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Marfan life
Hier finden Sie Lebens- und Erfahrungsberichte unserer
Mitglieder die ihre Erlebnisse dankenswerter Weise aufgeschrieben und
zur Verfügung gestellt haben. Falls Sie in diesen Stories Tipp's
entdecken, die Sie gern selbst ausprobieren möchten, dann bedenken
Sie bitte, dass nicht alles für jeden gut ist, nur weil es einem
anderen geholfen hat.
| Auswahl der Texte: | Simona
Lothar
Christiane
Sina
Jasmin
Hans-Peter
Beate
| | Simona | | | Und plötzlich ist alles anders |
So schnell kann es gehen. Eben war ich noch in der Universität und hörte mir eine Vorlesung an und nicht einmal zwei Stunden später lag ich auf der kardiologischen Intensivstation mit einer Aortendissektion.
Aber ich muss mich erst einmal vorstellen. Mein Name ist Simona, ich bin 21 Jahre alt, komme aus Hannover und habe gerade angefangen, hier Lehramt zu studieren. Seit etwa zwei Jahren bin ich offizielles Mitglied der Marfan Hilfe.
Was die Krankheit betrifft, habe ich in meinem bisherigen Leben immer 'Glück' gehabt. Im Alter von ca. zwei Monaten wurde bei mir das Marfan-Syndrom diagnostiziert, was dann auch damals einigermaßen erklärte, warum ich immer etwas 'anders' war als die anderen Kinder in meinem Alter. Aber diese Geschichten und Erlebnisse haben Sie sicherlich auch schon x-mal gelesen und gehört, und deshalb möchte ich darauf gar nicht so genau eingehen. Dazu nur in ein paar knappen Sätzen: auch ich war in den ersten Schuljahren schon anderthalb Köpfe größer als meine Klassenkameraden, stolperte ungefähr alle fünf Meter über meine eigenen Füße mit den schicken orthopädischen Schuhen, musste wegen meiner schlechten Augen immer möglichst weit vorne sitzen und hatte regelmäßig Fehlstunden in der Schule, weil ich bei irgendwelchen Ärzten zur Kontrolluntersuchungen war.
Das größte Problem dabei war für mich das Attest über die Schulsportbefreiung, das mir schon in der ersten Klasse ausgestellt wurde. Noch heute fällt es mir schwer, mich sportlich zurück zu halten (mache ich auch nicht). Schon als kleines Mädchen entdeckte ich meine Leidenschaft für Fußball und war regelmäßig irgendwo mit Jungs beim Bolzen anzutreffen. Auch wenn ich nach einigen Minuten nur noch japste und keuchte, konnte ich nicht davon lassen. In dem Moment war mit alles andere egal. Heute bin so ich vernünftig, dass ich stattdessen ins Stadion gehe, um Fußball zu gucken.
Ich wollte ein ganz normales Leben führen, möglichst so 'unauffällig' wie alle anderen Menschen auch (ich weiß, dass ich wohl nicht die Einzige mit diesem Wunsch bin ...). Bis heute hat sich das natürlich nicht geändert, ich lehne wohl eher meistens alles ab, was mit Marfan und meinem persönlichen Leben zu tun hat, und versuche diese beiden Dinge nach Möglichkeit so zu trennen, dass die Krankheit in meinem Leben überwiegend wenig Platz einnimmt und ich mich kaum damit auseinandersetzen muss. Das geht natürlich immer nur so lange gut, bis mal wieder ein Krankenhausaufenthalt nötig ist. Doch bis jetzt sind sämtlichen OP`s gut verlaufen, u.a. zwei große Wirbelsäulenoperationen. Ich war mit etwas Geduld hinterher immer wieder die 'Alte', die mit einem passenden Spruch irgendwie über dem Ganzen stand.
Auch bis vor einigen Tagen konnte ich noch lachen, als man den Aortenriss bei mir feststellte. Da ich schon auf zahlreichen Marfan-Treffen war und seit kleinauf 'aufgeklärt' bin, konnte ich auf Anhieb den plötzlichen stechenden Schulter- und Brustkorbschmerz einigermaßen einordnen. 'Oh, da wird wohl meine Aorta gerissen sein!' dachte ich und besuchte die nächste Vorlesung in der Uni, in der Hoffnung, die Schmerzen würden nachlassen. Ich weiß auch, das hätte auch anders ausgehen können. Doch es blieb allerdings nur ein Wunsch, und über Umwege landete ich in einer Notfallaufnahmen, wo sich mein Verdacht bestätigte.
Ich wurde für zwei Wochen in die MHH verlegt, und es sah zunächst so aus, als ob ich um eine OP herumkomme. Seit einigen Tagen weiß ich aber, dass das nicht so ist. Mir wurde von Herrn Dr. Karck nahegelegt, mich bald an der Aorta operieren zu lassen. Nach dem anfänglichen Trauma und der Ablehnung habe ich mich mit diesem Gedanken abgefunden. Ich denke auch, dass ich anschließend nicht im Schaukelstuhl sitzen und Hans Meiser gucken muss, weil ich nichts anderes mehr machen darf. Wie es mit meinem Studium weitergeht, wird sich herausstellen.
An dieser Stelle möchte ich mich nochmals superherzlich bei allen von der Marfan Hilfe bedanken, die meinen Eltern und mir durch Tipps und Ratschläge geholfen haben, besonders bei Herrn Dr. Karck.
Auch wenn die Angst vor der OP natürlich da ist, bin ich als gläubiger Christ davon überzeugt, dass Jesus Christus auch diese Situation absolut in der Hand hält und ich hoffe, bald wieder genug fit sein zu können, um Hannover 96 wieder lautstark zu unterstützen und Spaß am Leben zu haben.
Wir sehen uns bestimmt auf einem der nächsten Treffen - also 'bis die Tage'
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| | Lothar | | | Rund um OPs |
Für viele Mitglieder der Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. stehen schwere Operationen am eigenen Leib oder im engen Familienkreis an. Meine Kenntnisse und Erfahrungen rund um OPs und das Leben mit einer seltenen chronischen Krankheit, versuche ich, angereichert mit einigen Tipps, zusammenzufassen.
Empfiehlt ein Arzt im Anschluss an eine Untersuchung eine Operation, folgt häufig eine Phase der intensiven Auseinandersetzung mit dem bevorstehenden Ereignis. In einigen Fällen wird die Diagnose bereits vermutet, oft trifft sie völlig überraschend auf den ahnungslosen Patienten. Depressive Stimmungen mischen sich mit der Hoffnung auf Besserung oder auch nur Bewahrung vor Schlimmerem.
Kann der Operationstermin gewählt werden, bleibt Zeit, familiäre und berufliche Angelegenheiten für den längeren Krankenhausaufenthalt und eine anschließende Erholungsphase zu klären. Um sich keinem zusätzlichen äußeren Druck auszusetzen, ist es sinnvoll, sich 'den Rücken' so weit wie möglich frei zu halten. Auch wenn der verständliche Wunsch besteht, so schnell wie möglich wieder zu den Kindern, der Familie oder in den Beruf zurückzukehren oder passend zum Schul-, Semesteranfang antreten zu können, muss eine ausreichende Erholung im Vordergrund stehen.
