gefäße und auch die Situation an der Lendenwirbelsäule (durale Ektasie) erfasst werden. Fallbeispiel 1 – Aneurysma / Ektasie der Aorta ascendens Bei der Darstellung der Aorta sind Messungen ihrer Weite jeweils in Diastole und Systole wichtig, um einen Anhalt für ihre Elastizität (Compliance) zu bekommen. Bei voranschreitenden Bindegewebsschäden ist die Compliance der Aorta herabgesetzt. Der Unterschied zwischen diastolischer und systolischer Weite ist relativ zum maximalen (systolischen) Durchmesser in diesem Fall geringer als bei intaktem Bindegewebe. Überschreitet der maximale Durchmesser der Aorta den Wert von 50 mm (in Ausnahmefällen 45 mm) sollte ein sogenannter elektiver Aortenersatz möglichst unter Erhaltung der körpereigenen Aortenklappen an einem spezialisierten herzchirurgischen Zentrum erfolgen. Fallbeispiel 2 – Elongation bzw. Schleifenbildungen der supraaortalen Arterien Die nachfolgenden Beispiele zeigen kernspintomographische Untersuchungen der Arterien, welche den Kopf und die Arme versorgen. Sie entspringen dem Aortenbogen und verlaufen im Hals und der Schädelbasis. Schleifenbildungen und Verlängerungen (Loops, Elongationen) dieser und anderer Gefäße kommen beim Marfan Syndrom gehäuft vor. Die Kenntnis solcher Veränderungen ist bei chiropraktischen Manipulationen an der Wirbelsäule von Relevanz. Diese sollten beim Marfan Syndrom strikt unterbleiben, da hier das Risiko eines Gefäßeinrisses (Dissektion der Aorta vertebralis) und folglich auch das Risiko von ausgedehnten Schlaganfällen erhöht ist. Fallbeispiel 3 – Durale Ektasie Die durale Ektasie ist eine Erweiterung des am weitesten unten gelegenen Endes des Duraschlauchs, in dem sich das Rückenmark und die Rückenmarksflüssigkeit befinden. Liquor wird im Gehirn produziert – somit besteht eine Verbindung zwischen dem tiefsten Ende des Duralsacks und dem Gehirn. Durale Aussackungen in diesem Bereich entstehen durch das schwache Bindegewebe des Duralschlauchs beim Marfan Syndrom. Dieses gibt dem Druck der Flüssigkeitssäule des Liquor nach. So erweitert sich im Laufe der Jahre das untere Ende des Duralsacks. Die Erweiterung kann auf die angrenzenden Wirbelkörper einen solch starken Druck ausüben, dass diese hierdurch deformiert werden. Meistens legt sich der erweiterte Duralsack jedoch satteltaschenartig um die Wirbelkörper und wird auf kernspintomographischen Bildern vom befundenden Radiologen gerne mit Wurzeltaschenzysten bzw. einer sogenannten Megacauda verwechselt. In seltenen Fällen reichen die zystischen Erweiterungen bis in das Becken hinein und können dort z.B. mit Zysten der Eierstöcke (Ovarialzysten) verwechselt werden. Eine Punktion dieser vermeintlichen Zysten kann zu einer Infektion des Liquors und im Falle einer aufsteigenden Infektion zu einer Meningitis (Hirnhautentzündung) führen. Die durale Ektasie ist typisch für das Marfan Syndrom und eines der Hauptkriterien bei der Diagnosestellung. Schlussfolgerung Das Gesundheitsmanagement eines Marfan-Betroffenen ist angesichts der Multiorganbeteiligung dieser Erkrankung äußerst aufwendig. Beim Marfan Syndrom sollten zur Vermeidung lebensbedrohlicher Komplikationen regelmäßige, mindestens jährliche Untersuchungen durchgeführt werden. Aufgrund der vitalen Bedeutung steht hierbei die Beobachtung der Situation an der Aorta in ihrem gesamten Verlauf im Vordergrund. Die Kernspintomographie ist hierbei eine schonende und somit gerade für den Marfan-Betroffenen geeignete Untersuchungsmethode. Mit ihrer Hilfe kann der gesamte Verlauf der Aorta nebst abgehenden Gefäßen in Bewegung (Diastole und Systole) beurteilt werden. Größtenteils kann auf eine Kontrastmittel-Gabe verzichtet werden. Der Vorteil der MRT gegenüber der CT liegt jedoch insbesondere in der fehlenden Strahlenbelastung. Aus strahlenhygienischen Gründen sollte in Anlehnung an die neue Röntgenverordnung daher die CT-Untersuchung nur dem Notfall vorbehalten bleiben. Es gibt jedoch Patienten, die der MRT nicht zugeführt werden können, da sie ferromagnetisches Material in ihrem Körper tragen – z.B. ältere Harrington-Stäbe, ältere Gelenkprothesen, Herzschrittmacher, Gefäß-Stents mit einer Länge > 14 cm etc.. Diese sollten auf Computertomographen der letzten Generation (Mehrzeilen-CT oder Multislice-CT) untersucht werden. Bei diesen Geräten ist eine gewisse Dosisreduktion gegenüber älteren CTs gewährleistet. Wir haben ein Untersuchungsprotokoll entworfen, mit dessen Hilfe man die gesamte Aorta, die aus dem Arcus abgehenden hirnversorgenden Arterien und den Duralsack kernspintomographisch untersuchen kann. Die Untersuchungen sollten in jährlichen Abständen erfolgen. Bei einer Erweiterung der Aortenwurzel über 45 mm sind Untersuchungen in kürzeren Abständen angezeigt. Dr. Christian Warzinek Institut für interventionelle und diagnostische Radiologie Klinikum Nürnberg (Süd) Breslauer Strasse 201 90340 Nürnberg Tel.: 0911-398-5205 Fax: 0911-398-5206 eMail: chwar@web.de | |