Bestehen ernsthafte Zweifel an der Diagnose und der Notwendigkeit einer Operation, kann eine zweite fachärztliche Meinung eingeholt werden. Die vorhandenen Befunde sollten dazu zur Verfügung stehen, damit nicht überflüssige Wiederholungsuntersuchungen durchgeführt werden müssen. Es ist das gute Recht eines Patienten, dass ihm Aufnahmen und Bilder von Untersuchungen zur Verfügung gestellt werden. Für spezielle Behandlungen der Marfan-Symptome sollten Zentren und Operateure aufgesucht werden, die Erfahrung mit dem Marfan Syndrom haben. Da der einweisende Arzt in der Regel nur wenig Kenntnis vom Marfan Syndrom hat, ist es wichtig, dass der Patient sich im Vorfeld über seine Krankheit gut informiert. Die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. bietet Druckschriften zu verschiedenen Themen und der persönliche Informationsaustausch unter den Vereinsmitgliedern ist oft besonders hilfreich. Vor einem Arztgespräch mache ich mir oft einen 'Spickzettel', um die wichtigsten Fragen nicht zu vergessen.
Auf einen guten allgemeinen Gesundheitszustand sollte nicht nur vor einer Operation geachtet werden, eventuell ist der nächste Zahnarztbesuch vorzuziehen. Rauchen sollte tabu sein. Wenn erlaubt, helfen Spaziergänge an der frischen Luft und später im Krankenhaus Atemgymnastik, um die Lunge auf die OP mit künstlicher Beatmung vorzubereiten.
Sollten bei einer Operation Bluttransfusionen notwendig werden, ist es unter bestimmten Bedingungen möglich, vorher eigenes Blut zu spenden. Die Voraussetzungen dafür müssen mit der Operationsklinik rechtzeitig geklärt werden.
Einige Tage vor dem geplanten OP-Termin wird man in der Regel in die Klinik einbestellt. Nach den letzten vorbereitenden Untersuchungen und Arztgesprächen /Einwilligungserklärungen hängt der tatsächliche Termin nun mehr oder weniger von äußeren organisatorischen Gründen ab. In der Herz-/Aortenchirurgie kann sich der Termin manchmal kurzfristig durch dazwischen gekommene Notfälle verschieben.
Hilfreich ist es, für die ersten Tage nach der OP eine Vertrauensperson am Ort zu haben, viel Besuch wirkt dagegen manchmal eher belastend.
Im Vorgespräch auf eine OP verglich mein Narkosearzt die Operation mit einem Langstreckenflug. Die Einleitung der Narkose ist vergleichbar mit dem Start und dem Abheben. Ist der Patient in Narkose, das Flugzeug auf Kurs und Höhe, folgt eine Phase, in der Kurs und Höhe gehalten werden müssen. Pilot bzw. Narkosearzt müssen beobachten und auf Abweichungen sofort reagieren. Dann erfolgt die Landung, Ausleitung der Narkose und das Erwachen.
Das Erwachen war für mich bei den beiden geplanten OPs ein besonders glücklicher Moment, da ich wusste, ich bin 'auf der Erde gelandet' und kann bald wieder aktiv werden - auch wenn sich Komplikationen eventuell erst später bemerkbar machen. Nach meiner ersten OP, einer Not-OP ohne Vorbereitung, war ich nach dem Erwachen erst mal stark verwirrt.
Auch wenn man auf der Intensivstation zunächst noch etwas benommen ist, sollte man wissen, dass noch allerhand Schläuche und Kabel an und in den Körper gehen. Auch der Beatmungsschlauch wird erst entfernt, wenn die eigene Atmung stark genug ist. Aber schon bald freut man sich über den ersten Schluck Wasser oder nassen Schwamm, um den nach der Beatmung völlig ausgetrockneten Mund zu befeuchten. In dieser Phase ist der Operierte fast ständig von Pflegepersonal und Ärzten umgeben. Durch intensive Kontrolle mittels Technik und Personal werden gewöhnliche und ungewöhnliche Begleiterscheinungen erfasst und unterschieden. Gegen die unumgänglichen Schmerzen werden zunächst starke Schmerzmittel gegeben, deren Dosierung mit fortschreitender Heilung reduziert wird. Von der Intensivstation geht es nach Herz-/Aorten OPs häufig schon nach wenigen Tagen auf eine Beobachtungs- oder Allgemeinstation. Bevor die letzten Kabel und Schläuche entfernt werden, beginnt in der Regel die Mobilisierung mit ersten Steh- und Gehversuchen. Nach voller Mobilisierung müssen viele Patienten die teuren Betten in den OP-Zentren schon in der zweiten Woche nach der OP wieder verlassen. Auf jeden Fall empfehlenswert und auch heute weitestgehend üblich ist dann die Verlegung in eine Rehaklinik zur Anschluss-Heil-Behandlung (AHB). Vorteilhaft ist es, wenn die Rehaklinik den Patienten direkt aus der Operationsklinik übernimmt, auch wenn man eventuell noch nicht so fit ist, um direkt am Rehabilitationsprogramm teilnehmen zu können. Der Sozialdienst der Operationsklinik kümmert sich um eine aufnehmende Rehaklinik. Der Antrag für eine AHB sollte in der Klinik gestellt werden.
An dieser Stelle der Hinweis, dass es in fast allen Krankenhäusern Ansprechpartner für soziale oder psychologische Fragen gibt. Man sollte sich nicht scheuen diese Dienste in Anspruch zu nehmen, denn ungeklärte, belastende Fragen stehen einer möglichst schnellen Genesung oft im Wege.
Nach vollständiger Mobilisierung und einigen Tagen stabiler Kreislaufsituation und fortschreitender Genesung, besteht sicherlich der Wunsch, schnell wieder nach Hause zu kommen. Trotzdem sollte man das Angebot einer Reha nutzen und als eine Zeit ansehen, in der man völlig frei von alltäglichen Verpflichtungen ist. Unter ärztlicher Beobachtung wird eine eventuelle Dauermedikation eingestellt und ein Übungsprogramm angeboten. Zugegebenermaßen ist es für jüngere Patienten oft nervend, ständig von älteren Leidensgenossen umgeben zu sein, die scheinbar ununterbrochen über Krankheiten reden.
Wie schon oben angedeutet, brauchte ich nach der Not-OP am längsten um wieder in einen normalen Alltag zu finden. Als junger Mann in Ausbildung musste ich meine Ziele und Schwerpunkte neu ausrichten. Nach einer stufenweisen Wiederaufnahme der Ausbildung, zunächst nur halbltags und Schule, konnte ich die Ausbildung abschließen. Nach einigen Jahren wurde allerdings eine sich mehr oder weniger langsam abzeichnende Nachoperation fällig. Im Gegensatz zur Notoperation erholte ich mich von den beiden geplanten OPs wesentlich schneller, obwohl diese nicht einfacher waren. Auch wenn es viele Höhen und Tiefen, von 'Flucht nach Vorne' bis zur völligen Verzweiflung an dem verfluchten brüchigen Bindegewebe gab, kann ich nur zusammenfassend sagen, dass die Leiden der OP schnell vergessen sind und eine angezeigte Operation rechtzeitig vorgenommen werden sollte.
Anm.: Wenn ich mir einen OP Termin aussuchen könnte, würde ich ihn in das Frühjahr oder den Sommer legen.
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| | Christiane | | | Und plötzlich war die Angst da! |
Ich wurde 1968 in Giessen geboren, war 56 cm groß und auffällig waren meine schmalen langen Finger. Auch die Proportionen stimmten nicht, die Beine zu lang und der Oberkörper zu kurz.
Meine Eltern wunderten sich immer wieder, dass ich als Kleinkind sehr oft hinfiel. Sie hatten keine Erklärung dafür. Meine Mutter war regelmäßig mit mir zu Untersuchungen bei Kinderärzten, aber keiner stellte das Marfan Syndrom fest.
Mit 3 Jahren bekam ich wegen meiner starken Kurzsichtigkeit die erste Brille. Auch folgten immer wieder Untersuchungen beim Orthopäden. Ab dem 10. Lebensjahr wurden regelmäßig Messungen des Mittelhandknochens durchgeführt, um meine Endgröße zu errechnen. Die letzte Berechnung ergab eine Größe von 1.85 m. Der Kinderarzt schlug meinen Eltern eine Hormontherapie vor. Sie lehnten diese wegen der starken Nebenwirkungen ab. Heute habe ich eine stattliche Größe von 1.91 m.
Die Schulzeit war für mich auch eine Qual. Die Mitschüler hänselten mich oft wegen meiner Größe, und weil ich aus der Norm fiel wurde ich nicht akzeptiert. So stand ich oft abseits und war alleine. Ich war froh, als die Schulzeit vorbei war. Auch als Erwachsener bekommt man Blicke zu spüren, die einem weh tun.
1991 wechselte ich meine Hausärztin. Diese stellte zum erstenmal die Verdachtsdiagnose Marfan Syndrom. Nach vielen Untersuchungen bestätigte sich dann die Diagnose. In diesem Moment brach für mich eine Welt zusammen. Meine ganzen Lebensträume waren auf einmal zerstört. Ich wollte immer Kinder haben und nun war alles vorbei. Ich habe Angst davor, dass mein Kind auch vom Marfan Syndrom betroffen wäre. Mir wurde jetzt auch klar, warum ich so groß geworden bin. Aber am schlimmsten ist es damit umzugehen, dass in mir eine innere Zeitbombe tickt, die ich selbst nicht beeinflussen kann. Durch diese Diagnose habe ich große Ängste entwickelt, die ich bis heute nicht überwunden habe.
Ich bin seit ca. 8 Jahren Mitglied bei der Marfan Hilfe. Durch das Marfan Forum habe ich Dr. Christian Warzinek kennen gelernt. Im Mai letzten Jahres wurde eine MRT Untersuchung im Klinikum Nürnberg Nord durchgeführt. Dabei wurde eine Aortenweite von 4,8 cm festgestellt. Ich war sehr geschockt, dass meine Aorta doch schon so geweitet ist. Mein Kardiologe führte bei mir immer nur einen Herzultraschall durch. Bei dieser Untersuchung kam er auf eine Aortenweite von 4,3 cm. Nun muss ich damit rechnen, dass irgendwann eine Operation auf mich zukommt. Dieser Gedanke macht mir viel Angst.
Meine Augen sind auch vom Marfan Syndrom betroffen, so dass ich kein Auto mehr fahren kann. Dies schränkt die Lebensqualität sehr ein.
Ich bin froh, dass es die Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. gibt. Durch sie wird man gut informiert, z.B. über Kliniken und Fachärzte, die sich mit Marfan Syndrom auskennen. Ich habe nämlich schon viele schlechte Erfahrungen mit Ärzten gemacht, die sich nicht mit der Krankheit auskannten, aber sie meinten es zu wissen.
Meinen früheren Beruf in einer Bäckerei durfte ich wegen des Marfan Syndroms nicht mehr ausüben. Jetzt arbeite ich als Aushilfe in einer Arztpraxis, bei der Ärztin, die das Marfan Syndrom diagnostiziert hat. Hier merke ich, dass ich noch gebraucht werde.
Ich bin die einzige in unserer Familie, die das Marfan-Syndrom hat.
Bei dieser Krankheit gibt es zwei Möglichkeiten, entweder man kämpft oder man gibt auf. Ich persönlich habe mich für das Kämpfen entschieden.
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| | Sina | | | Dura-Ektasie – was ist das denn??? |
… ich habe Marfan, das reicht ja wohl! Das war mein erster Gedanke, als ein Neurologe versuchte mir zu erklären, woher meine merkwürdigen Kopfschmerzen kamen. Da sind wir noch ganz am Anfang der Geschichte, denn dass dies zu einem ernsthaften Problem werden würde, konnte ich zu dem Zeitpunkt noch nicht erahnen.
Im Sommer 2007 fing es an. Ich hatte 2-3 Wochen lang immer mal wieder Kopfschmerzen, aber auch nur im sitzen oder stehen, wenn der Oberkörper aufgerichtet ist. Legte ich mich hin, so waren sie sofort wie weggeblasen. Diese erste Phase ignorierte ich noch vollkommen, erst als die Schmerzen im November wieder auftauchten ging ich zum Arzt, der mich gleich an einen Neurologen weiterschickte. Das Computer-Tomogram, das er vom Kopf machte war unauffällig – natürlich, es war ja liegend entstanden – aber er erwähnte schon die Möglichkeit der Dura-Ektasie. Das scheinbar vorhandene Loch in der Dura (harte Hirnhaut, die auch das Rückenmark umschließt) könne man ggf. einmal mit einem Eigenblut-Patch verschließen. Er sah allerdings dazu noch nicht die Dringlichkeit, da sich bei mir auch immer das Problem mit der Blutverdünnung stellt. Seit 2004 habe ich nämlich eine künstliche Aortenklappe.
Nach ein paar weiteren Tagen verschwanden die Kopfschmerzen von alleine. Sie kamen wieder: Pünktlich zu Heiligabend und richtig stark. Nach den Weihnachtstagen, die ich ausschließlich liegend verbrachte, bin ich für eine Nacht in das regionale Krankenhaus in der Nähe meiner Eltern gegangen. Dort wurde die Diagnose bestätigt, allerdings konnte man mir nicht weiterhelfen. Da ich mittlerweile in Freiburg arbeite und die Schmerzen weniger wurden bin ich zum Jahreswechsel wieder in den Süden gefahren, mit dem Gedanken, mich in der hiesigen Uniklinik vorzustellen. Der Termin, den ich bekam war wieder ein paar Tage später und bis dahin meine Kopfschmerzen so gut wie weg. Also was tun??? – Sie konnten ja in sechs Wochen wieder auftauchen! Diese Zeit war sehr unangenehm, weil so ungewiss. Ich hatte dann noch eine Kopfschmerzphase im März, bevor im Mai Rückenschmerzen einsetzten, die dringenden Handlungsbedarf erforderten.
Es war ein langes Maiwochenende – ich hatte meinen Kardiologie-Kontrolltermin und verband ihn mit einem Besuch bei meinen Eltern. Meine Hausärztin hatte mir kurz vorher schon Krankengymnastik wegen der neu aufgetauchten Rückenschmerzen verschrieben. Diese wurden an diesem Wochenende so stark, dass ich erneut in ein regionales Krankenhaus gegangen bin. Diagnose der gynäkologischen Untersuchung: Eine Zyste am Eierstock von knapp 10 cm Durchmesser, die mir besonders im Sitzen auf irgendwelche Nerven drückte. Ich wurde an die Universitäts-Frauenklinik verwiesen. Nach gut einer Woche lag der INR-Wert endlich im nötigen Bereich, so dass die geplante Operation durchgeführt werden konnte. Als ich erwachte war der Frust groß, denn die Ärzte haben erst bei der Operation festgestellt, dass die vermeintliche Zyste am Eierstock die starke Aussackung der Dura war!
Somit war eine weitere Operation nötig. Bis ich auf die neurologische Station verlegt werden konnte vergingen einige Tage. Bis erneut ein Operationstermin zusammen mit den Bauchchirurgen gefunden wurde vergingen weitere Tage. Ich lag schon drei Wochen im Krankenhaus, bis erstmals wirklich etwas gegen die Rückenschmerzen unternommen wurde! Die Operation verlief gut und ich erholte mich recht schnell. Jedoch stellte man bei einem CT fest, dass auf der einen Seite weiterhin eine Aussackung der Dura bestand. Man hatte diese gerafft und zum Bauchraum mit einem Gitternetz gesichert, jedoch nicht seitlich. Eine weitere Operation war nötig. Dieses Mal fand sich der Termin schon eine Woche nach der vorangegangenen Operation – an einem Montag. Dem Umstand, dass ich seit dem Freitagabend das Gefühl hatte Wasser in der Lunge zu haben wurde keine weitere Beachtung geschenkt. Haben Sie Atemprobleme – Nein??? – Dann ist alles gut… Ich hätte auf dem Röntgenbild bestehen sollen, kannte ich das Gefühl doch von der Aortenklappenoperation.
Ich wurde also erneut operiert. Dabei stellte man fest, dass ein Teil meines Dünndarmes nicht richtig durchblutet war. Nach erfolgreich durchgeführter OP kam ich bis zum nächsten Tag auf die Intensivstation, um dann zu beurteilen wie sich der Dünndarmteil entwickelt. Man ließ mich gar nicht erst aufwachen sondern hat meine Eltern über das bestehende Problem informiert. Am folgenden Tag wurde der betreffende Teil des Dünndarms entfernt. Am frühen Morgen des nächsten Tages wachte ich auf, musste aber immer noch intensiv beatmet werden. Man stellte dann endlich das Wasser in der Lunge fest. Eine Lungendrainage wurde gelegt. Die nächsten Tage war ich immer noch unglaublich schwach und lag auf der Intensivstation – insgesamt eine Woche lang – aber es ging langsam aufwärts.
Mit großem Entsetzen musste ich allerdings feststellen, dass ich weiterhin im Sitzen Rückenschmerzen hatte. War das alles umsonst gewesen??? Ich kam nach sieben Wochen Krankenhausaufenthalt zur ambulanten Rehabilitation. Nach drei Wochen waren die Schmerzen leicht gebessert, so dass weitere zwei Wochen bewilligt wurden. Die Schmerzen wurden weiterhin weniger, waren aber immer noch nicht weg. Eine weitere Verlängerung wurde zuerst abgelehnt, nach meinem Widerspruch aber doch genehmigt.
Ich bin der Reha-Klinik sehr dankbar, denn die Therapien und Behandlungen waren sehr gut. Kurz nach Ende der Reha waren meine Rückenschmerzen endlich weg! Sie sind seitdem weggeblieben und auch die Kopfschmerzen sind nicht wieder aufgetaucht. Die Kontrolle in der Uniklinik hat einen regelrechten Zustand des Implantates ergeben und ich hoffe damit nie wieder Probleme zu haben! Bei einer besseren Organisation im Ablauf der Klinik denke ich, das hätte mir mindestens zwei Wochen in der Klinik ersparen können. Das wesentliche ist aber, dass ich im Nachhinein mit dem Ergebnis zufrieden bin und nun wieder mein Leben wie vorher leben kann. Ich habe meinen Gewichtsverlust von 8 kg zwar immer noch nicht ganz aufgeholt, bin aber auf dem besten Wege dorthin.
(Autor ist der Marfan Hilfe bekannt)
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| | Jasmin | | | Das Diagnose-Puzzle |
Seit meiner Kindheit bin ich ein Diagnosen-Puzzle, die vielen Teile die erst drei Jahrzehnte später zu einem Bild zusammengefügt wurden, ergaben die Diagnose Marfan-Syndrom. Das Wort Marfan fiel schon in meiner Kindheit und als junge Erwachsene, es wurde von mehreren Ärzten eingeworfen aber nie abgeklärt.
Im Brutkasten lag ein ganz kleiner Winzling und woran sich alle erinnern, das einzige was sich bewegte waren die süßen Spinnfinger, die unaufhörlich an der Wand des Brutkastens hochkrabbelten. Damals hätte wohl niemand in der Familie damit gerechnet, dass das Würmchen noch richtig groß wird. Man ließ mich erstmal einige Wochen in der neuen Bruthöhle nachreifen und dann durfte ich zur Familie. Recht früh stellte sich heraus, dass an beiden Hüften eine Protrusio acetabuli vorlag, die beidseits operiert wurde. Nachdem man mich Wochen später aus dem Gipsbett entlassen hatte, stand meinem Ziel krabbelnd und später laufend, mit meinen orthopädischen Einlagen die Welt zu erkunden nur noch eine Kleinigkeit im Wege: das Kind geht auf Kollisionskurs mit allem Möglichen! Das ich mit Anfang 30 nochmals auf Kollisionskurs gehen würde, ahnte zu diesem Zeitpunkt, Gott sei Dank, niemand. Die Fehlsichtigkeit wurde, soweit wie möglich, mit einer Brille korrigiert und von nun an war ich Stammgast beim Augenarzt. Die Kurzsichtigkeit nahm von Jahr zu Jahr zu und bald wurden die Brillengläser so dick das ich heute noch erstaunt bin, wie viel Gewicht so ein Nasenrücken in der Wachstumsphase aushalten kann. In der Schule gab es für die Größte und Dünnste einen Platz in der ersten Reihe und nach diversen Luxationen und den damit verbundenen Operationen eine Befreiung für den Sportunterricht. Nach vielen, für einige Mitschüler recht schmerzhaften Versuchen, den anderen beizubringen, wie man die Finger ganz auf den Handrücken biegt, mussten wir feststellen, dass ich die Einzige war, die das konnte. Ich habe als Kind lange Zeit nicht verstanden das „normale“ Finger nicht so beweglich sind und dachte, die Hände aller anderen Kinder seien kaputt. Die Kurzsichtigkeit nahm weiter zu und es wurde zu einer Kontaktlinsenversorgung geraten.
Meinen Eltern wurde es langsam unheimlich das ich soviel größer als gleichaltrige Kinder war und die Frage, soll man das Wachstum durch eine Hormonbehandlung bremsen, stand im Raum. Ich fand mich nicht zu groß und damit hatte ich den Arzt auf meiner Seite und das Thema wurde verworfen.
Mit Anfang zwanzig nahm die bis dahin stabile Augensituation innerhalb weniger Tage eine Wende. Eines Mittags sah ich auf dem linken Auge helle Lichtblitze die Bruchteile von Sekunden anhielten und dann wieder verschwanden. Nachdem diese Blitze immer mal wieder kamen, und ich noch lauter schwarze Punkte im Blickfeld hatte, holte ich mir einen Termin beim Augenarzt. Bis zu dem Termin vergingen noch zehn Tage und die Sicht wurde nicht besser. Bei der Untersuchung gab der behandelnde Arzt nur unverständliches Grummeln von sich, die erste Frage nach endlosen Minuten Gegrummel war: Warum kommen sie erst jetzt? Na, weil ihr Terminkalender voll war und ich erst heute einen Termin bekommen habe! Er grummelte dann wieder Unverständliches und schickte mich zur Anmeldung, ich solle da warten. An der Anmeldung stand ein älterer Herr und die Arzthelferin telefonierte; sie bräuchte ein Bett - Notfall OP - noch heute. Ich dachte noch: Der Arme, der muss gleich hier bleiben. Der hat sich den Tag bestimmt anders vorgestellt. Als die Dame dann mich ansprach, ob ich gleich dableiben könne, sind meine Gesichtszüge völlig entglitten. Die Diagnose lautete Netzhautablösung auf beiden Augen. Nach den Operationen hatte ich starke Schmerzen, der Arzt sagte mir, das sei völlig normal. Nachdem das Wochenende vorbei war, stellte sich nach zwei Tagen Dauerschmerz heraus, dass der Augendruck über 50 war. Man konnte die Sehfähigkeit durch Anlage einer Cerclage und diversen Laserbehandlungen auf einem Auge erhalten, auf dem anderen Auge erblindete ich. Ich erinnere mich noch sehr gut zu der Zeit war ein richtiger Feldwebelverschnitt Chefarzt der Augenklinik. Als man mich ins Behandlungszimmer brachte ließ der gute Mann seinen ganzen Charme spielen - er brüllte mal kurz durch den Raum: „Da ist nichts mehr zu machen und bei der Gesamtsituation des anderen Auges, können sie sich schon mal darauf einstellen das es da in spätestens 1-2 Jahren auch zappenduster wird - und weg war er!
Während des Klinikaufenthaltes wurde ein Herzecho gemacht. Man sagte mir nur, ich solle einmal im Jahr zum Herzecho gehen wegen der Klappen, die seien nicht ganz in Ordnung, aber das sei nicht so schlimm; und ich hätte ein Lungenemphysem, das könnte Marfan sein. Aber so wie sich alle verhielten, schien Marfan ja nichts dolles zu sein - abgeklärt wurde es jedenfalls nicht.
Es hat einige Wochen gedauert bis ich mich an meine 10% Restsehfähigkeit gewöhnt hatte. Gelegentlich habe ich mir noch die Frage gestellt: Wie stellt man sich darauf ein, das es in 1-2 Jahren zappenduster ist? Ich fand darauf keine für mich sinnvoll erscheinende Antwort und verdrängte es. Schließlich kam ich nach kurzer Zeit mit meinen 10% Sehfähigkeit, Z.n. Netzhautablösung, Glaukom, Myopie, Linsenluxation, Neovaskularisation, Strabismus, Nystagmus und was sonst noch so alles in ein Marfan-Auge passt, gut zurecht. Die nächsten 13 Jahre blieb das Auge stabil. In all den Jahren habe ich mich immer auf dem neusten Stand der Technik für Sehbehinderte gehalten.
Ende 2003 verschlug es mich aus heiterem Himmel auf die kardiologische Intensivstation der Uniklinik. Im Rahmen dieses Klinikaufenthaltes wurden meine Diagnose-Puzzleteile und noch bis dahin unbekannte Teile, zum Marfan-Syndrom zusammengefügt, ich bekam eine hervorragende Aufklärung was Marfan ist, zusätzlich gab es noch sehr viel Informationsmaterial, das ich mir zuhause in Ruhe durchlesen konnte, darüber bin ich letztendlich auch zur Marfan Hilfe gekommen. Vieles was ich bis dahin in meinem Leben gemacht habe, war alles andere als kompatibel mit Marfan, ich musste vorsichtiger werden und hielt mich von nun an auch auf dem Gebiet immer auf dem aktuellsten Stand.
Der Grüne Star, der sich bis 2005 durch regelmäßige Druckkontrollen und Anpassung der Augentropfen in einem akzeptablen Bereich halten ließ, entwickelte eine Eigendynamik, die nicht mehr unter Kontrolle zu bringen war. Ich musste mehrfach stationär in die Augenklinik und diverse Cyclophoto-Koagulationen folgten um den Druck zu senken. Trotzdem ließ sich der Druck immer nur kurzzeitig senken. Zwischenzeitlich verschlechterte sich mit jedem Mal, wenn der Druck anstieg das Sehen, die Gesichtsfeldausfälle nahmen zu. Ich hatte sehr mit den Medikamenten-Nebenwirkungen zu tun und letztendlich war ein 25er Augendruck für meine vorgeschädigten Augen zuviel und führte erneut zu einer OP. Das Sehen wurde immer nebliger. Der Versuch durch eine tiefe Sklerektomie den Druck zu senken (in der Operation entfernte man auch die Linse und ersetzte sie durch eine künstliche) hatte nicht den gewünschten Erfolg. Das Ganze hatte den positiven Effekt, dass ich hinterher schmerzfrei war. Die visuellen Eindrücke der Welt waren für mich, nach der Operation nicht mehr auflösbar, vielleicht würde sich das wieder geben, man müsse abwarten was die Zeit bringt.
Nach drei Wochen Klinikaufenthalt war es klar, das sollte der Endzustand sein: Blind! Ich würde ein Orientierungs- und Mobilitätstraining absolvieren müssen. Mit einem Langstock durchs Leben gehen. Wie soll das nur funktionieren? Nein, ich wollte keinen Langstock! Aber mit Anfang 30 veröden wollte ich auch auf keinen Fall. Ich fing an mir einen Plan zu recht zu basteln; wie ich aus der Situation das Beste machen kann. Ich wollte einen Führhund!
Ich beantragte ein Mobilitätstraining und einen Langstock bei der Krankenkasse, die Antragsbearbeitung dauerte fünf Monate, dann war meine Geduld am Ende und ich habe so einen Aufstand bei der Krankenkasse gemacht, dass ich noch im selben Telefonat das Okay bekommen habe. Das Training konnte beginnen.
Ziemlich am Anfang des Trainings sagte mir der Trainer, wenn wir die Schulung abgeschlossen haben, werden sie sich auf der Straße und in Gebäuden orientieren können, sie werden hören, wann eine Ampel Rot oder Grün ist, sie können Häuser, Eingänge und parkende Autos hören usw. Seine Aufzählung, was ich alles wahrnehmen würde, hörte gar nicht mehr auf. Ich dachte nur, er ist ein sehr sympathischer, lustiger Typ, aber irgendwie ist der doch ein bisschen durchgeknallt. Ich fragte ihn etwas ironisch, wie es denn bei den Häusern mit den Fenstern aussieht und ob ich vielleicht auch hören kann ob die Fenster Holz- oder Kunststoffrahmen haben. Er antwortete ganz ruhig und gelassen; das hängt davon ab wie viel Talent sie haben und ob sie sich darauf einlassen. Das Mobilitätstraining war eine große Herausforderung, ich erlernte den Umgang mit dem Langstock, wie das System Straße funktioniert, mich in Gebäuden und öffentlichem Raum zu orientieren. Meine auditiven Fähigkeiten verbesserten sich mit jeder Trainingsstunde; anhand von Schalllokalisation konnte ich Passanten ausweichen und die Stopplinie von haltenden Autos an Ampeln wahrnehmen. Ich lernte in komplexen Geräuschkulissen die einzelnen Geräusche voneinander zu unterscheiden und den reflektierenden Schall der Umgebung auszuwerten, was mir u.a. ermöglicht durch vorbeifahrende Autos eine Einfahrt zu erkennen bzw. das Hören von parkenden Autos, Parklücken, offenen Türen u.v.m.
Und ganz besonders die Echolokalisation hat es mir angetan: wenn man ein Geräusch erzeugt und der Schall in der Umgebung reflektiert wird, liefert der reflektierte Schall Informationen über die Umgebung. Man kann dadurch z.B. Raumgrößen abschätzen, Nischen an der Wand wahrnehmen, Anfang und Ende von Mauern und Hecken hören, Säulen und Pfeiler aus bis zu 5 m Entfernung als Hindernis erkennen.
In einer der folgenden Stunden haben wir dann spaßeshalber den Versuch gestartet, ob ich Kunststoffrahmen von Holzfensterrahmen unterscheiden kann. Es klappte – aber ich musste mich dafür schon sehr konzentrieren. Ich würde die Technik der Echolokalisation gerne noch vertiefen, vielleicht werde ich irgendwann die Möglichkeit haben, bei dem US-Amerikaner Dan Kish einen Kurs zu belegen.
Das Mobilitäts- und Orientierungstraining gab mir ein großes Stück Sicherheit zurück. Mittlerweile hatte ich mich mit den nötigsten Hilfsmitteln wie offenem Lesesystem, zum Lesen von Zeitschriften und Büchern, sowie surfen im Internet und zur Nutzung eines Farberkennungsgerätes. Schließlich ist die Welt bunt und die ganzen Kleidungsstücke und der Lippenstift wollen auch farblich abgestimmt sein. Ich nutze einen Sherlock Materialfinder – mit dem man besprochene Etiketten auslesen kann. Diese sorgen nun auf allen CDs, Aktenordnern und Konserven für Ordnung sorgen.
Langsam aber sicher wurde alles wieder normal und die neue Situation hatte ihren Schrecken verloren.
Bei der Krankenkasse lief der Antrag auf einen Führhund. Auf Grund von Marfan und der möglichst gering zu haltenden Sturzgefahr, der verkehrsreichen Lage meiner Wohnung und einigen anderen Gegebenheiten würde der Antrag ohne Probleme durchgehen, dachte ich. Von der Antragstellung bis zu dem Tag an dem meine Freiheit auf vier Pfoten bei mir einzog vergingen 746 Tage. Dann war es endlich soweit und wir konnten nach einer dreiwöchigen Schulung am Wohnort erfolgreich die Gespannprüfung ablegen. Ampeln, Zebrastreifen, Bänke, Eingänge, Briefkästen, Treppen, Fahrstühle, U-Bahnen und vieles mehr sucht er mit großer Freude, Hindernisse werden umgangen oder eifrig angezeigt, und wenn ich ihm im Supermarkt das Kommando gebe: such Frühlingsquark oder auf der Straße sage: such Tchibo und er zielsicher zum Frühlingsquark bzw. zu Tchibo geht, sorgen wir schon manchmal für Erstaunen und Grübeln bei den Passanten. Der Hund verknüpft im ersten Fall den Befehl mit einem Standort und im zweiten den Standort oder Geruch mit dem Befehl - das ist das ganze Geheimnis an der Sache. Er ist nicht in der Lage Einkauflisten abzuarbeiten - das ganze ergab sich mehr oder weniger aus einem Scherz.
Häufig wird mir die Frage gestellt: warum findet er Ampeln, geht aber bei Grün nicht rüber? Er kennt Ampeln, aber er kann keine Farben erkennen und auch nicht die Straßenverkehrsordnung lesen, dafür kann er Mobilität, Unabhängigkeit und viel Anlass zur Freude geben! Wir beide waren nach kurzer Zeit schon sehr sicher unterwegs und im September machten wir uns auf den Weg zum Marfan-Wochenende. Dank Anette und ihrer Familie, die ich über die Marfan Hilfe kennen lernte und die spontan angeboten haben, mich und den Vierbeiner in Hamburg-Altona einzusammeln, waren meine letzten Bedenken verschwunden und es konnte losgehen. Die herzliche Atmosphäre in Rissen, die informativen Vorträge und die netten Kontakte, die an diesem Wochenende zustande gekommen sind, möchte ich nicht missen. Hamburg war unser erster Marfantag aber ganz sicher nicht der Letzte.
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| | Hans-Peter | | | Marfan – Syndrom – ein vielschichtiger Lebensbegleiter |
Je seltener ein Krankheitsbild, desto hilfreicher ist es für die Betroffenen, Erfahrungen auszutauschen. Dies gilt vermutlich besonders dann, wenn es sich um ein so vielschichtiges Krankheitsbild wie Marfan handelt. Von diesem Gedanken geleitet, möchte ich nachfolgend meine eigene Marfan-Geschichte erzählen.
Geboren wurde ich im Januar 1954, und – so der Bericht meiner Mutter – hatte gleich einige erkennbare gesundheitliche Handicaps: eine äußerst zarte Statur, Nabelbruch, Leistenbruch, Trichterbrust und starke Verformungen an beiden Füßen. Man bezeichnete den Zustand der Füße als Klumpfüße, die in den ersten Lebensjahren aufwändig und mit Erfolg operiert wurden. Allerdings waren bis ins vierte Lebensjahr hinein Beinschienen als stabilisierende Gehhilfen notwendig. Hinzu kamen orthopädische Schuhe, die ich schließlich als Sechzehnjähriger aussortierte, weil sie mir bei der Suche nach einer Freundin doch ziemlich im Wege standen.
Zurück zum Einschulungsalter: ich war weiterhin von zierlichem Körperbau und auch bis zum Ende meines Schulbesuchs der Kleinste in der Klasse. Diese Tatsache stand vermutlich einer frühzeitigen Marfan-Diagnose entgegen; hinzu kam sicher, dass das Marfan-Syndrom in der damaligen Zeit noch weniger als heute bekannt war und entsprechend selten diagnostiziert wurde. Bereits in der zweiten Klasse wurde auffällig, dass auch mein Sehvermögen erheblich beeinträchtigt war. Das wurde deutlich, als ich eine Mathematikarbeit fehlerlos löste, nur hatte sie so leider nicht an der Tafel gestanden. Damit wurde ich frühzeitig zum ersten und einzigen Brillenträger in der Schulklasse, und das war damals durchaus makelbehaftet (Stichwort Brillenschlange).
Die Idee, dass ich möglicherweise ein Marfan-Patient sein könnte, gab es allerdings weiterhin nicht, da die behandelten Ärzte ihr Augenmerk stets nur auf die Symptome des eigenen Fachgebietes konzentrierten. Der Augenarzt sah nicht meine orthopädischen Probleme und der Orthopäde interessierte sich nicht für meine starke Kurzsichtigkeit.
Immerhin gelang es mir, mich in der rauen Welt der spielenden Kinder zu behaupten – ich konnte zwar nicht so schnell laufen wie andere und landete deshalb beim Indianerspielen vermutlich häufiger am Marterpfahl als meine Spielkameraden, aber immerhin mischte ich mit. Gleiches galt für das Fußballspielen. Brille und orthopädische Schuhe sind dabei nicht wirklich gute Wegbegleiter, aber ich war, zumindest im Straßenfußball, ein ganz passabler Verteidiger. Innerhalb des Klassenverbandes gelang es mir schließlich, trotz aller gesundheitlichen Handicaps Klassensprecher zu werden.
Als die berufliche Orientierung anstand, gab es eine schnelle Entscheidung: meine Eltern befanden, dass ich als zarter, kleiner Mensch (inzwischen waren meine dünnen Arme und Beine und die Spinnenfinger nicht mehr übersehbar) für körperliche Arbeit nicht infrage käme, was man sehr bedauerte, denn ich stamme aus einer handfesten Arbeiterfamilie. So führte mich mein Weg in den öffentlichen Dienst. Ich wurde Beamter.
In den Folgejahren trat meine gesundheitliche Befindlichkeit etwas in den Hintergrund. Es folgten die typischen Stationen eines normalen Lebenslaufs: Ausbildung, Heirat (wobei die Partnersuche durch meine inzwischen mit 50% festgelegte Gehbehinderung und meine geringe Körpergröße recht dornenreich war), beruflicher Aufstieg, drei Kinder (die keine erkennbaren Marfanmerkmale aufweisen, die ich aber leider auch nicht zu einer abklärenden Untersuchung überreden kann), und schließlich, auch das gehört ja heute leider zum typischen Lebenslauf, eine Scheidung.
Im Jahre 1998 stellte ich fest, dass ich kurzatmig wurde. Körperliche Anstrengungen wie Treppensteigen fielen mir schwer und selbst die kleinste Aktivität führte zu Atemnot und Schweißausbrüchen, die ich als durchaus bedrohlich empfand. Ich schrieb dies zunächst meiner Birkenpollenallergie zu, ging aber schließlich doch zum Arzt. Dessen erste Diagnose „verdeckter Herzinfarkt“ wurde vom Kardiologen nach einer Katheteruntersuchung korrigiert. Ich hatte im Aortenbereich eine Aortenerweiterung von neun cm Durchmesser mit der Folge, dass die Herzklappe nicht mehr ausreichend funktionierte. Zum ersten Mal fiel der Begriff Marfan. Damit bekam „der Feind in mir“ nach 44 Lebensjahren erstmals einen Namen.
Die unausweichliche Operation fand im August 1998 statt. Ich will im Zusammenhang mit diesem Eingriff nichts beschönigen – jeder, der vor einer solchen OP steht, wird zum Grenzgänger, und ich gestehe gern, dass ich mich sehr klein gefühlt habe, als ich in die Klinik einrückte. Dort hatte es schon zuvor ein klärendes Gespräch gegeben, und es ergaben sich zwei günstige Faktoren: ich hatte nie zuvor geraucht, und ich hatte kein Problem mit Diabetes. „Ausgezeichnete Rahmenbedingungen“ hieß es damals von ärztlicher Seite. Um es kurz zu machen: das OP-vorbereitende Formular, mit dem ich über die Risiken des Eingriffs vertraut gemacht werden sollte, habe ich ungelesen unterschrieben, denn der Eingriff war alternativlos – ich hätte, so die Ärzte, das Ende des Jahres 1998 nicht mehr erlebt. Die Operation verlief komplikationslos. Es wurden das betroffene Stück der Aorta und die Herzklappe selbst ersetzt. Am Folgetag wurde ich aus dem künstlichen Koma zurückgeholt,
die Umstellung von der künstlichen Beatmung auf eigenes Atmen klappte gut und am gleichen Nachmittag wurde ich trotz diverser Kabel und Schläuche, die noch an mir hingen, zu einem kurzen Verlassen des Bettes genötigt.
Einen Tag später kam ich von der Intensivstation in die normale Pflegeabteilung, elf Tage später wurde ich in eine dreiwöchige Kur entlassen und im direkten Anschluss war ich wieder arbeitsfähig. Zwei Jahre später wurde ich Leiter des größten Bezirksamtes meiner Stadt und hatte seit dem Eingriff bis heute keine Fehlzeiten. In der Klinik ist im Übrigen das entfernte Stück der Aorta untersucht worden – danach stand endgültig fest, dass ich ein Marfan-Patient bin. Dass dieses Syndrom mich weiterhin im Griff behält, ist mir bewusst. Mein linkes Auge ist inzwischen mehrfach gelasert worden und die Gehbehinderung wird allmählich stärker. Immerhin ist der Kardiologe mit mir zufrieden.
Diese kleine Schilderung macht sicher deutlich, wie vielschichtig das Marfan-Syndrom ist. Es war zuvor in meiner Familie nicht vertreten und ich habe es offensichtlich auch nicht weitervererbt. Es sind bei mir typische Merkmale vorhanden, aber es fehlt das auffällige Längenwachstum. Im Gegenteil, mit 1,67m liege ich eher im sehr unterdurchschnittlichen Größenbereich, ebenso wie meine Eltern. Auch die Einschätzung, wonach Marfan unerkannt und unbehandelt in der Regel noch vor dem dreißigsten Lebensjahr zum Tode führt, hat sich bei mir glücklicherweise nicht bestätigt. Allerdings befand ich mich zum Zeitpunkt der OP nach Einschätzung der behandelnden Ärzte bereits deutlich in der Nachspielzeit.
Mein Beispiel mag aber auch Mut machen – es ist möglich, mit Marfan alt zu werden und es ist auch eine gute berufliche Entwicklung möglich. Für eine funktionierende Partnerschaft ist Marfan allerdings ein sehr störender Faktor.......
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| | Beate | | | Eine schwere Entscheidung – Kind JA oder NEIN !? |
Im Oktober des Jahres 2004 beendete ich mein Studium und schloss damit den Zeitabschnitt meines Lebens ab, der vor allen Dingen mit Lernen und Studieren zu tun hatte. Ich war mittlerweile 26 Jahre alt und machte mir schon geraume Zeit Gedanken über Nachwuchs. Da ich nun fertig war mit meiner Ausbildung, erschien mir die Zeit reif, sich ernsthaft Gedanken über ein Baby zu machen. Das ist wahrscheinlich in meinem Alter kein ungewöhnlicher Gedanke, aber in meinem Falle schon, da der angehende Vater am vererbbaren Marfan-Syndrom leidet.
Nach langen Gesprächen, wo mein Freund und ich abwogen, ob wir das Risiko eingehen wollen, unserem Nachwuchs das Marfan-Syndrom zu vererben oder nicht, kamen wir zu dem Schluss, es trotz der Wahrscheinlichkeit von 50 % der Vererbbarkeit zu versuchen. Zum einen besteht, wenn man es positiv sieht, eine relativ hohe Wahrscheinlichkeit, dass das Baby das Marfan-Syndrom überhaupt nicht hat bzw. in abgeschwächter Form bekommt. Außerdem vertreten wir den Standpunkt, dass das Leben sehr schön und lebenswert sein kann, auch wenn man am Marfan erkrankt ist. Im Dezember 2004 setzte ich dann die Pille ab, und wir versuchten unser Glück. Im Februar 2005 wurde durch meine Frauenärztin eine Schwangerschaft festgestellt und bestätigt. Im Gespräch erläuterte ich ihr, dass mein Freund das Marfan-Syndrom hat und fragte sie, wie ich mich weiterhin während der Schwangerschaft verhalten sollte bzw. welche zusätzlichen Untersuchungen auf mich zukommen würden. Zum einen schickte sie mich zur Humangenetik und zum anderen im Laufe der Schwangerschaft zur Pränataldiagnostik. Bei der Humangenetik klärten sie mich über das Krankheitsbild Marfan-Syndrom auf und stellten mich vor die Wahl, durch einen Gentest festzustellen, ob das Baby das Marfan-Syndrom hat oder nicht. Für diesen Gentest hätte der Vater des Kindes aber schon vorher sein Blut testen lassen müssen, um Vergleichsmaterial zu haben. Da mein Freund solch einen Test aber noch nie hat machen lassen und die Auswertung des Gentests Monate oder noch länger dauern kann bzw. überhaupt nicht ausgewertet werden kann und uns eigentlich egal war, ob das Baby Marfan hat oder nicht, machten wir schlussendlich keinen Gentest. Die Pränataldiagnostik ließen wir ca. zur Hälfte der Schwangerschaft durchführen. Sie bestand darin, dass das Baby durch einen 3D-Ultraschall besonders unter die Lupe genommen wurde, d.h. es wurde ein detailliertes Herzultraschall vorgenommen, und das Baby und deren Gliedmaßen wurden genau vermessen und angeschaut. Diese Untersuchung wurde ca. 2 Monate später wiederholt, um auszuschließen, dass man etwas übersehen hatte bzw. ob sich durch das Wachstum des Babys etwas Neues ergeben hatte. Da beide Untersuchungen ohne Befund waren, konnte man zu diesem Zeitpunkt ausschließen, dass das Baby eine sehr schwere Form des Marfan-Syndroms hatte. Aber man muss wissen, dass solche Ultraschalluntersuchungen in der Pränataldiagnostik das Marfan-Syndrom nicht ausschließen können. Im Mutterleib kann das Baby ganz normale Werte aufweisen, aber nachdem das Kind geboren ist und älter wird und wächst, können marfanbedingte Probleme auftreten, die vorzugsweise das Herz, die Augen oder das Skelett betreffen.
Als Paula dann im Oktober 2005 per Kaiserschnitt geboren wurde, war sie 4070 g schwer und 53 cm groß. Paula entwickelte sich in den letzten sechs Monaten prächtig. Sie wächst und gedeiht und ist ein sehr munteres und aufgewecktes Baby. Wenn man vom Äußeren ausgehen würde, würde man sagen, dass Paula vom Marfan-Syndrom verschont geblieben ist. Da wir uns aber nicht darauf verlassen wollten, konsultierten wir eine Kinderkardiologin. Die Kinderkardiologin untersuchte Paula per Herzultraschall, machte ein EKG und überprüfte den Blutdruck an allen vier Extremitäten. Die Ärztin meinte zum Ende der Untersuchung, dass diese Untersuchungen im ersten Lebensjahr nun alle drei Monate durchgeführt werden, da durch das starke Wachstum schnell Probleme bei Marfan-Kindern entstehen könnten, die überwacht werden müssten. Auch meinte sie, sobald Paulas Werte z.B. der Aortendurchmesser nicht im Normbereich liegen würden, würde mit einer Beta-Blocker-Medikation begonnen werden. Auf Nachfrage von mir, wie lange bzw. wie oft die Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden müssten, wenn nie ein auffälliger Wert festgestellt werden würde, meinte sie, dass man das Marfan-Syndrom nie komplett ausschließen könne (auch nicht per Gentest) und deshalb nur die Abstände der Untersuchungen ausgeweitet werden können, d.h. in den ersten paar Lebensjahren wird die Untersuchung alle 6 Monate stattfinden und später bis zur Pubertät dann jedes Jahr. Auch meinte sie, dass man nicht von vornherein davon ausgehen sollte, dass ein Kind kein Marfan hat, wenn es keine marfantypischen Züge, wie Größe, Schlankheit und sehr lange bzw. große Extremitäten, aufweist. Mit anderen Worten, man sollte immer wachsam bleiben und nicht mit der Zeit nachlässig werden, weil angenommen wird, dass das Kind schon kein Marfan-Syndrom haben wird.
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